Molekular­gene­tische
Dia­­gnostik

Ziel der molekular­gene­tischen Diagnostik ist es, die für eine bestimmte Erkran­kung ursächliche Gen­veränderung nachzu­weisen oder auszu­schließen.

Mit den Methoden des Next Generation Sequencing (NGS) verfügen wir dazu über eine moderne Technologie, die um­fassende und kosten­günstige Analysen ermöglicht. Daneben führen wir je nach Frage­stellung auch die konven­tionelle molekular­genetische Testung auf spezifische familiäre Mutationen mittels Sanger-Sequen­zierung sowie MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)-Analysen zur Gendosis­bestimmung durch. Gegebenen­falls kom­binieren wir die unterschied­lichen Ansätze sinnvoll mit­einander.

Gerne beraten wir Sie zur optimalen dia­gnostischen Vorgehens­weise in Ihrem indivi­duellen Fall.

Erkrankungen

Gene

Formulare & Probeneinsendung

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Erkrankungen

Die Technik des Next Gene­ration Sequencing (NGS) erlaubt die Sequen­zierung zahl­reicher Gene in einer einzigen Unter­suchung.

Durch die sinnvolle Zusammen­stellung von Genen, die mit einer Erkrankung oder Erkrankungs­gruppe assoziiert sind, erhöhen wir die Aussicht, die gene­tische Ur­sache einer Er­krankung schnell und kosten­günstig zu ermitteln. Auf dieser Basis haben wir unterschiedlichste Diagnostik-Panels etabliert.

Mit der Mendeliom-Sequenzierung (klinisches Exom) bieten wir außerdem eine Analyse an, um hypothesenfrei in derzeit ca. 4.800 bekannten krankheitsassoziierten Genen nach der Ursache einer unklaren Erkrankung zu suchen.

Gene

Die Anzahl der von uns entweder im Rahmen erkrankungs­spezifischer Panels oder als Einzel­analyse untersuchten Gene wächst konti­nuierlich. Sie haben die Mög­lichkeit, in unserem Ver­zeichnis direkt nach dem von Ihnen ge­wünschten Gen zu suchen.

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Ihr Ansprech­partner

Prof. Dr. rer. nat.
Peter Burfeind

PD Dr. rer. nat.
Silke Kaulfuß

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