Erkrankungen

Die moderne Technologie des Next Generation Sequencing (NGS) gibt uns die Möglichkeit, eine durchdachte Auswahl von Krankheitsgenen, bestehend aus einigen wenigen bis zu mehreren tausend Genen, zusammenzustellen und diese gleichzeitig und rasch zu untersuchen.

Zur Testung bei spezifischen Verdachtsdiagnosen verfügen wir über eine breite Palette an Multigen-Panels für verschiedene Erkrankungen und Erkrankungsgruppen, die wir im Hinblick auf eine möglichst hohe Effizienz und Detektionsrate speziell für den entsprechenden Phänotyp konzipiert haben. Unsere Panels berücksichtigen die Vorgaben des Einheitlichen Bewertungsmaßstabs (EBM) der Kassenärztlichen Vereinigung. Auf der Basis der V7-Exomsequenzierung sind wir darüber hinaus in der Lage, alle weiteren spezifischen Indikationen für eine gezielte molekulargenetische Testung durchzuführen.

Für die nachstehenden Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen führen wir Panel-Untersuchungen oder Einzelgenanalysen durch. Die Untersuchungsdauer für die Panel-Verfahren beträgt 4 bis 6 Wochen.

Suchen Sie hier nach bestimmten Erkrankungen in unserem molekulargenetischen Leistungsspektrum. Oder nutzen Sie auch unsere Gensuche.

 

