Erkrankungen

Die moderne Technologie des Next Generation Sequencing (NGS) gibt uns die Möglichkeit, eine durchdachte Auswahl von Krankheitsgenen, bestehend aus einigen wenigen bis zu mehreren tausend, zusammenzustellen und diese gleichzeitig und rasch zu untersuchen.

Neben den kleineren diagnostischen Multigen-Panels (bei spezifischen klinischen Fragestellungen wie z.B. Herzerkrankungen, Mikrozephalie, Progerie, syndromale Erkrankungen) bieten wir ebenfalls umfassendere Panel-Analysen an, d.h. sogenannte Mendeliom-Analysen (= klinische Exom-Analysen) können bei unklarer Symptomatik von uns durchgeführt werden.

Das klinische Exom beinhaltet momentan die parallele Analyse von >4.800 Genen, die in verschiedenen Datenbanken mit einem klinischen Phänotyp assoziiert sind. Unter Verwendung des TruSight One Sequencing Panels der Firma Illumina und mittels NGS werden die exonischen Bereiche sowie die Exon/Intron-Übergänge dieser ca. 4.800 Gene analysiert. Die gezielte Analyse dieser bereits bekannten krankheitsrelevanten Gene auf dem TruSight One Sequencing Panel hat im Vergleich zur Exom- oder Genomanalyse den Vorteil, dass eine höhere Sequenzabdeckung mit Hilfe dieses Panels erreicht werden kann. Damit erhöht sich auch die Wahrscheinlichkeit, dass die genetische Ursache einer Erkrankung aufgedeckt wird. Weitere Vorteile dieses Panels sind eine schnellere Bearbeitungszeit der Patientenproben, eine einfachere Interpretation der NGS-Daten und geringere Kosten.

Zur Testung bei spezifischen Verdachtsdiagnosen bieten wir für verschiedene Erkrankungen und Erkrankungsgruppen Gen-Panels an, die wir im Hinblick auf eine möglichst hohe Effizienz und Detektionsrate speziell für den entsprechenden Phänotyp konzipiert haben.

Die nach­stehenden Erkran­kungen bzw. Erkran­kungsgruppen sind in unserem moleku­lar­genetischen Leistungs­spektrum enthalten. Die Unter­suchungs­dauer für die Panel-Ver­fahren be­trägt 4 bis 6 Wochen.

Panel-Diagnostik

Stufendiagnostik

Stufe 1:
Analyse des CFTR-Gens, häufigste Mutationen

Stufe 2:
Analyse der Gene CFTR (komplett), FCGR2A, TGFB1, CLCA4, DCTN4, STX1A

HMSN/CMT, primär demyelinisierend, Stufendiagnostik

3 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS

HMSN, primär axonal

2 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS

Distale hereditäre motorische Neuropathie (dHMN)

2 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS

Hereditäre sensible und autonome Neuropathien (HSAN)

2 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP)

Gendosisanalyse oder Sequenzierung von PMP22

Morbus Fabry

Untersuchung des GLA-Gens

Amyloidose (erbliche Form)

Untersuchung des TTR-Gens

Autosomal-dominante hereditäre spastische Paraplegie

Panel mit 14 Genen:
ATL1 (SPG3A), BICD2, BSCL2, CPT1C, HSPD1, WASHC5 (SPG8), KIF5A, NIPA1, REEP1 (SPG31), RTN2, SLC33A1, SPAST (SPG4), VAMP1, ZFYVE27

Autosomal-rezessive und X-chromosomale spastische Paraplegie

3 Panels mit bis zu 67 Genen:
ABCD1, ACP33, AFG3L2, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATP13A2, B4GALNT1, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5A), DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FAM134B, FARS2, FLRT1, GAD1, GBA2, GJC2, GPT2, GRID2, HACE1, IBA57, KIF1A, KIF1C, KLC2, KLC4, L1CAM, LYST, MAG, MARS2, NT5C2, PGAP1, PLP1, RAB3GAP2, REEP2, SACS, SETX, SLC16A2, SOD1, SPG11, SPG20, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, USP8, VPS37A, WDR48, ZFR, ZFYVE26

