Spektrum
Das Institut für Humangenetik besitzt eine moderne und dynamische Forschungslandschaft. Die einzelnen Arbeitsgruppen setzen ganz unterschiedliche thematische Schwerpunkte, zeigen aber eine große Übereinstimmung bei der Anwendung neuester Methoden und Technologien, mit denen sie ihre wissenschaftlichen Fragestellungen untersuchen.
Neben dem Interesse an grundlegenden zellulären Prozessen wie z.B. „Genomische Instabilität & Alterung“ (AG Wollnik) oder „Hedgehog/Patched-Signalweg & Tumorentstehung“ (AG Hahn) sind es auch die genetischen und molekularen Ursachen von seltenen Skelett- und Bindegewebserkrankungen (AG Kornak) oder die molekularen Pathomechanismen spezifischer Erkrankungen, die unsere Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler beschäftigen, etwa in ihren Projekten zu Darmkrebs und Prostatakarzinom (AG Burfeind, AG Kaulfuß), dem Hodgkin-Lymphom (AG Yigit), der Molybdän-Kofaktor-Defizienz (AG Reiss), dem CHARGE-Syndrom (AG Pauli) und angeborenen Progerie-Syndromen (AG Wollnik). Methodisch verwenden wir verschiedene NGS-basierte Hochdurchsatzanalysen (z.B. Genom- und Exomsequenzierung, RNA-Seq, Chip-Seq etc.), moderne molekularbiologische Methoden sowie unterschiedlichste Zellsysteme und Modellorganismen (Maus & Zebrafisch). Weitere Einzelheiten zu den unterschiedlichen Projekten und Methoden erfahren Sie auf den Seiten der jeweiligen Arbeitsgruppen.
Eine Besonderheit des Instituts für Humangenetik stellt das „MutationMining-Team (MM-Team)“ dar. Dieses institutsübergreifende Team besteht aus 17 Klinikern und Wissenschaftlern unterschiedlicher Expertise, die gemeinsam die klinisch-genetische Interpretation von Genom-, Exom- und Mendeliomdaten durchführen, um im Rahmen von internen und externen Kollaborationen erfolgreich neue ursächliche Krankheitsgene und Varianten zu identifizieren.