ErkrankungErkrankungsgruppeUntersuchungsauftrag
dilatative Kardiomyopathie (DCM)HerzerkrankungenHerzerkrankungen
hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)HerzerkrankungenHerzerkrankungen
arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)HerzerkrankungenHerzerkrankungen
arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD)HerzerkrankungenHerzerkrankungen
Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM)HerzerkrankungenHerzerkrankungen
restriktive Kardiomyopathie (RCM)HerzerkrankungenHerzerkrankungen
Morbus FabryHerzerkrankungenHerzerkrankungen
catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)HerzerkrankungenHerzerkrankungen
Long QT-Syndrom (LQT)HerzerkrankungenHerzerkrankungen
Short QT-Syndrom (SQT)HerzerkrankungenHerzerkrankungen
Brugada-SyndromHerzerkrankungenHerzerkrankungen
LEOPARD-SyndromHerzerkrankungenHerzerkrankungen
Hypercholesterinämie (LDLR-Defizienz)HerzerkrankungenHerzerkrankungen
primäre HypercholesterinämieHerzerkrankungenHerzerkrankungen
AmyloidoseHerzerkrankungenHerzerkrankungen
Marfan-SyndromHerzerkrankungenHerzerkrankungen
Ehlers-Danlos-SyndromHerzerkrankungenHerzerkrankungen
thorakale AortenerweiterungHerzerkrankungenHerzerkrankungen
Bindegewebserkrankung mit GefäßbeteiligungHerzerkrankungenHerzerkrankungen
autosomal-dominante hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
autosomal-rezessive spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
X-chromosomale spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
unbestimmte hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
spastische Ataxienhereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ALS-ähnliche hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
primäre Mikrozephalie (MCPH)MikrozephalieMikrozephalie
Seckel-SyndromMikrozephalieMikrozephalie
LIG4-SyndromMikrozephalieMikrozephalie
Meckel-SyndromMikrozephalieMikrozephalie
mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs (MOPD)MikrozephalieMikrozephalie
Meier-Gorlin-SyndromMikrozephalieMikrozephalie
Nijmegen-Breakage-SyndromMikrozephalieMikrozephalie
Fanconi-AnämieMikrozephalieMikrozephalie
Bloom-SyndromMikrozephalieMikrozephalie
zerebro-okulo-fazio-skeletales SyndromMikrozephalieMikrozephalie
Filippi-SyndromMikrozephalieMikrozephalie
primär demyelinisierende hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN)HMSN, CMTHMSN, CMT
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT)HMSN, CMTHMSN, CMT
primär axonale hereditäre motorisch-sensible NeuropathieHMSN, CMTHMSN, CMT
distale hereditäre motorische NeuropathieHMSN, CMTHMSN, CMT
hereditäre sensible und autonome NeuropathienHMSN, CMTHMSN, CMT
hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP)HMSN, CMTHMSN, CMT
Morbus FabryHMSN, CMTHMSN, CMT
AmyloidoseHMSN, CMTHMSN, CMT
Fraxiles X-Syndrom (FRAX)Syndromale Erkrankungen, sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
Rett-Syndrom (RTT)Syndromale Erkrankungen, Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
West-SyndromSyndromale Erkrankungen, Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
Friedreich-AtaxieNeurologische Erkrankungen, Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
spinozerebelläre Ataxie (SCA)Neurologische Erkrankungen, Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
Chorea HuntingtonNeurologische Erkrankungen, Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
habituelle Aborte/Gerinnungsfaktorenhabituelle Aborte/Gerinnungsfaktoren, Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
sensorineurale Hörstörung (DFNB1)Hörstörung, Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MOCS)Molybdän-Cofaktor-Defizienz, Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
Yq11.21-23-MikrodeletionenAzoospermie, Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
familiärer Brust- und Eierstockkrebs (HBOC)TumorerkrankungenTumorerkrankungen
Mammakarzinom (Therapierelevanz)TumorerkrankungenTumorerkrankungen
Prostatakarzinom (Therapierelevanz)TumorerkrankungenTumorerkrankungen
Ovarialkarzinom (Therapierelevanz)TumorerkrankungenTumorerkrankungen
Eileiterkarzinom (Therapierelevanz)TumorerkrankungenTumorerkrankungen
Peritonealkarzinom (Therapierelevanz)TumorerkrankungenTumorerkrankungen
Adenokarzinom des Pankreas (Therapierelevanz)TumorerkrankungenTumorerkrankungen
Lynch-Syndrom/hereditäres nicht polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)TumorerkrankungenTumorerkrankungen
familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)TumorerkrankungenTumorerkrankungen
MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)TumorerkrankungenTumorerkrankungen
Cowden-SyndromTumorerkrankungenTumorerkrankungen
juvenile PolyposisTumorerkrankungenTumorerkrankungen
Peutz-Jeghers-SyndromTumorerkrankungenTumorerkrankungen
hyperplastisches Polyposis-Syndrom (HPS)TumorerkrankungenTumorerkrankungen
serratiertes Polyposis-Syndrom (SPS)TumorerkrankungenTumorerkrankungen
hereditäres mixed Polyposis-Syndrom (HMPS)TumorerkrankungenTumorerkrankungen
unbestimmte PolyposisTumorerkrankungenTumorerkrankungen
unbestimmter Darmkrebs (CRC)TumorerkrankungenTumorerkrankungen
gastrointestinale StrumatumoreTumorerkrankungenTumorerkrankungen
Li-Fraumeni-SyndromTumorerkrankungenTumorerkrankungen
MagenkarzinomTumorerkrankungenTumorerkrankungen
malignes MelanomTumorerkrankungenTumorerkrankungen
NierenzellkarzinomTumorerkrankungenTumorerkrankungen
familiäres PankreaskarzinomTumorerkrankungenTumorerkrankungen
Fanconi-AnämieTumorerkrankungenTumorerkrankungen
multiple endokrine NeoplasienTumorerkrankungenTumorerkrankungen
PhäochromozytomTumorerkrankungenTumorerkrankungen
ParagangliomTumorerkrankungenTumorerkrankungen
ProstatakarzinomTumorerkrankungenTumorerkrankungen
RetinoblastomTumorerkrankungenTumorerkrankungen
SchilddrüsenkarzinomTumorerkrankungenTumorerkrankungen
von-Hippel-Lindau-SyndromTumorerkrankungenTumorerkrankungen
Kabuki-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Kallmann-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
isolierter hypogonadotroper HypogonadismusSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Morbus Osler/hereditäre hämorrhagische Teleangektasie (HHT)Syndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Noonan-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Costello-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
LEOPARD-SydnromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
kardiofaziokutanes SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
CHARGE-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
DiGeorge-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Abruzzo-Erickson-Syndrom/CHARGE-like SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
NeurofibromatoseSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Legius-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Robinow-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Aarskog-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Cornelia-de-Lange-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
CHOPS-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
trichorhinophalangeales SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Coffin-Siris-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Nicolaides-Baraitser-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Baraitser-Winter-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Borjeson-Forssmann-Lehmann-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Cutis laxaSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Williams-Beuren-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Simpson-Golabi-Behmel-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Townes-Brocks-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Duane-Radial-Ray-Syndrom/Okihiro-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
branchio-oto-renales Syndrom (BOR)Syndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Rubinstein-Taybi-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Floating-Harbor-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Coffin-Lowry-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
okulodentodigitale DysplasieSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Ritscher-Schinzel-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Lujan-Fryns-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Opitz-Kaveggia-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Cohen-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
autosomal dominant Mental RetardationSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
