Gene

Die Analyse erkrankungsspezifischer Gen-Panels ermöglicht uns eine rasche und kostengünstige Diagnostik in den meisten Fragestellungen. Daneben findet aber die Untersuchung einzelner, ausgewählter Gene oder kleiner Genbereiche (Hot Spots) mittels Sanger-Sequenzierung auch in Zeiten der Hochdurchsatzsequenzierung nach wie vor Anwendung und bietet sich beispielsweise an, um Familienangehörige auf Anlageträgerschaft für eine familiär bekannte Mutation zu testen.

Die Zahl der von uns untersuchten Gene wächst kontinuierlich. Sollte das von Ihnen gewünschte Gen nicht in unserem Diagnostikangebot enthalten sein, kontaktieren Sie uns gerne.

 

GenErkrankung/ErkrankungsgruppeUntersuchungsauftrag
ABCC9HerzerkrankungenHerzerkrankungen
ACTA2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
ACTC1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
ACTN2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
AKAP9HerzerkrankungenHerzerkrankungen
ANK2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
ANKRD1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
APOBHerzerkrankungenHerzerkrankungen
BAG3HerzerkrankungenHerzerkrankungen
BRAFHerzerkrankungenHerzerkrankungen
CACNA1CHerzerkrankungenHerzerkrankungen
CACNA2D1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
CACNB2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
CALM1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
CALR3HerzerkrankungenHerzerkrankungen
CASQ2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
CAV3HerzerkrankungenHerzerkrankungen
CBLHerzerkrankungenHerzerkrankungen
CBSHerzerkrankungenHerzerkrankungen
CFT1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
COL3A1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
COL5A1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
COL5A2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
COX15HerzerkrankungenHerzerkrankungen
CRYABHerzerkrankungenHerzerkrankungen
CSRP3HerzerkrankungenHerzerkrankungen
DESHerzerkrankungenHerzerkrankungen
DNAJC19HerzerkrankungenHerzerkrankungen
DOLKHerzerkrankungenHerzerkrankungen
DSC2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
DSG2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
DSPHerzerkrankungenHerzerkrankungen
EFEMP2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
ELNHerzerkrankungenHerzerkrankungen
EMDHerzerkrankungenHerzerkrankungen
EYA4HerzerkrankungenHerzerkrankungen
FBN1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
FBN2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
FHL1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
FHL2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
FKTNHerzerkrankungenHerzerkrankungen
FNB1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
FXNHerzerkrankungenHerzerkrankungen
GATAD1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
GLAHerzerkrankungenHerzerkrankungen
HCN4HerzerkrankungenHerzerkrankungen
HRASHerzerkrankungenHerzerkrankungen
ILKHerzerkrankungenHerzerkrankungen
JPH2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
JUPHerzerkrankungenHerzerkrankungen
KCNE1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
KCNE2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
KCNE3HerzerkrankungenHerzerkrankungen
KCNH2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
KCNJ2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
KCNJ5HerzerkrankungenHerzerkrankungen
KCNQ1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
KLF10HerzerkrankungenHerzerkrankungen
KRASHerzerkrankungenHerzerkrankungen
LAMA2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
LAMA4HerzerkrankungenHerzerkrankungen
LAMP2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
LDB3HerzerkrankungenHerzerkrankungen
LDLRHerzerkrankungenHerzerkrankungen