Unbestimmte hereditäre spastische Paraplegie

3 Panels mit bis zu 84 Genen:
ABCD1, ACP33, ADAR, AFG3L2, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATL1 (SPG3A), B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CCT5, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5A), DDHD1, DDHD2, DNM2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FAM134B, FARS2, FLRT1, FUS, GAD1, GBA2, GJC2, GRID2, IBA57, IFIH1, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, KLC4, L1CAM, LYST, MAG, MARS2, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PMCA4, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1 (SPG31), REEP2, RNASEH2B, RTN2, SETX, SLC16A2, SLC33A1, SOD1, SOX10, SPAST (SPG4), SPG11, SPG20, SPG7, TARDBP, TECPR2, TFG, TUBB4A, USP8, VAMP1, VCP, VPS37A, WASHC5 (SPG8), WDR48, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27

Spastische Ataxien

Panel mit 7 Genen:
AFG3L2, KIF1C, MARS2, SACS, SOX10, SPG7, VAMP1

ALS-ähnliche hereditäre spastische Paraplegie

Panel mit 5 Genen:
ALS2, SETX, SPG11, SOD1, TARDBP

Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (HBOC)

2 Panel, stufenweise, insgesamt 28 Gene:
BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, FAM175A , FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAP3K1, MRE11A, NF1, PALB2, PIK3CA, PPM1D, PTEN, RAD50, RAD51C, RINT1, SLX4, STK11

Lynch-Syndrom/Hereditäres nicht-polypöses Kolorektalkarzinom (HNPCC)

4 Panel mit insgesamt 9 Genen:
BMPR1A, EPCAM, GALNT12, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLD1, POLE, RPS20

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)

Untersuchung des APC-Gens

MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)

Untersuchung des MUTYH-Gens

Cowden-Syndrom

Untersuchung des PTEN-Gens

Juvenile Polyposis

Panel mit 5 Genen:
BMPR1A, ENG, PTEN, SMAD4, STK11

Peutz-Jeghers-Syndrom

Untersuchung des STK11-Gens

Hyperplastisches Polyposis-Syndrom (HPS), Serratiertes Polyposis-Syndrom (SPS)

Untersuchung des RNF43-Gens

Hereditäres Mixed Polyposis-Syndrom (HMPS)

Untersuchung des GREM1-Gens

Polyposis, unbestimmt

3 Panels mit bis zu 17 Genen:
APC, BMPR1A, ENG, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11

Darmkrebs (CRC), unbestimmt

Panel mit bis zu 24 Genen:
APC, BMPR1A, ENG, EPCAM, FAN1, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53

Gastrointestinale Stromatumore

Panel mit bis zu 10 Genen:
KIT, MAX, MEN1, NF1, PDGFRA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127

Li-Fraumeni-Syndrom

Untersuchung des TP53-Gens

Magenkarzinom

3 Panels mit bis zu 10 Genen:
ATM, BMPR1A, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, TP53

Malignes Melanom

Untersuchung des CDKN2A-Gens

Nierenkarzinom

Panel mit bis zu 13 Genen:
BAP1, EPCAM, FH, PALB2, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TSC1, TSC2, VHL

Pankreaskarzinom

3 Panels mit bis zu 20 Genen:
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CFTR, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS1, PMS2, PRSS1, PTEN, SPINK1, STK11, VHL, TP53

Phäochromozytome und Paragangliome

Panel mit bis zu 12 Genen:
CDKN1B, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Prostatakarzinom

Panel mit 5 Genen:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MSR1, RNASEL

Retinoblastom

Untersuchung des RB1-Gens

Schilddrüsenkarzinom

2 Panels mit insgesamt 12 Genen:
APC, ATM, CHEK2, MEN1, MUTYH, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, STK11

Von-Hippel-Lindau-Syndrom

Untersuchung des VHL-Gens

Dilatative Kardiomoypathie (DCM)

3 Panels mit bis zu 53 Genen:
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CASQ2, CRYAB, CSRP3, CFT1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKTN, GATAD1, ILK, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, NPPA, PDLIM3, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

3 Panels mit bis zu 45 Genen:
ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, CBL, COX15, CRYAB, DES, FHL1, FHL2, FXN, GLA, JPH2, KLF10, LDB3, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, RAF1, RYR2, SLC25A4, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTR, VCL