KBG-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Glass-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Schuurs-Hoeijmakers-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Ogden-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
Lenz-Mikrophthalmie-SyndromSyndromale Erkrankungen, Panel-DiagnostikSyndrome
MakrozephalieMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Weaver-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
SOTOS-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Beckwith-Wiedemann-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Alexander-KrankheitMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Lhermitte-Duclos-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Cowden-Syndrom 1Makrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Makrozephalie/Autismus-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Brittle-Cornea-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
kranio-metaphysäre DysplasieMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Greig-Zephalopolysyndaktylie-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Joubert-Syndrom 12Makrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
akrokallosales SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Hydrozephalus mit Morbus Hirschsprung Makrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Kosaki-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom (SSMS)Makrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Luscan-Lumish-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
MACS-Syndrom/RIN2-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Makrozephalie mit Makrosomie und GesichtsdysmorphienMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Makrozephalie/Megalenzephalie-Syndrom (MGCPH)Makrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten (MLC)Makrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Megalenzephalie-Kapillar-Malformation-Polymikrogyrie-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
autosomal-rezessive Mentale Retardierung-MakrozephalieMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Mentale Retardierung-Makrozephalie, Suszeptibilität für AutismusMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
X-chromosomale Mentale Retardierung-MakrozephalieMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Opitz-Kaveggia-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Perlman-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Phelan-McDermid-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Polyhydramnion, Megalenzephalie und symptomatische EpilepsieMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Proteus-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Simpson-Golabi-Behmel-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Smith-Kingsmore-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Tatton-Brown-Rahman-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Tenorio-SyndromMakrozephalie, GroßwuchsMakrozephalie/Großwuchs
Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS)ProgerieProgerie
mandibuloakrale Dysplasie (MAD)ProgerieProgerie
Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom (NGPS)ProgerieProgerie
Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom (WRS)ProgerieProgerie
Werner-Syndrom (WS)ProgerieProgerie
Ruijs-Aalfs-Syndrom (RAS)ProgerieProgerie
Cockayne-Syndrom (CS)ProgerieProgerie
Xeroderma Pigmentosum (XP)ProgerieProgerie
Bloom-Syndrom mit progeroiden Symptomen (BSPS)ProgerieProgerie
Lipodystrophie (LD)ProgerieProgerie
Marfan-Lipodystrophie-Syndrom (MLS)ProgerieProgerie
Short-Syndrom (STS)ProgerieProgerie
Keppen-Lubinsky-Syndrom (KLS)ProgerieProgerie
Progerie Typ Penttinen (PTP)ProgerieProgerie
Cutis-laxa-assoziiertes SyndromeProgerieProgerie
Lenz-Majewski-Syndrom (LMS)ProgerieProgerie
Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS)ProgerieProgerie
Dyskeratosis Congenita (DKC)ProgerieProgerie
Ataxia-Teleangiektasia/Louis-Bar-SyndromProgerieProgerie
Kallmann-SyndromSyndromale ErkrankungenKallmann-Syndrom/Hypogonadismus
isolierter hypogonadotroper HypogonadismusSyndromale ErkrankungenKallmann-Syndrom/Hypogonadismus
Morbus OslerSyndromale ErkrankungenMorbus Osler/Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie
hereditäre hämorrhagische Teleangektasie (HHT)Syndromale ErkrankungenMorbus Osler/Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie
cystische FibroseCystische FibroseCystische Fibrose
Maturity-onset diabetes of the young (MODY)StoffwechselerkrankungenStoffwechselerkrankungen
familiärer HyperinsulinismusStoffwechselerkrankungenStoffwechselerkrankungen
hyperinsulinämische HypoglykämieStoffwechselerkrankungenStoffwechselerkrankungen
familiäre HypercholesterinämieStoffwechselerkrankungenStoffwechselerkrankungen
familiäre hypokalzurische Hyperkalzämie (HHC)StoffwechselerkrankungenStoffwechselerkrankungen
Osteoporose / erniedrigte Knochenmineraldichte (OEN)Osteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Osteogenesis imperfecta (OI) / frühmanifeste FrakturneigungOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Bruck-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Cole-Carpenter-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
SkelettdysplasieOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
HypophosphatasieOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Osteoporose-PseudogliomOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Bindegewebserkrankungen mit KontrakturenOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Ehlers-Danlos-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Störungen des Kalzium- und PhosphatstoffwechselsOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
hypophosphatämische RachititsOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
PseudohypoparathyreoidismusOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Osteopetrose / erhöhte KnochenmineraldichteOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
DysosteoskleroseOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
OsteopoikiloseOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Raine-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
SklerosteoseOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
multiple epiphysäre Dysplasie / FrüharthroseOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
pseudorheumatoide DysplasieOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
PachydermoperiostosisOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Chondrodysplasien mit ausgeprägtem KleinwuchsOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
AchondroplasieOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Rubinstein-Taybi-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
kampomele DysplasieOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Stickler-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
ChondrodysplasienOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
kleidokraniale DysplasieOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
trichorhinophalangeales SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Dysostosen der ExtremitätenOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Cenani-Lenz-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Holt-Oram-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Okihiro-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
PolydaktylieOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
kraniofaziale DysostosenOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
frontonasale DysplasieOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
parietale ForaminaOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Treacher-Collins-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
KraniosynostoseOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Apert-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Muenke-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Pfeiffer-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Saethre-Chotzen-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
kranioektodermale DysplasieOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Carpenter-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Beare-Stevenson Cutis Gyrata-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Crouzon-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Greig-Zephalosyndaktylie-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Jackson-Weiss SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen
Weill-Marchesani-SyndromOsteoporose/SkeletterkrankungenOsteoporose/Skeletterkrankungen