LDLRAP1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
LMNAHerzerkrankungenHerzerkrankungen
LTPB2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
MAP2K1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
MAP2K2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
MIB1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
MURCHerzerkrankungenHerzerkrankungen
MYBPC3HerzerkrankungenHerzerkrankungen
MYH11HerzerkrankungenHerzerkrankungen
MYH6HerzerkrankungenHerzerkrankungen
MYH7HerzerkrankungenHerzerkrankungen
MYL2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
MYL3HerzerkrankungenHerzerkrankungen
MYLKHerzerkrankungenHerzerkrankungen
MYLK2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
MYO6HerzerkrankungenHerzerkrankungen
MYOZ2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
MYPNHerzerkrankungenHerzerkrankungen
NEXNHerzerkrankungenHerzerkrankungen
NOTCH1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
NPPAHerzerkrankungenHerzerkrankungen
NRASHerzerkrankungenHerzerkrankungen
PCSK9HerzerkrankungenHerzerkrankungen
PDLIM3HerzerkrankungenHerzerkrankungen
PKP2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
PLNHerzerkrankungenHerzerkrankungen
PRDM16HerzerkrankungenHerzerkrankungen
PRKAG2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
PTPN11HerzerkrankungenHerzerkrankungen
RAF1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
RBM20HerzerkrankungenHerzerkrankungen
RIT1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
RYR2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
SCN1BHerzerkrankungenHerzerkrankungen
SCN4BHerzerkrankungenHerzerkrankungen
SCN5AHerzerkrankungenHerzerkrankungen
SDHAHerzerkrankungenHerzerkrankungen
SGCDHerzerkrankungenHerzerkrankungen
SHOC2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
SLC25A4HerzerkrankungenHerzerkrankungen
SLC2A10HerzerkrankungenHerzerkrankungen
SMAD3HerzerkrankungenHerzerkrankungen
SMAD4HerzerkrankungenHerzerkrankungen
SNTA1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
SOS1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
TAZHerzerkrankungenHerzerkrankungen
TBX20HerzerkrankungenHerzerkrankungen
TBX5HerzerkrankungenHerzerkrankungen
TCAPHerzerkrankungenHerzerkrankungen
TGFB2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
TGFB3HerzerkrankungenHerzerkrankungen
TGFBR1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
TGFBR2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
TMEM43HerzerkrankungenHerzerkrankungen
TMPOHerzerkrankungenHerzerkrankungen
TNNC1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
TNNI3HerzerkrankungenHerzerkrankungen
TNNT2HerzerkrankungenHerzerkrankungen
TPM1HerzerkrankungenHerzerkrankungen
TRDNHerzerkrankungenHerzerkrankungen
TRIM63HerzerkrankungenHerzerkrankungen
TRPM4HerzerkrankungenHerzerkrankungen
TTRHerzerkrankungenHerzerkrankungen
VCLHerzerkrankungenHerzerkrankungen
YH11HerzerkrankungenHerzerkrankungen
ABCD1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ACP33hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ADARhereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
AFG3L2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ALDH18A1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ALS2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
AMPD2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
AP4B1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
AP4E1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
AP4M1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
AP4S1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
AP5Z1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ARL6IP1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ARSIhereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ATL1 (SPG3A)hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ATP13A2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
