MutationMining-Team
Die Anwendung neuer Hochdurchsatztechnologien, insbesondere die Genom- und Exom-Sequenzierung mittels Next Generation Sequencing (NGS), hat die Identifizierung krankheitsassoziierter Gene und krankheitsauslösender Mutationen vereinfacht. Unser MutationMining (MM)-Team fahndet nach neuen ursächlichen Genen und Mutationen aus NGS-basierten Analysen bei Patient*innen mit unterschiedlichen seltenen Erkrankungen und unklaren, angeborenen Syndromen.
Eine innovative bioinformatische Pipeline und ein multidisziplinäres Team aus Kliniker*innen und Wissenschaftler*innen, das die gewonnenen Daten wissenschaftlich auswertet und die gefundenen Varianten interpretiert, sind die Elemente unseres Konzepts. Der Erfolg dieses Konzeptes ist durch die Entschlüsselung zahlreicher neuer krankheitsassoziierter Gene dokumentiert. Bei über 60 % der genetisch bereits vorgetesteten Patient*innen mit unklarer Erkrankung, die vom MM-Team auf wissenschaftlicher Basis analysiert wurden, konnten wir neue krankheitsassoziierte Gene identifizieren und/oder eine molekulare Diagnose stellen.
Die Arbeit des MM-Teams hat auch den nachhaltigen Aufbau standardisierter klinischer und bioinformatischer Auswertestrategien zur Bestimmung ursächlicher Varianten aus Genom-/Exom-Sequenzierungen zum Ziel, die Definition von standardisierten Abläufen und Qualitätssicherung sowie die Etablierung von strukturierten und standardisierten Diagnosealgorithmen (Auswahlkriterien) für die Indikationsstellung einer NGS-basierten Genom-/Exom-Sequenzierung bei Kindern und Erwachsenen mit unklarer Diagnose.
Leitung des MM-Teams
Dr. Yun Li, Tel. 0551-39-65129, yun.li@med.uni-goettingen.de
Mitglieder des MM-Teams
Halima Alachram, Loukas Argyriou, Angelika Biedermann, Berenike Bögeholz, Nina Bögershausen, Karin Boß, Peter Burfeind, Marianne Gaubert, İpek Ilgın Gönenç, Fabienne Heese, Irem Kalay, Silke Kaulfuß, Uwe Kornak, Alexandr Kuranov, Maria Kuzyakova, Yun Li, Yasmin Mehraein, Christian Müller, Daniel Owrang, Silke Pauli, Julia Schmidt, Svenja Vishniola, Barbara Vona, Alexander Wolff, Bernd Wollnik, Gökhan Yigit, Zijin Zhang, Arne Zibat
Neue krankheitsassoziierte Gene (Auswahl)
ANO6, BRD3, KNTC1, NARF, MESDC2, PPM1D, RMI1, SEC24D, SMCHD1, SUZ12, TRAIP