Panel-Diagnostik

Stufendiagnostik

Stufe 1:
Analyse des CFTR-Gens, häufigste Mutationen

Stufe 2:
Analyse der Gene CFTR (komplett), FCGR2A, TGFB1, CLCA4, DCTN4, STX1A

HMSN/CMT, primär demyelinisierend, Stufendiagnostik

3 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS

HMSN, primär axonal

2 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS

Distale hereditäre motorische Neuropathie (dHMN)

2 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS

Hereditäre sensible und autonome Neuropathien (HSAN)

2 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP)

Gendosisanalyse oder Sequenzierung von PMP22

Morbus Fabry

Untersuchung des GLA-Gens

Amyloidose (erbliche Form)

Untersuchung des TTR-Gens

Autosomal-dominante hereditäre spastische Paraplegie

Panel mit 14 Genen:
ATL1 (SPG3A), BICD2, BSCL2, CPT1C, HSPD1, WASHC5 (SPG8), KIF5A, NIPA1, REEP1 (SPG31), RTN2, SLC33A1, SPAST (SPG4), VAMP1, ZFYVE27

Autosomal-rezessive und X-chromosomale spastische Paraplegie

3 Panels mit bis zu 67 Genen:
ABCD1, ACP33, AFG3L2, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATP13A2, B4GALNT1, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5A), DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FAM134B, FARS2, FLRT1, GAD1, GBA2, GJC2, GPT2, GRID2, HACE1, IBA57, KIF1A, KIF1C, KLC2, KLC4, L1CAM, LYST, MAG, MARS2, NT5C2, PGAP1, PLP1, RAB3GAP2, REEP2, SACS, SETX, SLC16A2, SOD1, SPG11, SPG20, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, USP8, VPS37A, WDR48, ZFR, ZFYVE26

Unbestimmte hereditäre spastische Paraplegie

3 Panels mit bis zu 84 Genen:
ABCD1, ACP33, ADAR, AFG3L2, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATL1 (SPG3A), B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CCT5, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5A), DDHD1, DDHD2, DNM2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FAM134B, FARS2, FLRT1, FUS, GAD1, GBA2, GJC2, GRID2, IBA57, IFIH1, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, KLC4, L1CAM, LYST, MAG, MARS2, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PMCA4, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1 (SPG31), REEP2, RNASEH2B, RTN2, SETX, SLC16A2, SLC33A1, SOD1, SOX10, SPAST (SPG4), SPG11, SPG20, SPG7, TARDBP, TECPR2, TFG, TUBB4A, USP8, VAMP1, VCP, VPS37A, WASHC5 (SPG8), WDR48, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27

Spastische Ataxien

Panel mit 7 Genen:
AFG3L2, KIF1C, MARS2, SACS, SOX10, SPG7, VAMP1

ALS-ähnliche hereditäre spastische Paraplegie

Panel mit 5 Genen:
ALS2, SETX, SPG11, SOD1, TARDBP

BRCA1 / BRCA2 -Mutationsanalyse bei Therapierelevanz - FAST TRACK
  • metastasiertes, kastrationsresistentes Prostatakarzinom
  • lokal fortgeschrittenes oder metastasiertes Mammakarzinom
  • platinsensitives, fortgeschrittenes oder rezidiviertes oder progressives high-grade epitheliales Ovarialkarzinom, Eileiterkarzinom oder primäres Peritonealkarzinom
  • nach mindestens 16-wöchiger platinhaltiger Behandlung in der Erstlinien-Chemotherapie nicht progredientes, metastasiertes Adenokarzinom des Pankreas

Panel mit zwei Genen:
BRCA1, BRCA2

Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (HBOC)

Panel mit 13 Genen:
BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Lynch-Syndrom/Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)

3 Panel mit insgesamt 5 Genen:
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Darmkrebs (CRC), unbestimmt

Panel mit 26 Genen:
APC, BMPR1A, ENG, EPCAM, FAN1, FLCN, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SETD6, SMAD4, STK11, TP53

Polyposis-Syndrome
  • Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
  • MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)
  • Cowden-Syndrom
  • Peutz-Jeghers-Syndrom
  • Hyperplastisches Polyposis-Syndrom (HPS), Serratiertes Polyposis-Syndrom (SPS)
  • Hereditäres Mixed Polyposis-Syndrom (HMPS)

Panel mit 7 Genen:
APC, MUTYH, PIK3CA, PTEN, STK11, RNF43, GREM1

Juvenile Polyposis

Panel mit 5 Genen:
BMPR1A, ENG, PTEN, SMAD4, STK11

Polyposis, unbestimmt

Panel mit 17 Genen:
APC, BMPR1A, ENG, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11