B4GALNT1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
BICD2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
BSCL2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
C12orf65hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
C19orf12hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
CAPN1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
CCT5hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
CPT1Chereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
CYP2U1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
CYP7B1 (SPG5A)hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
DDHD1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
DDHD2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
DNM2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
DSTYKhereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ENTPD1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ERLIN1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ERLIN2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
EXOSC3hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
FA2Hhereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
FAM134Bhereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
FARS2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
FLRT1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
FUShereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
GAD1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
GBA2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
GJC2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
GPT2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
GRID2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
HACE1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
HSPD1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
IBA57hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
IFIH1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
KIF1Ahereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
KIF1Chereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
KIF5Ahereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
KLC2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
KLC4hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
L1CAMhereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
LYSThereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
MAGhereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
MARS2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
NIPA1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
NT5C2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
PGAP1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
PLP1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
PMCA4hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
PNPLA6hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
RAB3GAP2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
REEP1 (SPG31)hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
REEP2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
RNASEH2Bhereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
RTN2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
SACShereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
SETXhereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
SLC16A2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
SLC33A1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
SOD1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
SOX10hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
SPAST (SPG4)hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
SPG11hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
SPG20hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
SPG7hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
TARDBPhereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
TECPR2hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
TFGhereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
TUBB4Ahereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
UCHL1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
USP8hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
VAMP1hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
VCPhereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
VPS37Ahereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
WASHC5 (SPG8)hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
WDR48hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ZFRhereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ZFYVE26hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ZFYVE27hereditäre spastische Paraplegiehereditäre spastische Paraplegie
ANKLE2 MikrozephalieMikrozephalie
ARX MikrozephalieMikrozephalie
ASPM MikrozephalieMikrozephalie
ATR MikrozephalieMikrozephalie
ATRIPMikrozephalieMikrozephalie
B9D1MikrozephalieMikrozephalie
BLMMikrozephalieMikrozephalie
B9D2MikrozephalieMikrozephalie
BRAT1MikrozephalieMikrozephalie
BRCA2 MikrozephalieMikrozephalie
BRIP1 MikrozephalieMikrozephalie
CASC5 MikrozephalieMikrozephalie
CASKMikrozephalieMikrozephalie
CC2D2AMikrozephalieMikrozephalie
CDC6 MikrozephalieMikrozephalie
CDK5 MikrozephalieMikrozephalie
CDK5RAP2 MikrozephalieMikrozephalie
CDK6 MikrozephalieMikrozephalie
CDT1MikrozephalieMikrozephalie
CENPE MikrozephalieMikrozephalie
CENPJ MikrozephalieMikrozephalie
CEP135 MikrozephalieMikrozephalie
CEP152 MikrozephalieMikrozephalie
CEP290MikrozephalieMikrozephalie
CEP63 MikrozephalieMikrozephalie
CKAP2LMikrozephalieMikrozephalie
DCX MikrozephalieMikrozephalie
DDX11MikrozephalieMikrozephalie
DHCR7MikrozephalieMikrozephalie
DNA2 MikrozephalieMikrozephalie
ERCC1MikrozephalieMikrozephalie
ERCC2MikrozephalieMikrozephalie
ERCC4 MikrozephalieMikrozephalie
ERCC5MikrozephalieMikrozephalie
ERCC6MikrozephalieMikrozephalie
ERCC8MikrozephalieMikrozephalie
FAAP95 MikrozephalieMikrozephalie
FANCA MikrozephalieMikrozephalie
FANCC MikrozephalieMikrozephalie
FANCD2 MikrozephalieMikrozephalie
FANCE MikrozephalieMikrozephalie
FANCFMikrozephalieMikrozephalie
FANCIMikrozephalieMikrozephalie
GMNN MikrozephalieMikrozephalie
HNRNPUMikrozephalieMikrozephalie
KATNB1 MikrozephalieMikrozephalie
KIF11MikrozephalieMikrozephalie
KIF14MikrozephalieMikrozephalie
KMT2BMikrozephalieMikrozephalie
LAMB1 MikrozephalieMikrozephalie
LIG4MikrozephalieMikrozephalie
MCPH1MikrozephalieMikrozephalie
MFSD2A MikrozephalieMikrozephalie
MKS1MikrozephalieMikrozephalie
NBNMikrozephalieMikrozephalie
NHEJ1MikrozephalieMikrozephalie
NIN MikrozephalieMikrozephalie
NPHP3MikrozephalieMikrozephalie
ORC1 MikrozephalieMikrozephalie
ORC4 MikrozephalieMikrozephalie
ORC6 MikrozephalieMikrozephalie
PAFAH1B1 (LIS1)MikrozephalieMikrozephalie
PALB2 MikrozephalieMikrozephalie
PCNAMikrozephalieMikrozephalie
PCNTMikrozephalieMikrozephalie
PHC1 MikrozephalieMikrozephalie
PHF6MikrozephalieMikrozephalie
PHF9 MikrozephalieMikrozephalie
PIEZO2MikrozephalieMikrozephalie
PPM1D/WIP1MikrozephalieMikrozephalie
RAD50MikrozephalieMikrozephalie
RAD51C MikrozephalieMikrozephalie
RBBP8 MikrozephalieMikrozephalie
RELN MikrozephalieMikrozephalie
RMI1MikrozephalieMikrozephalie
RNU4atacMikrozephalieMikrozephalie
RPGRIP1LMikrozephalieMikrozephalie
RTTNMikrozephalieMikrozephalie
SASS6 MikrozephalieMikrozephalie
SLX4 MikrozephalieMikrozephalie
STILMikrozephalieMikrozephalie
TCTN2MikrozephalieMikrozephalie
TMEM216MikrozephalieMikrozephalie
TMEM231MikrozephalieMikrozephalie
