Das KDM5C-Gen spielt eine entscheidende Rolle im komplexen Vorgang der Bildung von Nervenzellen. Wie eine in Nature publizierte Studie jetzt zeigt, wirkt KDM5C in einem bestimmten Zeitfenster der [...]
Eine postzygotische Variante des FGFR2-Gens wurde als Ursache für eine neurokutane Mosaikerkrankung identifiziert. Wissenschaftler*innen des Instituts für Humangenetik Göttingen entdeckten die [...]
Die Identifizierung von biallelischen Varianten des CCR2-Gens und anschließende funktionelle Analysen lieferten Hinweise auf einen bislang nicht beschriebenen Mechanismus, der zur Entstehung [...]
Über die Identifizierung krankheitsverursachender De-novo-Missense-Varianten des U2AF2-Gens bei Patient*innen mit neurologischer Entwicklungsstörung konnten Wissenschaftler*innen neue [...]
Mit Hilfe einer speziellen Filterstrategie zur Analyse von Genomdaten identifizierten Wissenschaftler*innen extrem seltene krankheitsverursachende Varianten des SMAD4-Gens. Dazu entwickelten sie [...]