Gastrointestinale Stromatumore

Panel mit zu 10 Genen:
KIT, MAX, MEN1, NF1, PDGFRA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127

Li-Fraumeni-Syndrom

Untersuchung des TP53-Gens

Magenkarzinom

Panel mit 13 Genen:
ATM, BMPR1A, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PDGFRA, STK11, TP53

Malignes Melanom

Panel mit 4 Genen:
CDKN2A, BAP1, BRCA2, POT1

Nierenzellkarzinom

Panel mit 16 Genen:
BAP1, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, PALB2, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TSC1, TSC2, VHL

Familiäres Pankreaskarzinom

Panel mit 21 Genen:
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CFTR, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS1, PMS2, PRSS1, PTEN, RABL3, SPINK1, STK11, VHL, TP53

Fanconi-Anämie

Panel mit 19 Genen:
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2

Phäochromozytome und Paragangliome / Multiple Endokrine Neoplasien

Panel mit 14 Genen:
CDC73, CDKN1B, DLST, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Prostatakarzinom

Panel mit 8 Genen:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MSR1, PALB2, RAD51D, RNASEL

Retinoblastom

Untersuchung des RB1-Gens

Schilddrüsenkarzinom

Panel mit 15 Genen:
APC, ATM, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, MEN1, MUTYH, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, STK11

Von-Hippel-Lindau-Syndrom

Untersuchung des VHL-Gens

Dilatative Kardiomoypathie (DCM)

3 Panels mit bis zu 53 Genen:
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CASQ2, CRYAB, CSRP3, CFT1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKTN, GATAD1, ILK, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, NPPA, PDLIM3, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

3 Panels mit bis zu 45 Genen:
ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, CBL, COX15, CRYAB, DES, FHL1, FHL2, FXN, GLA, JPH2, KLF10, LDB3, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, RAF1, RYR2, SLC25A4, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTR, VCL

Arrhythmogene rechts­ventrikuläre Kardio­myopa­thie/Dysplasie (ARVC/D)

Panel mit bis zu 9 Genen:
CASQ2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43

Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM)

Panel mit 9 Genen:
ACTC1, HCN4, MIB1, MYBPC3, MYH7, NEXN, PRDM16, TAZ, TPM1

Restriktive Kardiomyopathie (RCM)

Panel mit 8 Genen:
ACTC1, DES, MYH7, MYL2, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1

Morbus Fabry

Untersuchung des GLA-Gens

Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

Panel mit 6 Genen:
CASQ2, CALM1, KCNE1, CNJ2, RYR2, TRDN

Long QT-Syndrom (LQT)

3 Panels mit bis zu 17 Genen:
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN

Short QT-Syndrom (SQT)

Panel mit 3 Genen:
CACNA1C, KCNH2, KCNQ1

Brugada-Syndrom

3 Panels mit bis zu 17 Genen:
AKAP9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CAV3, KCNE3, KCNJ2, KCNJ5, PKP2, RYR2, SCN1B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN, TRPM4

Leopard-Syndrom

Panel mit 3 Genen:
BRAF, PTPN11, RAF1

Hypercholesteri­nämie (LDLR-Defizienz)

Untersuchung des LDLR-Gens

Primäre Hypercholesterinämie

Panel mit 3 Genen:
APOB, PCSK9, LDLRAP1

Amyloidose

Untersuchung des TTR-Gens

Marfan-Syndrom

3 Panels mit bis zu 9 Genen:
ACTA2, COL3A1, FBN1 (inkl. MLPA), MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Ehlers-Danlos-Syndrom

3 Panels mit bis zu 9 Genen:
ACTA2, COL3A1 (inkl. MLPA), FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Thorakale Aortenerweiterung

Panel mit 9 Genen:
ACTA2, COL3A1 (inkl. MLPA), FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Binde­gewebs­erkrankung mit Gefäß­beteiligung

Panel mit 20 Genen:
ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FNB1, FBN2, LTPB2, MYH11, MYLK, MYLK2, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Makrozephalie - Basisdiagnostik

Panel mit 6 Genen:
CHD8, DNMT3A, EZH2, NSD1, NFIX, PTEN

Weaver-Syndrom

Panel mit 6 Genen:
EZH2, EED, SUZ12, HACE1, NSD1, NFIX

SOTOS-Syndrom

Panel mit 6 Genen:
NSD1, NFIX, EZH2, EED, SUZ12, HACE1

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Panel mit 5 Genen:
H19, KCNQ1OT1, CDKN1C, NSD1, ICR1 (nur MLPA)

Alexander-Krankheit

Untersuchung des GFAP-Gens

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, Lhermitte-Duclos-Syndrom, Cowden Syndrom 1, Makrozephalie/Autismus-Syndrom