TMEM67MikrozephalieMikrozephalie
TRAIP MikrozephalieMikrozephalie
TUBA1A MikrozephalieMikrozephalie
UBE2T MikrozephalieMikrozephalie
WDR62 MikrozephalieMikrozephalie
XRCC4MikrozephalieMikrozephalie
XRCC9 MikrozephalieMikrozephalie
ZNF335 MikrozephalieMikrozephalie
AARSHMSN, CMTHMSN, CMT
AIFM1HMSN, CMTHMSN, CMT
ARHGEF10HMSN, CMTHMSN, CMT
ATL1HMSN, CMTHMSN, CMT
ATL3HMSN, CMTHMSN, CMT
ATP1A1HMSN, CMTHMSN, CMT
ATP7AHMSN, CMTHMSN, CMT
BSCL2HMSN, CMTHMSN, CMT
CCT5HMSN, CMTHMSN, CMT
COX6A1HMSN, CMTHMSN, CMT
DCTN1HMSN, CMTHMSN, CMT
DHTKD1HMSN, CMTHMSN, CMT
DNAJB2HMSN, CMTHMSN, CMT
DNM2HMSN, CMTHMSN, CMT
DNMT1HMSN, CMTHMSN, CMT
DSTHMSN, CMTHMSN, CMT
DYNC1H1HMSN, CMTHMSN, CMT
EGR2HMSN, CMTHMSN, CMT
FAM134B/RETREG1HMSN, CMTHMSN, CMT
FBLN5HMSN, CMTHMSN, CMT
FBXO38HMSN, CMTHMSN, CMT
FGD4HMSN, CMTHMSN, CMT
FIG4HMSN, CMTHMSN, CMT
GANHMSN, CMTHMSN, CMT
GARSHMSN, CMTHMSN, CMT
GDAP1HMSN, CMTHMSN, CMT
GJB1HMSN, CMTHMSN, CMT
GLAHMSN, CMTHMSN, CMT
GNB4HMSN, CMTHMSN, CMT
HARSHMSN, CMTHMSN, CMT
HINT1HMSN, CMTHMSN, CMT
HK1HMSN, CMTHMSN, CMT
HOXD10HMSN, CMTHMSN, CMT
HSPB1HMSN, CMTHMSN, CMT
HSPB3HMSN, CMTHMSN, CMT
HSPB8HMSN, CMTHMSN, CMT
IGHMBP2HMSN, CMTHMSN, CMT
IKBKAP/ELP1HMSN, CMTHMSN, CMT
INF2HMSN, CMTHMSN, CMT
JPH1HMSN, CMTHMSN, CMT
KARSHMSN, CMTHMSN, CMT
KIF1AHMSN, CMTHMSN, CMT
KIF1BHMSN, CMTHMSN, CMT
LITAFHMSN, CMTHMSN, CMT
LMNAHMSN, CMTHMSN, CMT
LRSAM1HMSN, CMTHMSN, CMT
MARSHMSN, CMTHMSN, CMT
MED25HMSN, CMTHMSN, CMT
MFN2HMSN, CMTHMSN, CMT
MMEHMSN, CMTHMSN, CMT
MORC2HMSN, CMTHMSN, CMT
MPZHMSN, CMTHMSN, CMT
MTMR2HMSN, CMTHMSN, CMT
MYH14HMSN, CMTHMSN, CMT
NAGLUHMSN, CMTHMSN, CMT
NDRG1HMSN, CMTHMSN, CMT
NEFHHMSN, CMTHMSN, CMT
NEFLHMSN, CMTHMSN, CMT
NGFHMSN, CMTHMSN, CMT
NTRK1HMSN, CMTHMSN, CMT
PDK3HMSN, CMTHMSN, CMT
PLEKHG5HMSN, CMTHMSN, CMT
PMP22HMSN, CMTHMSN, CMT
POLGHMSN, CMTHMSN, CMT
PRDM12HMSN, CMTHMSN, CMT
PRPS1HMSN, CMTHMSN, CMT
PRXHMSN, CMTHMSN, CMT
RAB7HMSN, CMTHMSN, CMT
REEP1HMSN, CMTHMSN, CMT
SBF1HMSN, CMTHMSN, CMT
SBF2/MTMR13HMSN, CMTHMSN, CMT
SCN11AHMSN, CMTHMSN, CMT
SCN9AHMSN, CMTHMSN, CMT
SCO2HMSN, CMTHMSN, CMT
SETXHMSN, CMTHMSN, CMT
SH3TC2HMSN, CMTHMSN, CMT
SLC12A6HMSN, CMTHMSN, CMT
SLC5A7HMSN, CMTHMSN, CMT
SOX10HMSN, CMTHMSN, CMT
SPG11HMSN, CMTHMSN, CMT
SPTLC1HMSN, CMTHMSN, CMT
SPTLC2HMSN, CMTHMSN, CMT
SURF1HMSN, CMTHMSN, CMT
TDP1HMSN, CMTHMSN, CMT
TFGHMSN, CMTHMSN, CMT
TRIM2HMSN, CMTHMSN, CMT
TRPV4HMSN, CMTHMSN, CMT
TTRHMSN, CMTHMSN, CMT
VCPHMSN, CMTHMSN, CMT
VPS13DHMSN, CMTHMSN, CMT
WNK1HMSN, CMTHMSN, CMT
YARSHMSN, CMTHMSN, CMT
ARXSonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
ATXN1Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
ATXN2Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
ATXN3/MJD1Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
ATXN7Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
CACNA1ASonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
CDKL5Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
Faktor-VSonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
FMR1Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
FOXG1Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
FXNSonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
GJB2Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
GJB6Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
HTTSonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
MECP2Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
MEF2CSonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
MOCS1Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
MOCS2Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
MTHFRSonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
Prothrombin/Faktor-IISonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
STXBP1Sonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
