AG Reiss

Jochen Reiss
Arbeitsgruppenleiter
jreiss@gwdg.de

Schwerpunkte

Publikationen

Schwerpunkte

Molybdän-Cofaktor-Defizienzen

In einem seit 1994 von der DFG geförderten Projekt wurden sämtliche an der Molydän-Cofaktor-Synthese beteiligten menschlichen Gene charakterisiert und die für die tödliche Stoffwechselkrankheit Molybdän-Cofaktor-Defizienz verantwortlichen Mutationen identifiziert.

Tiermodelle

Je nach Lage der krankheitsverursachenden Mutationen unterscheidet man beim Menschen den etwas häufigeren Typ A der Molybdän-Cofaktor-Defizienz vom Typ B. Für beide Subformen, die sich hinsichtlich ihrer Therapierbarkeit grundsätzlich unterscheiden, verfügen wir über detailliert untersuchte murine knockout-Modelle.

Experimentelle Therapien

Anhand der Tiermodelle gelang uns in verschiedenen Kooperationen die Etablierung sowohl einer biochemischen Substitutionstherapie als auch einer AAV-basierten Gentherapie für den Typ A der Molybdän-Cofaktor-Defizienzen. Da beim Typ B eine Substitutionstherapie nicht möglich erscheint, erarbeiten wir derzeit eine AAV-Gentherapie für diese bislang nicht heilbare Form der Erkrankung.

Publikationen AG Reiss

2016

2015 und früher

2016

Molybdenum Cofactor and Sulfite Oxidase Deficiency
Reiss J.
Metabolomics (Los Angel) 2016; 6(2). doi: 10.4172/2153-0769.1000184.

Mouse model for molybdenum cofactor deficiency type B recapitulates the phenotype observed in molybdenum cofactor deficient patients
Jakubiczka-Smorag J, Santamaria-Araujo JA, Metz I, Kumar A, Hakroush S, Brueck W, Schwarz G, Burfeind P, Reiss J, Smorag L.
Hum Genet 2016 Jul;135(7):813-26. doi: 10.1007/s00439-016-1676-4.

2015 und früher

A GPHN point mutation leading to molybdenum cofactor deficiency
Reiss J, Lenz U, Aquaviva-Bourdain C, Joriot-Chekaf S, Mention-Mulliez K, Holder-Espinasse M.
Clin Genet 2011 Dec;80(6):598-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01709.x.

Molybdenum cofactor deficiency: Mutations in GPHN, MOCS1, and MOCS2
Reiss J, Hahnewald R.
Hum Mutat 2011 Jan;32(1):10-8. doi: 10.1002/humu.21390. Review.

Chronological changes of the amplitude-integrated EEG in a neonate with molybdenum cofactor deficiency
Sie SD, de Jonge RC, Blom HJ, Mulder MF, Reiss J, Vermeulen RJ, Peeters-Scholte CM.
J Inherit Metab Dis 2010 Dec;33 Suppl 3:S401-7. doi: 10.1007/s10545-010-9198-z.

Successful treatment of molybdenum cofactor deficiency type A with cPMP
Veldman A, Santamaria-Araujo JA, Sollazzo S, Pitt J, Gianello R, Yaplito-Lee J, Wong F, Ramsden CA, Reiss J, Cook I, Fairweather J, Schwarz G.
Pediatrics 2010 May;125(5):e1249-54. doi: 10.1542/peds.2009-2192.

Functional deficiencies of sulfite oxidase: Differential diagnoses in neonates presenting with intractable seizures and cystic encephalomalacia
Sass JO, Gunduz A, Araujo Rodrigues Funayama C, Korkmaz B, Dantas Pinto KG, Tuysuz B, Yanasse Dos Santos L, Taskiran E, de Fátima Turcato M, Lam CW, Reiss J, Walter M, Yalcinkaya C, Camelo Junior JS.
Brain Dev 2010 Aug;32(7):544-9. doi: 10.1016/j.braindev.2009.09.005.

AAV-mediated gene therapy for metabolic diseases: dosage and reapplication studies in the molybdenum cofactor deficiency model
Hahnewald R, Wegner W, Reiss J.
Genet Vaccines Ther 2009 Jun 18;7:9. doi: 10.1186/1479-0556-7-9.