Untersuchung des PTEN-Gens

Brittle-Cornea-Syndrom

Untersuchung des ZNF469-Gens

Dysplasie, kranio-metaphysäre

Panel mit 2 Genen:
ANKH, GJA1

Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom

Panel mit 2 Genen:
GLI3, KIF7

Joubert-Syndrom 12, Akrokallosales Syndrom

Untersuchung des KIF7-Gens

Hydrozephalus mit Morbus Hirschsprung

Untersuchung des L1CAM-Gens

Kosaki-Syndrom

Untersuchung des PDGFRB-Gens

Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie–Syndrom (SSMS)

Untersuchung des EXT2-Gens

Luscan-Lumish-Syndrom

Untersuchung des SETD2-Gens

MACS-Syndrom/RIN2-Syndrom

Untersuchung des RIN2-Gens

Makrozephalie mit Makrosomie und Gesichtsdysmorphien

Untersuchung des RNF135-Gens

Makrozephalie/Megalenzephalie-Syndrom

Untersuchung des TBC1D7-Gens

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom

Panel mit 3 Genen:
PIK3R2, AKT3, CCND2

Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten

Panel mit 2 Genen:
HEPACAM, MLC1

Megalenzephalie-Kapillar-Malformation-Polymikrogyrie-Syndrom

Untersuchung des PIK3CA-Gens

Mentale Retardierung-Makrozephalie, autosomal rezessiv

Untersuchung des KPTN-Gens

Mentale Retardierung-Makrozephalie, Suszeptibilität für Autismus

Untersuchung des CHD8-Gens

Mentale Retardierung-Makrozephalie, X-chromosomal

Panel mit 4 Genen:
CUL4B, BRWD3, RAB39B, HUWE1

Opitz-Kaveggia-Syndrom

Untersuchung des MED12-Gens

Perlman-Syndrom

Untersuchung des DIS3L2-Gens

Phelan-McDermid-Syndrom

Untersuchung des SHANK3-Gens

Polyhydramnion, Megalenzephalie und Symptomatische Epilepsie

Untersuchung des STRADA-Gens

Proteus-Syndrom

Untersuchung des AKT1-Gens

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Panel mit 2 Genen:
GPC3, OFD1

Smith-Kingsmore-Syndrom

Untersuchung des MTOR-Gens

Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Untersuchung des DNMT3A-Gens

Tenorio-Syndrom

Untersuchung des RNF125-Gens

Makrozephalie Gesamt-Diagnostik

Panel mit 45 Genen:
AKT1, AKT3, ANKH, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EED, EXT2, EZH2, GFAP, GJA1, GLI3, GPC3, H19, HACE1, HEPACAM, HUWE1, KCNQ1OT1, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, MTOR, NFIX, NSD1, OFD1, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R2, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125, RNF135, SETD2, SHANK3, STRADA, SUZ12, TBC1D7, ZNF469

Primäre Mikrozephalie (MCPH)

3 Panels mit bis zu 55 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, BRAT1, CASC5 , CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NBN, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1 (LIS1), PCNA, PCNT, PHC1, PPM1D/WIP1, RAD50, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4atac, RTTN, SASS6, STIL, TRAIP, TUBA1A, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Seckel-Syndrom (SKS)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95 (FANCB), FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NEHJ1, NBN, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4atac, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

LIG4-Syndrom (LIG)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, B9D1, BLM, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NBN, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Meckel-Syndrom (MS)

3 Panels mit bis zu 12 Genen:
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM67, TMEM216, TMEM231

MOPD1 und MOPD2 (MOPD)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Meier-Gorlin-Syndrom (MGS)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RNU4ATAC, RMI1, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NBN, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Fanconi-Anämie (FA)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95 (FANCB), FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PCNT, PALB2, PCNA, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9 (FANCG), ZNF335

Bloom-Syndrom (BS)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NBN, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9 (FANCG), ZNF335

Zerebro-Okulo-Fazio-Skeletales Syndrom (COFS)

3 Panels mit bis zu 54 Genen:
ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CDK5RAP2, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DNA2, ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, KMT2B, LIG4, NHEJ1, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PALB2, PIEZO2, PCNA, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RMI1, RTTN, SLX4, STIL, TRAIP, WDR62, XRCC4, XRCC9

Filippi-Syndrom (FS)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Gesamtdiagnostik Genpanel (473 Gene)

Osteoporose/Erniedrigte Knochenmineraldichte (OEN)

Gen-Panel OEN-1 (11 Gene):
ALPL, COL1A1, COL1A2, DKK1, IFITM5, LRP5, LRP6, MBTPS2, PLS3, SGMS2, WNT1

Osteogenesis Imperfecta (OI) / frühmanifeste Frakturneigung (z.B. Hypophosphatasie, Osteoporose-Pseudogliom)