Arrhythmogene rechts­ventrikuläre Kardio­myopa­thie/Dysplasie (ARVD/D)

Panel mit bis zu 9 Genen:
CASQ2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43

Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM)

Panel mit 9 Genen:
ACTC1, HCN4, MIB1, MYBPC3, MYH7, NEXN, PRDM16, TAZ, TPM1

Restriktive Kardiomyopathie (RCM)

Panel mit 8 Genen:
ACTC1, DES, MYH7, MYL2, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1

Morbus Fabry

Untersuchung des GLA-Gens

Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

Panel mit 6 Genen:
CASQ2, CALM1, KCNE1, CNJ2, RYR2, TRDN

Long QT-Syndrom (LQT)

3 Panels mit bis zu 17 Genen:
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN

Short QT-Syndrom (SQT)

Panel mit 3 Genen:
CACNA1C, KCNH2, KCNQ1

Brugada-Syndrom

3 Panels mit bis zu 17 Genen:
AKAP9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CAV3, KCNE3, KCNJ2, KCNJ5, PKP2, RYR2, SCN1B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN, TRPM4

Leopard-Syndrom

Panel mit 3 Genen:
BRAF, PTPN11, RAF1

Hypercholesteri­nämie (LDLR-Defizienz)

Untersuchung des LDLR-Gens

Primäre Hypercholesterinämie

Panel mit 3 Genen:
APOB, PCSK9, LDLRAP1

Amyloidose

Untersuchung des TTR-Gens

Marfan-Syndrom

3 Panels mit bis zu 9 Genen:
ACTA2, COL3A1, FBN1 (inkl. MLPA), MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Ehlers-Danlos-Syndrom

3 Panels mit bis zu 9 Genen:
ACTA2, COL3A1 (inkl. MLPA), FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Thorakale Aortenerweiterung

Panel mit 9 Genen:
ACTA2, COL3A1 (inkl. MLPA), FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Binde­gewebs­erkrankung mit Gefäß­beteiligung

Panel mit 20 Genen:
ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FNB1, FBN2, LTPB2, MYH11, MYLK, MYLK2, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Kraniosynostosen

3 Panels mit bis zu 29 Genen:
ADAMTS10, ALX1, ALX3, ALX4, CD96, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLI3, IFT122, IFT43, IL11RA, LRP2, MEGF8, MN1, P4HB, POR, RAB23, RECQL4, RUNX2, SEC24D, SKI, SMO, TWIST1, WDR19, WDR35, ZIC1

Apert-Syndrom

Panel mit 7 Genen:
FGFR2, FGFR1, FGFR3, GLI3, MEGF8, RAB23, TWIST1

Beare-Stevenson Cutis Gyrata-Syndrom

Panel mit 7 Genen:
FGFR2, FGFR1, FGFR3, GLI3, MEGF8, RAB23, TWIST1

Carpenter-Syndrom

Panel mit 7 Genen:
MEGF8, RAB23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLI3, TWIST1

Crouzon-Syndrom

Panel mit 7 Genen:
FGFR2, FGFR1, FGFR3, GLI3, MEGF8, RAB23, TWIST1

Greig-Zephalosyndaktylie-Syndrom

Panel mit 7 Genen:
GLI3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MEGF8, RAB23, TWIST1

Jackson-Weiss Syndrom

Panel mit 7 Genen:
FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLI3, MEGF8, RAB23, TWIST1

Muenke-Syndrom

Panel mit 7 Genen:
FGFR3, FGFR1, FGFR2, GLI3, MEGF8, RAB23, TWIST1

Pfeiffer-Syndrom

Panel mit 7 Genen:
FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLI3, MEGF8, RAB23, TWIST1

Saethre-Chotzen-Syndrom

Panel mit 7 Genen:
FGFR2, TWIST1, FGFR1, FGFR3, GLI3, MEGF8, RAB23

Cole-Carpenter Syndrom

Panel mit 2 Genen:
P4HB, SEC24D

Cranioektodermale Dysplasien

Panel mit 4 Genen:
IFT122, IFT43, WDR35, WDR19

Frontonasale Dysplasien

Panel mit 5 Genen:
ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, MN1

Makrozephalie - Basisdiagnostik

Panel mit 6 Genen:
CHD8, DNMT3A, EZH2, NSD1, NFIX, PTEN

Weaver-Syndrom

Panel mit 6 Genen:
EZH2, EED, SUZ12, HACE1, NSD1, NFIX

SOTOS-Syndrom

Panel mit 6 Genen:
NSD1, NFIX, EZH2, EED, SUZ12, HACE1

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Panel mit 5 Genen:
H19, KCNQ1OT1, CDKN1C, NSD1, ICR1 (nur MLPA)

