MutationMining-Team

Die Anwendung neuer Hoch­durchsatz­technologien, ins­besondere die Genom-, Exom- und Mendeliom-Sequen­zierung durch Next Gene­ration Sequencing (NGS), hat die Identifi­zierung krankheits­­assoziierter Gene und krankheits­­auslösender Muta­tionen verein­facht. Unser Mutation­Mining (MM)-Team fahndet nach neuen ursäch­lichen Genen und Muta­tionen aus NGS-basier­ten Ana­lysen bei Patien­t*innen mit unterschied­­lichen seltenen Erkran­kungen und unklaren, angebo­renen Syn­dromen.

Eine innova­tive bioinfor­ma­tische Pipe­line und ein multi­­dis­ziplinäres Team aus Kliniker*innen und Wissen­­schaftler*innen, das die gewonn­enen Daten aus­wertet und die gefun­denen Varian­ten interpre­tiert, sind die Elemente unseres Konzepts. Der Erfolg dieses Konzeptes ist durch die Ent­schlüsselung zahl­reicher neuer krankheits­­assoziierter Gene dokumen­tiert. In einer ersten deutschen wissen­­schaftlichen Pilo­tstudie zur An­wendung der Mende­liom-Sequenzierung (NGS-basierte Testung von 4813 krankheits­­assoziierten Genen) bei Kin­dern mit un­klaren, angeborenen Fehl­bildungs­­syndromen konnten wir außer­dem mit Hilfe des Konzepts unseres MM-Teams in 55 % der Fälle eine moleku­lare Dia­gnose stellen (Moosa et al., zur Publikation eingereicht).

Die Arbeit des MM-Teams hat auch den nachhaltigen Aufbau standardisierter klinischer und bioinforma­tischer Auswerte­strategien zur Bestimmung ursächlicher Varianten aus Genom-/Exom-Sequen­zierungen zum Ziel, die Definition von standardisierten Abläufen und Qualitätssicherung sowie die Etablierung von strukturierten und standardisierten Diagnosealgorithmen (Auswahlkriterien) für die Indikationsstellung einer NGS-basierten Genom-/Exom-Sequenzierung bei Kindern und Erwachsenen mit unklarer Diagnose.

Leitung des MM-Teams
Dr. Yun Li, Tel. 0551-39-65129, yun.li@med.uni-goettingen.de

Mitglieder des MM-Teams
Halima Alachram, Janine Altmüller [CCG Köln], Loukas Argyriou, Nina Bögershausen, Karin Boß, Peter Burfeind, İpek Ilgın Gönenç, Fabienne Heese, Floriane Hennig, Silke Kaulfuß, Uwe Kornak, Alexandr Kuranov, Maria Kuzyakova, Yun Li, Christian Müller, Silke Pauli, Tobias Scherf de Almeida, Julia Schmidt, Franziska Schnabel, Roser Ufartes Mas, Alexander Wolff, Bernd Wollnik, Gökhan Yigit, Arne Zibat

Neue krankheitsassoziierte Gene (Auswahl)
ANO6, BRD3, KNTC1, NARF, MESDC2, PPM1D, RMI1, SEC24D, SMCHD1, SUZ12, TRAIP