Gen-Panel OI (20 Gene):
ALPL, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, GORAB, IFITM5, KDELR2, LRP5, MESD, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B, WNT1

Bindegewebserkrankungen mit Kontrakturen (z.B. Bruck-Syndrom, Weill-Marchesani-Syndrom)

Gen-Panel OBS (6 Gene):
ADAMTS10, FBN1, FBN2, FKBP10, PLOD2, PLOD3

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Gen-Panel EDS (9 Gene):
B3GALT6, B4GALT7, CHST14; COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1

Störungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels (z.B. hypophosphatämische Rachitis, Pseudohypoparathyreoidismus)

Gen-Panel KAPI (14 Gene):
CASR, CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, GALNT3, GNAS, KL, PHEX, SAMD9, SLC9A3R1, SLC34A1, SLC34A3, STX16

Osteopetrose / erhöhte Knochenmineraldichte (z.B. Dysosteosklerose, Osteopoikilose, Raine-Syndrom, Sklerosteose)

Gen-Panel OER (17 Gene):
AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, CTSK, FAM20C, LEMD3, LRP5, LRRK1, OSTM1, PLEKHM1, SNX10, SOST, TCIRG1, TGFB1, TNFSF11, TNFRSF11A

Multiple epiphysäre Dysplasie / Früharthrose (z.B. pseudorheumatoide Dysplasie, Pachydermoperiostosis)

Gen-Panel MEDF (11 Gene):
ACAN, CANT1, CCN6 (WISP3), COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2, SLCO2A1

Chondrodysplasien mit ausgeprägtem Kleinwuchs (z.B. Achondroplasie, Rubinstein-Taybi-Syndrom, kampomele Dysplasie)

Gen-Panel CDK (13 Gene):
ACAN, CREBBP, CUL7, EP300, FGFR3, PTHR1, RMRP, RNU4ATAC, SHOX, SLC26A2, SMARCAL1, SOX9, TRIP11

Stickler-Syndrom und Sonstige Chondrodysplasien (z.B. kleidokraniale Dysplasie, trichorhinophalangeales Syndrom)

Gen-Panel CDS (11 Gene):
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL10A1, COL11A1, COL11A2, RUNX2, TRAPPC2, TRPS1, TRPS2, TRPV4

Dysostosen der Extremitäten (z.B. Cenani-Lenz-Syndrom, Holt-Oram-Syndrom, Okihiro-Syndrom, Polydaktylie)

Gen-Panel DTE (9 Gene):
ESCO, GLI3, LRP4, SALL1, SALL4, TBX3, TBX5, WNT3, ZRS-Region

Kraniofaziale Dysostosen (z.B. frontonasale Dysplasie, parietale Foramina, Treacher-Collins-Syndrom)

Gen-Panel DTK (15 Gene):
ALX1, ALX3, ALX4, BMP4, DHOD, EFNB1, EFTUD2, GLI3, MN1, MSX2, POLR1C, POLR1D, SF3B4, TCOF, ZSWIM6

Kraniosynostose (z.B. Apert-Syndrom, Muenke-Syndrom, Pfeiffer-Syndrom, Saethre-Chotzen-Syndrom)

Gen-Panel KS (11 Gene):
ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, P4HB, RECQL4, SEC24D, SKI, TCF12, TWIST1

Kraniosynostose mit prominenter extraskelettaler Symptomatik (z.B. kranioektodermale Dysplasien, Carpenter-Syndrom)

Gen-Panel KSE (12 Gene):
CD96, EVC, EVC2, IFT22, IFT43, LRP2, MEGF8, POR, RAB23, RECQL4, WDR35, ZIC1

Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Mandibuloakrale Dysplasie

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Werner-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Ruijs-Aalfs-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Cockayne-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Xeroderma Pigmentosum

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Bloom-Syndrom mit progeroiden Symptomen

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Lipodystrophie

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Marfan-Lipodystrophie-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Short-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Keppen-Lubinsky-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Progerie Typ Penttinen

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Cutis laxa assoziierte Syndrome

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Lenz-Majewski-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Dyskeratosis Congenita

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Rothmund-Thomson-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Ataxia-Teleangiektasia/Louis-Bar-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Maturity-onset diabetes of the young (MODY)

Panel mit 14 Genen:
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1

Familiärer Hyperinsulinismus/Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF)

Panel mit 10 Genen:
ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1, UCP2

Familiäre Hypercholesterinämie (FH)

Panel mit 4 Genen:
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

Familiäre hypokalzurische Hyperkalzämie (HHC)