Alexander-Krankheit

Untersuchung des GFAP-Gens

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, Lhermitte-Duclos-Syndrom, Cowden Syndrom 1, Makrozephalie/Autismus-Syndrom

Untersuchung des PTEN-Gens

Brittle-Cornea-Syndrom

Untersuchung des ZNF469-Gens

Dysplasie, kranio-metaphysäre

Panel mit 2 Genen:
ANKH, GJA1

Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom

Panel mit 2 Genen:
GLI3, KIF7

Joubert-Syndrom 12, Akrokallosales Syndrom

Untersuchung des KIF7-Gens

Hydrozephalus mit Morbus Hirschsprung

Untersuchung des L1CAM-Gens

Kosaki-Syndrom

Untersuchung des PDGFRB-Gens

Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie–Syndrom (SSMS)

Untersuchung des EXT2-Gens

Luscan-Lumish-Syndrom

Untersuchung des SETD2-Gens

MACS-Syndrom/RIN2-Syndrom

Untersuchung des RIN2-Gens

Makrozephalie mit Makrosomie und Gesichtsdysmorphien

Untersuchung des RNF135-Gens

Makrozephalie/Megalenzephalie-Syndrom

Untersuchung des TBC1D7-Gens

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom

Panel mit 3 Genen:
PIK3R2, AKT3, CCND2

Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten

Panel mit 2 Genen:
HEPACAM, MLC1

Megalenzephalie-Kapillar-Malformation-Polymikrogyrie-Syndrom

Untersuchung des PIK3CA-Gens

Mentale Retardierung-Makrozephalie, autosomal rezessiv

Untersuchung des KPTN-Gens

Mentale Retardierung-Makrozephalie, Suszeptibilität für Autismus

Untersuchung des CHD8-Gens

Mentale Retardierung-Makrozephalie, X-chromosomal

Panel mit 4 Genen:
CUL4B, BRWD3, RAB39B, HUWE1

Opitz-Kaveggia-Syndrom

Untersuchung des MED12-Gens

Perlman-Syndrom

Untersuchung des DIS3L2-Gens

Phelan-McDermid-Syndrom

Untersuchung des SHANK3-Gens

Polyhydramnion, Megalenzephalie und Symptomatische Epilepsie

Untersuchung des STRADA-Gens

Proteus-Syndrom

Untersuchung des AKT1-Gens

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Panel mit 2 Genen:
GPC3, OFD1

Smith-Kingsmore-Syndrom

Untersuchung des MTOR-Gens

Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Untersuchung des DNMT3A-Gens

Tenorio-Syndrom

Untersuchung des RNF125-Gens

Makrozephalie Gesamt-Diagnostik

Panel mit 45 Genen:
AKT1, AKT3, ANKH, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EED, EXT2, EZH2, GFAP, GJA1, GLI3, GPC3, H19, HACE1, HEPACAM, HUWE1, KCNQ1OT1, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, MTOR, NFIX, NSD1, OFD1, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R2, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125, RNF135, SETD2, SHANK3, STRADA, SUZ12, TBC1D7, ZNF469

Primäre Mikrozephalie (MCPH)

3 Panels mit bis zu 55 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, BRAT1, CASC5 , CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NBN, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1 (LIS1), PCNA, PCNT, PHC1, PPM1D/WIP1, RAD50, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4atac, RTTN, SASS6, STIL, TRAIP, TUBA1A, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Seckel-Syndrom (SKS)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95 (FANCB), FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NEHJ1, NBN, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4atac, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

LIG4-Syndrom (LIG)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, B9D1, BLM, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NBN, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Meckel-Syndrom (MS)

