Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin
Das Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin ist ein Spezialzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) und wird gemeinsam vom Institut für Humangenetik und der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der UMG durchgeführt. Durch die enge Vernetzung unserer herausragenden wissenschaftlichen und klinischen Expertise möchten wir bei Kindern mit unklaren, angeborenen Syndromen so früh wie möglich eine präzise Diagnose stellen und die genetische Ursache ihrer Erkrankung ermitteln.
Eine frühzeitige korrekte Diagnose ist für die betroffenen Kinder und ihre Familien von großer Bedeutung. Sie schafft die Grundlage, auf der Aussagen über die Prognose und Entscheidungen über therapeutische Optionen und die weitere Versorgung getroffen werden, und sie ermöglicht es, wichtige Fragen, etwa nach dem Wiederholungsrisiko in betroffenen Familien, zu beantworten.
Ein Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die sich durch ein charakteristisches Zusammentreffen mehrerer Merkmale auszeichnet, welche schon bei Geburt vorhanden sein oder sich erst im Laufe der Kindheit/Jugend entwickeln können. Zu diesen Merkmalen zählen Auffälligkeiten in verschiedenen Organsystemen, etwa Fehlbildungen des Schädels, des Gesichts oder der Extremitäten, Funktionsstörungen oder Fehlbildungen von Organen, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung u. a.
In den meisten Fällen sind Syndrome genetisch bedingt. Allerdings weiß man heute noch nicht für alle Syndrome, durch welche genaue genetische Veränderung sie verursacht werden.
Angeborene Syndrome sind häufig klinisch und genetisch sehr heterogen: Erkrankungen, die durch die gleiche genetische Veränderung verursacht werden, können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein, und Syndrome mit unterschiedlicher Ursache können ein überlappendes Erscheinungsbild haben. Dies erschwert die genetische Diagnosestellung, wenn man mittels des konventionellen Ansatzes zunächst nur ein einzelnes Gen oder nacheinander mehrere bekannte Krankheitsgene analysiert. Zudem lässt sich aufgrund unspezifischer oder überlappender Symptome bei vielen Patienten keine eindeutige klinische Zuordnung zu einem bekannten Syndrom vornehmen.
Erforschung von seltenen Syndromen
Viele angeborene Syndrome sind extrem selten und man kennt ihre genaue genetische Ursache noch nicht. Die Abklärung solcher Erkrankungen ist einer der Forschungsschwerpunkte unseres Instituts. Wir nutzen die Techniken des Next Generation Sequencing und suchen mittels Exom- und Genomsequenzierung gleichzeitig in Tausenden von Genen oder sogar im gesamten Erbgut von Patient*innen nach der ursächlichen Veränderung (Mutation).
Unser spezialisiertes MutationMining (MM)-Team aus Wissenschaftler*innen und klinischen Expert*innen analysiert und interpretiert die gewonnenen Daten aus unserer wissenschaftlichen Studie zu unklaren angeborenen Syndromen und fahndet nach möglichen ursächlichen Varianten. In funktionellen Experimenten überprüfen wir dann in unseren Forschungsgruppen, ob die Auswirkungen der gefundenen Mutationen auf zellulärer und molekularer Ebene das Krankheitsbild erklären können. So gelingt es uns zunehmend, unklare angeborene Erkrankungen auf Veränderungen in entweder schon beschriebenen Krankheitsgenen oder in Genen zurückzuführen, die bislang gar nicht als Krankheitsgene bekannt waren. Beispiele für neu entschlüsselte Krankheitsgene 2018 unseres Zentrums sind zum Beispiel CHD3 und NEK3. In der Mehrzahl der Fälle kann tatsächlich eine molekulare Diagnose im Rahmen unserer wissenschaftlichen Studie gestellt werden.
Sprechstunde für ungeklärte angeborene Syndrome bei Kindern
Unsere Sprechstunde führen Ärzt*innen der Humangenetik und des Sozialpädiatrischen Zentrums der Kinderklinik gemeinsam durch. Für die Patient*innen und ihre Familien bedeutet dies, dass die klinische Untersuchung, die Diagnosefindung und die humangenetische Beratung Hand in Hand gehen. Bei Bedarf ziehen wir weitere Expert*innen aus anderen Abteilungen der UMG hinzu.
Möglicherweise können wir anhand der klinischen Untersuchung und der Vorbefunde die Symptome eines Kindes bereits einem bestimmten Syndrom zuordnen. In diesem Falle besprechen wir mit den Eltern, ob es möglich und sinnvoll ist, die Diagnose durch einen Gentest zu sichern. Liefert uns das klinische Bild keinen ausreichenden Hinweis auf ein bekanntes Syndrom, besteht gegebenenfalls die Möglichkeit, dass das Kind an einer der spezifischen wissenschaftlichen Studien teilnimmt, die wir im Rahmen von drittmittelgeförderten Forschungsprojekten (etwa zu Mikrozephalie, Skeletterkrankungen, kraniofazialen Fehlbildungen u.a.) durchführen und in denen wir die genetischen Ursachen bislang ungeklärter Syndrome mittels neuer genetischer Untersuchungsmethoden (Next Generation Sequencing) ermitteln möchten.
Kontakt und Terminvereinbarung
Die Sprechstunde findet regelmäßig am Sozialpädiatrischen Zentrum der Kinderklinik statt. Eine Vorstellung ist nach vorheriger Terminabsprache möglich.
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Sozialpädiatrisches Zentrum
Telefonische Anmeldung
Tel.: 0551-39-13241
Fax: 0551-39-13245
Email: spz@med.uni-goettingen.de
Klinische Ansprechpartner
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Sozialpädiatrisches Zentrum
Ärztliche Leitung: Univ.-Prof. Dr. med. Knut Brockmann
Institut für Humangenetik
Direktor: Prof. Dr. med. Bernd Wollnik
bernd.wollnik@med.uni-goettingen.de
Vorstand
Prof. Dr. Bernd Wollnik (Sprecher), Institut für Humangenetik
Prof. Dr. Knut Brockmann (Stellvertretender Sprecher), Sozialpädiatrisches Zentrum
Prof. Dr. Jorge Frank, Klinik für Dermatologie
Dr. Verena Gravenhorst, Kinderherzklinik
PD Dr. Silke Pauli, Institut für Humangenetik
Dr. Dagmar Weise, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Beteiligte Kliniken
Institut für Humangenetik
Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin
Klinik für Neurochirurgie, Schwerpunkt Kinderneurochirurgie
Klinik für Allgemeinchirurgie,- Viszeral- und Kinderchirurgie, Schwerpunkt Kinderchirurgie
Klinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Plastische Chirurgie, Schwerpunkt Kinderorthopädie
Klinik für Augenheilkunde, Schwerpunkt Strabologie
Klinik für Kardiologie und Pneumologie
Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie (Kinderradiologie)
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie
Institut für diagnostische und interventionelle Neuroradiologie