MutationMining-Team
Die Anwendung neuer Hochdurchsatztechnologien, insbesondere die Genom-, Exom- und Mendeliom-Sequenzierung durch Next Generation Sequencing (NGS), hat die Identifizierung krankheitsassoziierter Gene und krankheitsauslösender Mutationen vereinfacht. Unser MutationMining (MM)-Team fahndet nach neuen ursächlichen Genen und Mutationen aus NGS-basierten Analysen bei Patient*innen mit unterschiedlichen seltenen Erkrankungen und unklaren, angeborenen Syndromen.
Eine innovative bioinformatische Pipeline und ein multidisziplinäres Team aus Kliniker*innen und Wissenschaftler*innen, das die gewonnenen Daten auswertet und die gefundenen Varianten interpretiert, sind die Elemente unseres Konzepts. Der Erfolg dieses Konzeptes ist durch die Entschlüsselung zahlreicher neuer krankheitsassoziierter Gene dokumentiert. In einer ersten deutschen wissenschaftlichen Pilotstudie zur Anwendung der Mendeliom-Sequenzierung (NGS-basierte Testung von 4813 krankheitsassoziierten Genen) bei Kindern mit unklaren, angeborenen Fehlbildungssyndromen konnten wir außerdem mit Hilfe des Konzepts unseres MM-Teams in 55 % der Fälle eine molekulare Diagnose stellen (Moosa et al., zur Publikation eingereicht).
Die Arbeit des MM-Teams hat auch den nachhaltigen Aufbau standardisierter klinischer und bioinformatischer Auswertestrategien zur Bestimmung ursächlicher Varianten aus Genom-/Exom-Sequenzierungen zum Ziel, die Definition von standardisierten Abläufen und Qualitätssicherung sowie die Etablierung von strukturierten und standardisierten Diagnosealgorithmen (Auswahlkriterien) für die Indikationsstellung einer NGS-basierten Genom-/Exom-Sequenzierung bei Kindern und Erwachsenen mit unklarer Diagnose.
Leitung des MM-Teams
Dr. Yun Li, Tel. 0551-39-65129, yun.li@med.uni-goettingen.de
Mitglieder des MM-Teams
Halima Alachram, Loukas Argyriou, Nina Bögershausen, Karin Boß, Peter Burfeind, İpek Ilgın Gönenç, Fabienne Heese, Floriane Hennig, Silke Kaulfuß, Uwe Kornak, Alexandr Kuranov, Maria Kuzyakova, Yun Li, Christian Müller, Silke Pauli, Tobias Scherf de Almeida, Julia Schmidt, Roser Ufartes Mas, Alexander Wolff, Bernd Wollnik, Gökhan Yigit, Arne Zibat
Neue krankheitsassoziierte Gene (Auswahl)
ANO6, BRD3, KNTC1, NARF, MESDC2, PPM1D, RMI1, SEC24D, SMCHD1, SUZ12, TRAIP