3 Panels mit bis zu 12 Genen:
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM67, TMEM216, TMEM231

MOPD1 und MOPD2 (MOPD)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Meier-Gorlin-Syndrom (MGS)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RNU4ATAC, RMI1, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NBN, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Fanconi-Anämie (FA)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95 (FANCB), FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PCNT, PALB2, PCNA, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9 (FANCG), ZNF335

Bloom-Syndrom (BS)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NBN, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9 (FANCG), ZNF335

Zerebro-Okulo-Fazio-Skeletales Syndrom (COFS)

3 Panels mit bis zu 54 Genen:
ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CDK5RAP2, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DNA2, ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, KMT2B, LIG4, NHEJ1, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PALB2, PIEZO2, PCNA, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RMI1, RTTN, SLX4, STIL, TRAIP, WDR62, XRCC4, XRCC9

Filippi-Syndrom (FS)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Osteoporose/Erniedrigte Knochenmineraldichte (OEN)

Panel mit 9 Genen:
ALPL, COL1A1, COL1A2, CRTAP, BMP1, IFITM5, LRP5, PLS3, WNT1

Osteoporose (OP)

Panel mit 8 Genen:
CALCR, COL1A1, COL1A2, LRP5, PDLIM4, SOST, TNFRSF11B, VDR

Osteogenesis Imperfecta (OI)

Panel mit 14 Genen:
BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, IFITM5, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1

Bruck Syndrom (BS)

Panel mit 2 Genen:
FKBP10, PLOD2

Cole-Carpenter Syndrom (CCS)

Panel mit 2 Genen:
P4HB, SEC24D

Ehlers-Danlos Syndrom, spondylodysplastisch

Panel mit 2 Genen:
B3GALT6, B4GALT7

Ehlers-Danlos Syndrom, kyphoskoliotisch

Mutationsanalyse des PLOD1-Gens

Skelettdysplasien (SD)

Panel mit 3 Genen:
ANO5, COL2A1, RUNX2

Gesamtdiagnostik Osteoporose/Skeletterkrankungen

Panel mit 38 Genen:
ALPL, ANO5, B3GALT6, B4GALT7, BMP1, CALCR, CLCN7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CREB3L1, CRTAP, FGFR3, FKBP10, GORAB, IFITM5, LRP5, P3H1, P4HB, PDLIM4, PLOD1, PLOD2, PLS3, PPIB, RECQL4, RUNX2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SOST, SP7, SPARC, TAPT1, TCIRG1, TMEM38B, TNFRSF11B, VDR, WNT1

Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Mandibuloakrale Dysplasie

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Werner-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Ruijs-Aalfs-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Cockayne-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Xeroderma Pigmentosum

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Bloom-Syndrom mit progeroiden Symptomen

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Lipodystrophie

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Marfan-Lipodystrophie-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Short-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Keppen-Lubinsky-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Progerie Typ Penttinen

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Cutis laxa assoziierte Syndrome

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Lenz-Majewski-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Dyskeratosis Congenita

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Rothmund-Thomson-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Ataxia-Teleangiektasia/Louis-Bar-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Maturity-onset diabetes of the young (MODY)

Panel mit 14 Genen:
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1

Familiärer Hyperinsulinismus/Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF)

Panel mit 10 Genen:
ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1, UCP2

Familiäre Hypercholesterinämie (FH)

Panel mit 4 Genen:
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

Familiäre hypokalzurische Hyperkalzämie (HHC)

Panel mit 3 Genen:
CASR, AP2S1, GNA11

Kabuki-Syndrom

Panel mit 4 Genen:
KMT2D, KDM6A, RAP1A, RAP1B

Kallmann-Syndrom/Isolierter Hypogonadotroper Hypogonadismus

4 Panels mit bis zu 28 Genen:
ANOS1/KAL1, AXL, CCDC141, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF8, FGF17, FGFR1, FLRT3, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, TAC3, TACR3, SEMA3A, SOX10, SPRY4, SRA1, WDR11

Untersuchungsauftrag Kallmann-Syndrom/Hypogonadotroper Hypogonadismus

Morbus Osler/Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)

Panel mit 5 Genen:
ACVRL1, ENG, SMAD4, GDF2, RASA1

Untersuchungsauftrag Morbus Osler/Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie

Noonan-Syndrom

Panel mit 19 Genen, stufenweise:
A2ML1, BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1