TBPSonstige DNA-DiagnostikMolekulargenetik
APCTumorerkrankungenTumorerkrankungen
ATMTumorerkrankungenTumorerkrankungen
BAP1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
BARD1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
BMPR1ATumorerkrankungenTumorerkrankungen
BRCA1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
BRCA2TumorerkrankungenTumorerkrankungen
BRIP1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
CDC73TumorerkrankungenTumorerkrankungen
CDH1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
CDKN1BTumorerkrankungenTumorerkrankungen
CDKN2ATumorerkrankungenTumorerkrankungen
CFTRTumorerkrankungenTumorerkrankungen
CHEK2TumorerkrankungenTumorerkrankungen
CTNNA1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
DICER1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
DLSTTumorerkrankungenTumorerkrankungen
ENGTumorerkrankungenTumorerkrankungen
EPCAMTumorerkrankungenTumorerkrankungen
ERCC4TumorerkrankungenTumorerkrankungen
FAN1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
FANCATumorerkrankungenTumorerkrankungen
FANCBTumorerkrankungenTumorerkrankungen
FANCCTumorerkrankungenTumorerkrankungen
FANCD2TumorerkrankungenTumorerkrankungen
FANCETumorerkrankungenTumorerkrankungen
FANCFTumorerkrankungenTumorerkrankungen
FANCGTumorerkrankungenTumorerkrankungen
FANCITumorerkrankungenTumorerkrankungen
FANCLTumorerkrankungenTumorerkrankungen
FANCMTumorerkrankungenTumorerkrankungen
FHTumorerkrankungenTumorerkrankungen
FLCNTumorerkrankungenTumorerkrankungen
GALNT12TumorerkrankungenTumorerkrankungen
GREM1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
HOXB13TumorerkrankungenTumorerkrankungen
KITTumorerkrankungenTumorerkrankungen
MAXTumorerkrankungenTumorerkrankungen
MEN1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
METTumorerkrankungenTumorerkrankungen
MLH1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
MLH3TumorerkrankungenTumorerkrankungen
MSH2TumorerkrankungenTumorerkrankungen
MSH3TumorerkrankungenTumorerkrankungen
MSH6TumorerkrankungenTumorerkrankungen
MSR1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
MUTYHTumorerkrankungenTumorerkrankungen
NF1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
NTHL1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
PALB2TumorerkrankungenTumorerkrankungen
PALLDTumorerkrankungenTumorerkrankungen
PDGFRATumorerkrankungenTumorerkrankungen
PIK3CATumorerkrankungenTumorerkrankungen
PMS1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
PMS2TumorerkrankungenTumorerkrankungen
POLD1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
POLETumorerkrankungenTumorerkrankungen
POT1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
PRSS1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
PTENTumorerkrankungenTumorerkrankungen
RABL3TumorerkrankungenTumorerkrankungen
RAD51CTumorerkrankungenTumorerkrankungen
RAD51DTumorerkrankungenTumorerkrankungen
RB1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
RETTumorerkrankungenTumorerkrankungen
RNASELTumorerkrankungenTumorerkrankungen
RNF43TumorerkrankungenTumorerkrankungen
RPS20TumorerkrankungenTumorerkrankungen
SDHATumorerkrankungenTumorerkrankungen
SDHAF2TumorerkrankungenTumorerkrankungen
SDHBTumorerkrankungenTumorerkrankungen
SDHCTumorerkrankungenTumorerkrankungen
SDHDTumorerkrankungenTumorerkrankungen
SETD6TumorerkrankungenTumorerkrankungen
SLX4TumorerkrankungenTumorerkrankungen
SMAD4TumorerkrankungenTumorerkrankungen
SPINK1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
STK11TumorerkrankungenTumorerkrankungen
TMEM127TumorerkrankungenTumorerkrankungen
TP53TumorerkrankungenTumorerkrankungen
TSC1TumorerkrankungenTumorerkrankungen
TSC2TumorerkrankungenTumorerkrankungen
UBE2TTumorerkrankungenTumorerkrankungen
