Erkrankungen
Die moderne Technologie des Next Generation Sequencing (NGS) gibt uns die Möglichkeit, eine durchdachte Auswahl von Krankheitsgenen, bestehend aus einigen wenigen bis zu mehreren tausend, zusammenzustellen und diese gleichzeitig und rasch zu untersuchen.
Neben den kleineren diagnostischen Multigen-Panels (bei spezifischen klinischen Fragestellungen wie z.B. Herzerkrankungen, Mikrozephalie, Progerie, syndromale Erkrankungen) bieten wir ebenfalls umfassendere Panel-Analysen an, d.h. sogenannte Mendeliom-Analysen (= klinische Exom-Analysen) können bei unklarer Symptomatik von uns durchgeführt werden.
Das klinische Exom beinhaltet momentan die parallele Analyse von >4.800 Genen, die in verschiedenen Datenbanken mit einem klinischen Phänotyp assoziiert sind. Unter Verwendung des TruSight One Sequencing Panels der Firma Illumina und mittels NGS werden die exonischen Bereiche sowie die Exon/Intron-Übergänge dieser ca. 4.800 Gene analysiert. Die gezielte Analyse dieser bereits bekannten krankheitsrelevanten Gene auf dem TruSight One Sequencing Panel hat im Vergleich zur Exom- oder Genomanalyse den Vorteil, dass eine höhere Sequenzabdeckung mit Hilfe dieses Panels erreicht werden kann. Damit erhöht sich auch die Wahrscheinlichkeit, dass die genetische Ursache einer Erkrankung aufgedeckt wird. Weitere Vorteile dieses Panels sind eine schnellere Bearbeitungszeit der Patientenproben, eine einfachere Interpretation der NGS-Daten und geringere Kosten.
Zur Testung bei spezifischen Verdachtsdiagnosen bieten wir für verschiedene Erkrankungen und Erkrankungsgruppen Gen-Panels an, die wir im Hinblick auf eine möglichst hohe Effizienz und Detektionsrate speziell für den entsprechenden Phänotyp konzipiert haben.
Die nachstehenden Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen sind in unserem molekulargenetischen Leistungsspektrum enthalten. Die Untersuchungsdauer für die Panel-Verfahren beträgt 4 bis 6 Wochen.
Panel-Diagnostik
Stufe 1:
Analyse des CFTR-Gens, häufigste Mutationen
Stufe 2:
Analyse der Gene CFTR (komplett), FCGR2A, TGFB1, CLCA4, DCTN4, STX1A
3 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS
2 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS
2 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS
2 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS
Gendosisanalyse oder Sequenzierung von PMP22
Untersuchung des GLA-Gens
Untersuchung des TTR-Gens
Panel mit 14 Genen:
ATL1 (SPG3A), BICD2, BSCL2, CPT1C, HSPD1, WASHC5 (SPG8), KIF5A, NIPA1, REEP1 (SPG31), RTN2, SLC33A1, SPAST (SPG4), VAMP1, ZFYVE27
3 Panels mit bis zu 67 Genen:
ABCD1, ACP33, AFG3L2, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATP13A2, B4GALNT1, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5A), DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FAM134B, FARS2, FLRT1, GAD1, GBA2, GJC2, GPT2, GRID2, HACE1, IBA57, KIF1A, KIF1C, KLC2, KLC4, L1CAM, LYST, MAG, MARS2, NT5C2, PGAP1, PLP1, RAB3GAP2, REEP2, SACS, SETX, SLC16A2, SOD1, SPG11, SPG20, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, USP8, VPS37A, WDR48, ZFR, ZFYVE26
3 Panels mit bis zu 84 Genen:
ABCD1, ACP33, ADAR, AFG3L2, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATL1 (SPG3A), B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CCT5, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5A), DDHD1, DDHD2, DNM2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FAM134B, FARS2, FLRT1, FUS, GAD1, GBA2, GJC2, GRID2, IBA57, IFIH1, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, KLC4, L1CAM, LYST, MAG, MARS2, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PMCA4, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1 (SPG31), REEP2, RNASEH2B, RTN2, SETX, SLC16A2, SLC33A1, SOD1, SOX10, SPAST (SPG4), SPG11, SPG20, SPG7, TARDBP, TECPR2, TFG, TUBB4A, USP8, VAMP1, VCP, VPS37A, WASHC5 (SPG8), WDR48, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27
Panel mit 7 Genen:
AFG3L2, KIF1C, MARS2, SACS, SOX10, SPG7, VAMP1
Panel mit 5 Genen:
ALS2, SETX, SPG11, SOD1, TARDBP
2 Panel, stufenweise, insgesamt 28 Gene:
BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, FAM175A , FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAP3K1, MRE11A, NF1, PALB2, PIK3CA, PPM1D, PTEN, RAD50, RAD51C, RINT1, SLX4, STK11
4 Panel mit insgesamt 9 Genen:
BMPR1A, EPCAM, GALNT12, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLD1, POLE, RPS20
Untersuchung des APC-Gens
Untersuchung des MUTYH-Gens
Untersuchung des PTEN-Gens
Panel mit 5 Genen:
BMPR1A, ENG, PTEN, SMAD4, STK11
Untersuchung des STK11-Gens
Untersuchung des RNF43-Gens
Untersuchung des GREM1-Gens
3 Panels mit bis zu 17 Genen:
APC, BMPR1A, ENG, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11
Panel mit bis zu 24 Genen:
APC, BMPR1A, ENG, EPCAM, FAN1, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53
Panel mit bis zu 10 Genen:
KIT, MAX, MEN1, NF1, PDGFRA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127
Untersuchung des TP53-Gens
3 Panels mit bis zu 10 Genen:
ATM, BMPR1A, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, TP53
Untersuchung des CDKN2A-Gens
Panel mit bis zu 13 Genen:
BAP1, EPCAM, FH, PALB2, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TSC1, TSC2, VHL
3 Panels mit bis zu 20 Genen:
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CFTR, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS1, PMS2, PRSS1, PTEN, SPINK1, STK11, VHL, TP53
Panel mit bis zu 12 Genen:
CDKN1B, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL
Panel mit 5 Genen:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MSR1, RNASEL
Untersuchung des RB1-Gens
2 Panels mit insgesamt 12 Genen:
APC, ATM, CHEK2, MEN1, MUTYH, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, STK11
Untersuchung des VHL-Gens
3 Panels mit bis zu 53 Genen:
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CASQ2, CRYAB, CSRP3, CFT1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKTN, GATAD1, ILK, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, NPPA, PDLIM3, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL
3 Panels mit bis zu 45 Genen:
ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, CBL, COX15, CRYAB, DES, FHL1, FHL2, FXN, GLA, JPH2, KLF10, LDB3, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, RAF1, RYR2, SLC25A4, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTR, VCL
Panel mit bis zu 9 Genen:
CASQ2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43
Panel mit 9 Genen:
ACTC1, HCN4, MIB1, MYBPC3, MYH7, NEXN, PRDM16, TAZ, TPM1
Panel mit 8 Genen:
ACTC1, DES, MYH7, MYL2, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1
Untersuchung des GLA-Gens
Panel mit 6 Genen:
CASQ2, CALM1, KCNE1, CNJ2, RYR2, TRDN
3 Panels mit bis zu 17 Genen:
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN
Panel mit 3 Genen:
CACNA1C, KCNH2, KCNQ1
3 Panels mit bis zu 17 Genen:
AKAP9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CAV3, KCNE3, KCNJ2, KCNJ5, PKP2, RYR2, SCN1B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN, TRPM4
Panel mit 3 Genen:
BRAF, PTPN11, RAF1
Untersuchung des LDLR-Gens
Panel mit 3 Genen:
APOB, PCSK9, LDLRAP1
Untersuchung des TTR-Gens
3 Panels mit bis zu 9 Genen:
ACTA2, COL3A1, FBN1 (inkl. MLPA), MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2
3 Panels mit bis zu 9 Genen:
ACTA2, COL3A1 (inkl. MLPA), FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2
Panel mit 9 Genen:
ACTA2, COL3A1 (inkl. MLPA), FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2
Panel mit 20 Genen:
ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FNB1, FBN2, LTPB2, MYH11, MYLK, MYLK2, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2
3 Panels mit bis zu 29 Genen:
ADAMTS10, ALX1, ALX3, ALX4, CD96, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLI3, IFT122, IFT43, IL11RA, LRP2, MEGF8, MN1, P4HB, POR, RAB23, RECQL4, RUNX2, SEC24D, SKI, SMO, TWIST1, WDR19, WDR35, ZIC1
Panel mit 7 Genen:
FGFR2, FGFR1, FGFR3, GLI3, MEGF8, RAB23, TWIST1
Panel mit 7 Genen:
FGFR2, FGFR1, FGFR3, GLI3, MEGF8, RAB23, TWIST1
Panel mit 7 Genen:
MEGF8, RAB23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLI3, TWIST1
Panel mit 7 Genen:
FGFR2, FGFR1, FGFR3, GLI3, MEGF8, RAB23, TWIST1
Panel mit 7 Genen:
GLI3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MEGF8, RAB23, TWIST1
Panel mit 7 Genen:
FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLI3, MEGF8, RAB23, TWIST1
Panel mit 7 Genen:
FGFR3, FGFR1, FGFR2, GLI3, MEGF8, RAB23, TWIST1
Panel mit 7 Genen:
FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLI3, MEGF8, RAB23, TWIST1
Panel mit 7 Genen:
FGFR2, TWIST1, FGFR1, FGFR3, GLI3, MEGF8, RAB23
Panel mit 2 Genen:
P4HB, SEC24D
Panel mit 4 Genen:
IFT122, IFT43, WDR35, WDR19
Panel mit 5 Genen:
ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, MN1
Panel mit 6 Genen:
CHD8, DNMT3A, EZH2, NSD1, NFIX, PTEN
Panel mit 6 Genen:
EZH2, EED, SUZ12, HACE1, NSD1, NFIX
Panel mit 6 Genen:
NSD1, NFIX, EZH2, EED, SUZ12, HACE1
Panel mit 5 Genen:
H19, KCNQ1OT1, CDKN1C, NSD1, ICR1 (nur MLPA)
Untersuchung des GFAP-Gens
Untersuchung des PTEN-Gens
Untersuchung des ZNF469-Gens
Panel mit 2 Genen:
ANKH, GJA1
Panel mit 2 Genen:
GLI3, KIF7
Untersuchung des KIF7-Gens
Untersuchung des L1CAM-Gens
Untersuchung des PDGFRB-Gens
Untersuchung des EXT2-Gens
Untersuchung des SETD2-Gens
Untersuchung des RIN2-Gens
Untersuchung des RNF135-Gens
Untersuchung des TBC1D7-Gens
Panel mit 3 Genen:
PIK3R2, AKT3, CCND2
Panel mit 2 Genen:
HEPACAM, MLC1
Untersuchung des PIK3CA-Gens
Untersuchung des KPTN-Gens
Untersuchung des CHD8-Gens
Panel mit 4 Genen:
CUL4B, BRWD3, RAB39B, HUWE1
Untersuchung des MED12-Gens
Untersuchung des DIS3L2-Gens
Untersuchung des SHANK3-Gens
Untersuchung des STRADA-Gens
Untersuchung des AKT1-Gens
Panel mit 2 Genen:
GPC3, OFD1
Untersuchung des MTOR-Gens
Untersuchung des DNMT3A-Gens
Untersuchung des RNF125-Gens
Panel mit 45 Genen:
AKT1, AKT3, ANKH, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EED, EXT2, EZH2, GFAP, GJA1, GLI3, GPC3, H19, HACE1, HEPACAM, HUWE1, KCNQ1OT1, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, MTOR, NFIX, NSD1, OFD1, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R2, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125, RNF135, SETD2, SHANK3, STRADA, SUZ12, TBC1D7, ZNF469
3 Panels mit bis zu 55 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, BRAT1, CASC5 , CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NBN, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1 (LIS1), PCNA, PCNT, PHC1, PPM1D/WIP1, RAD50, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4atac, RTTN, SASS6, STIL, TRAIP, TUBA1A, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335
3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95 (FANCB), FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NEHJ1, NBN, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4atac, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335
3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, B9D1, BLM, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NBN, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335
3 Panels mit bis zu 12 Genen:
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM67, TMEM216, TMEM231
3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335
3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RNU4ATAC, RMI1, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335
3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NBN, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335
3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95 (FANCB), FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PCNT, PALB2, PCNA, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9 (FANCG), ZNF335
3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NBN, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9 (FANCG), ZNF335
3 Panels mit bis zu 54 Genen:
ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CDK5RAP2, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DNA2, ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, KMT2B, LIG4, NHEJ1, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PALB2, PIEZO2, PCNA, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RMI1, RTTN, SLX4, STIL, TRAIP, WDR62, XRCC4, XRCC9
3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335
Panel mit 9 Genen:
ALPL, COL1A1, COL1A2, CRTAP, BMP1, IFITM5, LRP5, PLS3, WNT1
Panel mit 8 Genen:
CALCR, COL1A1, COL1A2, LRP5, PDLIM4, SOST, TNFRSF11B, VDR
Panel mit 14 Genen:
BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, IFITM5, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1
Panel mit 2 Genen:
FKBP10, PLOD2
Panel mit 2 Genen:
P4HB, SEC24D
Panel mit 2 Genen:
B3GALT6, B4GALT7
Mutationsanalyse des PLOD1-Gens
Panel mit 3 Genen:
ANO5, COL2A1, RUNX2
Panel mit 38 Genen:
ALPL, ANO5, B3GALT6, B4GALT7, BMP1, CALCR, CLCN7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CREB3L1, CRTAP, FGFR3, FKBP10, GORAB, IFITM5, LRP5, P3H1, P4HB, PDLIM4, PLOD1, PLOD2, PLS3, PPIB, RECQL4, RUNX2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SOST, SP7, SPARC, TAPT1, TCIRG1, TMEM38B, TNFRSF11B, VDR, WNT1
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24
Panel mit 14 Genen:
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1
Panel mit 10 Genen:
ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1, UCP2
Panel mit 4 Genen:
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
Panel mit 3 Genen:
CASR, AP2S1, GNA11
Panel mit 4 Genen:
KMT2D, KDM6A, RAP1A, RAP1B
4 Panels mit bis zu 28 Genen:
ANOS1/KAL1, AXL, CCDC141, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF8, FGF17, FGFR1, FLRT3, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, TAC3, TACR3, SEMA3A, SOX10, SPRY4, SRA1, WDR11
Untersuchungsauftrag Kallmann-Syndrom/Hypogonadotroper Hypogonadismus
Panel mit 5 Genen:
ACVRL1, ENG, SMAD4, GDF2, RASA1
Untersuchungsauftrag Morbus Osler/Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie
Panel mit 19 Genen, stufenweise:
A2ML1, BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Untersuchung des HRAS-Gens
Panel mit 3 Genen:
BRAF, PTPN11, RAF1
Panel mit 4 Genen:
BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS
Panel mit 4 Genen:
CHD7, SEMA3E, TBX1, TBX22
Untersuchung des TBX1-Gens
Untersuchung des TBX22-Gens
Panel mit 3 Genen:
NF1, NF2, SPRED1
Untersuchung des SPRED1-Gens
Panel mit 5 Genen:
WNT5A, DVL1, DVL3, ROR2, FGD1
Untersuchung des FGD1-Gens
3 Panels mit bis zu 11 Genen:
AFF4, ANKRD11, BRD4, HDAC8, KMT2A, MAU2, NIPBL, SETD5, SMC1A, SMC3, RAD21
Untersuchung des AFF4-Gens
Untersuchung des TRPS1-Gens
3 Panels mit bis zu 9 Genen:
ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11
Untersuchung des SMARCA2-Gens
Panel mit 2 Genen:
ACTB, ACTG1
Untersuchung des PHF6-Gens
Untersuchung des ELN-Gens
Panel mit 3 Genen:
GPC3, GPC4, OFD1
Panel mit 2 Genen:
SALL1, DACT1
Untersuchung des SALL4-Gens
Panel mit 3 Genen:
EYA1, SIX1, SIX5
Panel mit zwei Genen:
CREBBP, EP300
Untersuchung des SRCAP-Gens
Untersuchung des RPS6KA3-Gens
Untersuchung des GJA1-Gens
Panel mit 2 Genen:
KIAA0196, CCDC22
Untersuchung des MED12-Gens
Untersuchung des VPS13B-Gens
Untersuchung des KAT6A-Gens
Untersuchung des ANKRD11-Gens
Untersuchung des SATB2-Gens
Untersuchung des PACS1-Gens
Untersuchung des NAA10-Gens
Sonstige DNA-Diagnostik
Untersuchung des FMR1-Gens (PCR, methylierungsspezifische PCR, Fragmentanalyse)
Untersuchung der Gene CDKL5, FOXG1, MECP2, MEF2C
Untersuchung der Gene ARX und STXBP1
Analyse des FXN-Gens
Fragmentanalyse der Gene ATXN1, ATXN2, ATXN3/MJD1, ATXN7, CACNA1A, TBP
Fragmentanalyse des HTT-Gens
Untersuchung von Prothrombin/Faktor II (g.20210G>A), Faktor V (c.1601G>A), MTHFR (c.665C>T, c.1286A>C)
Untersuchung der Gene GJB2 (Connexin 26) und GJB6 (Connexin 30)
Untersuchung der Gene MOCS1 und MOCS2
Untersuchung der Loci AZFa, AZFb und AZFc