Costello-Syndrom

Untersuchung des HRAS-Gens

LEOPARD-Syndrom

Panel mit 3 Genen:
BRAF, PTPN11, RAF1

Kardiofaziokutanes Syndrom

Panel mit 4 Genen:
BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS

CHARGE-Syndrom

Panel mit 4 Genen:
CHD7, SEMA3E, TBX1, TBX22

DiGeorge-Syndrom

Untersuchung des TBX1-Gens

Abruzzo-Erickson-Syndrom, CHARGE-like Syndrom

Untersuchung des TBX22-Gens

Neurofibromatose

Panel mit 3 Genen:
NF1, NF2, SPRED1

Legius-Syndrom

Untersuchung des SPRED1-Gens

Robinow-Syndrom

Panel mit 5 Genen:
WNT5A, DVL1, DVL3, ROR2, FGD1

Aarskog-Syndrom

Untersuchung des FGD1-Gens

Cornelia-de-Lange-Syndrom

3 Panels mit bis zu 11 Genen:
AFF4, ANKRD11, BRD4, HDAC8, KMT2A, MAU2, NIPBL, SETD5, SMC1A, SMC3, RAD21

CHOPS-Syndrom

Untersuchung des AFF4-Gens

Trichorhinophalangeales Syndrom

Untersuchung des TRPS1-Gens

Coffin-Siris-Syndrom

3 Panels mit bis zu 9 Genen:
ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11

Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Untersuchung des SMARCA2-Gens

Baraitser-Winter-Syndrom

Panel mit 2 Genen:
ACTB, ACTG1

Borjeson-Forssmann-Lehmann-Syndrom

Untersuchung des PHF6-Gens

Cutis laxa/Williams-Beuren-Syndrom

Untersuchung des ELN-Gens

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Panel mit 3 Genen:
GPC3, GPC4, OFD1

Townes-Brocks-Syndrom

Panel mit 2 Genen:
SALL1, DACT1

Duane-Radial Ray-Syndrom/Okihiro-Syndrom-Syndrom

Untersuchung des SALL4-Gens

Branchiooto(renales) Syndrom 1 und 2

Panel mit 3 Genen:
EYA1, SIX1, SIX5

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Panel mit zwei Genen:
CREBBP, EP300

Floating-Harbor-Syndrom

Untersuchung des SRCAP-Gens

Coffin-Lowry-Syndrom

Untersuchung des RPS6KA3-Gens

Okulodentodigitale Dysplasie

Untersuchung des GJA1-Gens

Ritscher-Schinzel-Syndrom

Panel mit 2 Genen:
KIAA0196, CCDC22

Lujan-Fryns-Syndrom/Opitz-Kaveggia-Syndrom

Untersuchung des MED12-Gens

Cohen-Syndrom

Untersuchung des VPS13B-Gens

Mental retardation, autosomal dominant

Untersuchung des KAT6A-Gens

KBG-Syndrom

Untersuchung des ANKRD11-Gens

Glass-Syndrom

Untersuchung des SATB2-Gens

Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

Untersuchung des PACS1-Gens

Ogden-Syndrom, Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom

Untersuchung des NAA10-Gens

Sonstige DNA-Diagnostik

Fragiles-X-Syndrom (FRAX, Martin-Bell-Syndrom)

Untersuchung des FMR1-Gens (PCR, methylierungsspezifische PCR, Fragmentanalyse)

Rett-Syndrom

Untersuchung der Gene CDKL5, FOXG1, MECP2, MEF2C

West-Syndrom

Untersuchung der Gene ARX und STXBP1

Friedreich-Ataxie (FRDA)

Analyse des FXN-Gens

Spinozerebelläre Ataxien (SCA)

Fragmentanalyse der Gene ATXN1, ATXN2, ATXN3/MJD1, ATXN7, CACNA1A, TBP

Chorea Huntington (HD)

Fragmentanalyse des HTT-Gens

Untersuchung von Prothrombin/Faktor II (g.20210G>A), Faktor V (c.1601G>A), MTHFR (c.665C>T, c.1286A>C)

Untersuchung der Gene GJB2 (Connexin 26) und GJB6 (Connexin 30)

Untersuchung der Gene MOCS1 und MOCS2

Untersuchung der Loci AZFa, AZFb und AZFc

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