Panel mit 3 Genen:
CASR, AP2S1, GNA11

Kabuki-Syndrom

Panel mit 4 Genen:
KMT2D, KDM6A, RAP1A, RAP1B

Kallmann-Syndrom/Isolierter Hypogonadotroper Hypogonadismus

4 Panels mit bis zu 28 Genen:
ANOS1/KAL1, AXL, CCDC141, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF8, FGF17, FGFR1, FLRT3, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, TAC3, TACR3, SEMA3A, SOX10, SPRY4, SRA1, WDR11

Untersuchungsauftrag Kallmann-Syndrom/Hypogonadotroper Hypogonadismus

Morbus Osler/Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)

Panel mit 6 Genen:
ACVRL1, ENG, BMPR2, SMAD4, GDF2, RASA1

Untersuchungsauftrag Morbus Osler/Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie

Noonan-Syndrom

Panel mit 19 Genen, stufenweise:
A2ML1, BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1

Costello-Syndrom

Untersuchung des HRAS-Gens

LEOPARD-Syndrom

Panel mit 3 Genen:
BRAF, PTPN11, RAF1

Kardiofaziokutanes Syndrom

Panel mit 4 Genen:
BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS

CHARGE-Syndrom

Panel mit 4 Genen:
CHD7, SEMA3E, TBX1, TBX22

DiGeorge-Syndrom

Untersuchung des TBX1-Gens

Abruzzo-Erickson-Syndrom, CHARGE-like Syndrom

Untersuchung des TBX22-Gens

Neurofibromatose

Panel mit 3 Genen:
NF1, NF2, SPRED1

Legius-Syndrom

Untersuchung des SPRED1-Gens

Robinow-Syndrom

Panel mit 5 Genen:
WNT5A, DVL1, DVL3, ROR2, FGD1

Aarskog-Syndrom

Untersuchung des FGD1-Gens

Cornelia-de-Lange-Syndrom

3 Panels mit bis zu 11 Genen:
AFF4, ANKRD11, BRD4, HDAC8, KMT2A, MAU2, NIPBL, SETD5, SMC1A, SMC3, RAD21

CHOPS-Syndrom

Untersuchung des AFF4-Gens

Trichorhinophalangeales Syndrom

Untersuchung des TRPS1-Gens

Coffin-Siris-Syndrom

3 Panels mit bis zu 9 Genen:
ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11

Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Untersuchung des SMARCA2-Gens

Baraitser-Winter-Syndrom

Panel mit 2 Genen:
ACTB, ACTG1

Borjeson-Forssmann-Lehmann-Syndrom

Untersuchung des PHF6-Gens

Cutis laxa/Williams-Beuren-Syndrom

Untersuchung des ELN-Gens

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Panel mit 3 Genen:
GPC3, GPC4, OFD1

Townes-Brocks-Syndrom

Panel mit 2 Genen:
SALL1, DACT1

Duane-Radial Ray-Syndrom/Okihiro-Syndrom

Untersuchung des SALL4-Gens

Branchiooto(renales) Syndrom 1 und 2

Panel mit 3 Genen:
EYA1, SIX1, SIX5

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Panel mit zwei Genen:
CREBBP, EP300

Floating-Harbor-Syndrom

Untersuchung des SRCAP-Gens

Coffin-Lowry-Syndrom

Untersuchung des RPS6KA3-Gens

Okulodentodigitale Dysplasie

Untersuchung des GJA1-Gens

Ritscher-Schinzel-Syndrom

Panel mit 2 Genen:
KIAA0196, CCDC22

Lujan-Fryns-Syndrom/Opitz-Kaveggia-Syndrom

Untersuchung des MED12-Gens

Cohen-Syndrom

Untersuchung des VPS13B-Gens

Mental retardation, autosomal dominant

Untersuchung des KAT6A-Gens

KBG-Syndrom

Untersuchung des ANKRD11-Gens

Glass-Syndrom

Untersuchung des SATB2-Gens

Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

Untersuchung des PACS1-Gens

Ogden-Syndrom, Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom

Untersuchung des NAA10-Gens

Sonstige DNA-Diagnostik

Fragiles-X-Syndrom (FRAX, Martin-Bell-Syndrom)

Untersuchung des FMR1-Gens (PCR, methylierungsspezifische PCR, Fragmentanalyse)

Rett-Syndrom

Untersuchung der Gene CDKL5, FOXG1, MECP2, MEF2C

West-Syndrom

Untersuchung der Gene ARX und STXBP1

Friedreich-Ataxie (FRDA)

Analyse des FXN-Gens

Spinozerebelläre Ataxien (SCA)

Fragmentanalyse der Gene ATXN1, ATXN2, ATXN3/MJD1, ATXN7, CACNA1A, TBP

Chorea Huntington (HD)

Fragmentanalyse des HTT-Gens

Untersuchung von Prothrombin/Faktor II (g.20210G>A), Faktor V (c.1601G>A), MTHFR (c.665C>T, c.1286A>C)

Untersuchung der Gene GJB2 (Connexin 26) und GJB6 (Connexin 30)

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