VHLTumorerkrankungenTumorerkrankungen
XRCC2TumorerkrankungenTumorerkrankungen
A2ML1Syndromale ErkrankungenSyndrome
ACTBSyndromale ErkrankungenSyndrome
ACTG1Syndromale ErkrankungenSyndrome
AFF4Syndromale ErkrankungenSyndrome
ANKRD11Syndromale ErkrankungenSyndrome
ARID1ASyndromale ErkrankungenSyndrome
ARID1BSyndromale ErkrankungenSyndrome
ARID2Syndromale ErkrankungenSyndrome
BRAFSyndromale ErkrankungenSyndrome
BRD4Syndromale ErkrankungenSyndrome
CBLSyndromale ErkrankungenSyndrome
CCDC22Syndromale ErkrankungenSyndrome
CDC42Syndromale ErkrankungenSyndrome
CHD7Syndromale ErkrankungenSyndrome
CREBBPSyndromale ErkrankungenSyndrome
DACT1Syndromale ErkrankungenSyndrome
DPF2Syndromale ErkrankungenSyndrome
DVL1Syndromale ErkrankungenSyndrome
DVL3Syndromale ErkrankungenSyndrome
SMC1ASyndromale ErkrankungenSyndrome
ELNSyndromale ErkrankungenSyndrome
EP300Syndromale ErkrankungenSyndrome
EYA1Syndromale ErkrankungenSyndrome
FGD1Syndromale ErkrankungenSyndrome
GJA1Syndromale ErkrankungenSyndrome
GPC3Syndromale ErkrankungenSyndrome
GPC4Syndromale ErkrankungenSyndrome
HDAC8Syndromale ErkrankungenSyndrome
HRASSyndromale ErkrankungenSyndrome
KAT6ASyndromale ErkrankungenSyndrome
KDM6ASyndromale ErkrankungenSyndrome
WASHC5/KIAA0196Syndromale ErkrankungenSyndrome
KMT2DSyndromale ErkrankungenSyndrome
KRASSyndromale ErkrankungenSyndrome
LZTR1Syndromale ErkrankungenSyndrome
MAP2K1Syndromale ErkrankungenSyndrome
MAP2K2Syndromale ErkrankungenSyndrome
MED12Syndromale ErkrankungenSyndrome
NAA10Syndromale ErkrankungenSyndrome
NF1Syndromale ErkrankungenSyndrome
NF2Syndromale ErkrankungenSyndrome
NIPBLSyndromale ErkrankungenSyndrome
NRASSyndromale ErkrankungenSyndrome
OFD1Syndromale ErkrankungenSyndrome
PACS1Syndromale ErkrankungenSyndrome
PHF6Syndromale ErkrankungenSyndrome
PTPN11Syndromale ErkrankungenSyndrome
RAD21Syndromale ErkrankungenSyndrome
RAF1Syndromale ErkrankungenSyndrome
RAP1ASyndromale ErkrankungenSyndrome
RAP1BSyndromale ErkrankungenSyndrome
RASA2Syndromale ErkrankungenSyndrome
RIT1Syndromale ErkrankungenSyndrome
ROR2Syndromale ErkrankungenSyndrome
RPS6KA3 Syndromale ErkrankungenSyndrome
SALL1Syndromale ErkrankungenSyndrome
SALL4Syndromale ErkrankungenSyndrome
SATB2Syndromale ErkrankungenSyndrome
SEMA3ESyndromale ErkrankungenSyndrome
SHOC2Syndromale ErkrankungenSyndrome
SIX1Syndromale ErkrankungenSyndrome
SIX5Syndromale ErkrankungenSyndrome
SMARCA2Syndromale ErkrankungenSyndrome
SMARCA4Syndromale ErkrankungenSyndrome
SMARCB1Syndromale ErkrankungenSyndrome
SMARCE1Syndromale ErkrankungenSyndrome
SMC3Syndromale ErkrankungenSyndrome
SOS1Syndromale ErkrankungenSyndrome
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ACDProgerieProgerie
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ANOS1/KAL1Syndromale ErkrankungenKallmann-Syndrom/Hypogonadismus
AXLSyndromale ErkrankungenKallmann-Syndrom/Hypogonadismus
CCDC141Syndromale ErkrankungenKallmann-Syndrom/Hypogonadismus
CHD7Syndromale ErkrankungenKallmann-Syndrom/Hypogonadismus
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FLRT3Syndromale ErkrankungenKallmann-Syndrom/Hypogonadismus
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ACVRL1Syndromale ErkrankungenMorbus Osler/Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie
BMPR2Syndromale ErkrankungenMorbus Osler/Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie
ENGSyndromale ErkrankungenMorbus Osler/Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie
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GDF2Syndromale ErkrankungenMorbus Osler/Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie
RASA1Syndromale ErkrankungenMorbus Osler/Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie
CFTRCystische FibroseCystische Fibrose
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