Cranial ultrasound and chronological changes in molybdenum cofactor deficiency
Serrano M, Lizarraga I, Reiss J, Dias AP, Pérez-Dueñas B, Vilaseca MA, Artuch R, Campistol J, García-Cazorla A.
Pediatr Radiol 2007 Oct;37(10):1043-6.

Long-term rescue of a lethal inherited disease by adeno-associated virus-mediated gene transfer in a mouse model of molybdenum-cofactor deficiency
Kügler S, Hahnewald R, Garrido M, Reiss J.
Am J Hum Genet 2007 Feb;80(2):291-7.

Ten novel mutations in the molybdenum cofactor genes MOCS1 and MOCS2 and in vitro characterization of a MOCS2 mutation that abolishes the binding ability of molybdopterin synthase
Leimkühler S, Charcosset M, Latour P, Dorche C, Kleppe S, Scaglia F, Szymczak I, Schupp P, Hahnewald R, Reiss J.
Hum Genet 2005 Oct;117(6):565-70.

The pathogenesis of molybdenum cofactor deficiency, its delay by maternal clearance, and its expression pattern in microarray analysis
Reiss J, Bonin M, Schwegler H, Sass JO, Garattini E, Wagner S, Lee HJ, Engel W, Riess O, Schwarz G.
Mol Genet Metab 2005 May;85(1):12-20.

Rescue of lethal molybdenum cofactor deficiency by a biosynthetic precursor from Escherichia coli
Schwarz G, Santamaria-Araujo JA, Wolf S, Lee HJ, Adham IM, Gröne HJ, Schwegler H, Sass JO, Otte T, Hänzelmann P, Mendel RR, Engel W, Reiss J.
Hum Mol Genet 2004 Jun 15;13(12):1249-55.

Association of late-onset Alzheimer disease with a genotype of PLAU, the gene encoding urokinase-type plasminogen activator on chromosome 10q22.2
Finckh U, van Hadeln K, Müller-Thomsen T, Alberici A, Binetti G, Hock C, Nitsch RM, Stoppe G, Reiss J, Gal A.
Neurogenetics 2003 Aug;4(4):213-7.

Hypohomocysteinaemia and highly increased proportion of S-sulfonated plasma transthyretin in molybdenum cofactor deficiency
Sass JO, Kishikawa M, Puttinger R, Reiss J, Erwa W, Shimizu A, Sperl W.
J Inherit Metab Dis 2003;26(1):80-2.

Mutations in the molybdenum cofactor biosynthetic genes MOCS1, MOCS2, and GEPH.
Reiss J, Johnson JL.
Hum Mutat 2003 Jun;21(6):569-76. Review.

Molybdenum cofactor-deficient mice resemble the phenotype of human patients
Lee HJ, Adham IM, Schwarz G, Kneussel M, Sass JO, Engel W, Reiss J.
Hum Mol Genet 2002 Dec 15;11(26):3309-17.

The bicistronic MOCS1 gene has alternative start codons on two mutually exclusive exons
Gross-Hardt S, Reiss J.
Mol Genet Metab 2002 Aug;76(4):340-3.

Non-replication of association between cathepsin D genotype and late onset Alzheimer disease
Menzer G, Müller-Thomsen T, Meins W, Alberici A, Binetti G, Hock C, Nitsch RM, Stoppe G, Reiss J, Finckh U.
Am J Med Genet 2001 Mar 8;105(2):179-82.

A mutation in the gene for the neurotransmitter receptor-clustering protein gephyrin causes a novel form of molybdenum cofactor deficiency
Reiss J, Gross-Hardt S, Christensen E, Schmidt P, Mendel RR, Schwarz G.
Am J Hum Genet 2001 Jan;68(1):208-13.

Genetic association of a cystatin C gene polymorphism with late-onset Alzheimer disease
Finckh U, von der Kammer H, Velden J, Michel T, Andresen B, Deng A, Zhang J, Müller-Thomsen T, Zuchowski K, Menzer G, Mann U, Papassotiropoulos A, Heun R, Zurdel J, Holst F, Benussi L, Stoppe G, Reiss J, Miserez AR, Staehelin HB, Rebeck GW, Hyman BT, Binetti G, Hock C, Growdon JH, Nitsch RM.
Arch Neurol 2000 Nov;57(11):1579-83.

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