Molekular­zyto­genetische Diagnostik

Durch den Ein­­satz von hoch auf­­lösenden molekular­­zyto­­gene­tischen Me­­­thoden gelingt es, strukturelle Chromo­­­somen­­­verände­­­rungen nach­zu­­weisen, die so klein sind, dass sie in der klassischen licht­­­mikro­skopischen Chromo­­­somen­­­analyse nicht erkannt werden können. Wir verwenden die Array-CGH (Array-based Compa­­rative Genomic Hybridization)-Analyse zur genom­­­weiten Detek­tion von sub­­mikro­­­skopischen Chromo­­­somen­aberra­­tionen wie Mikro­­­dele­tionen und –duplika­­­tionen.

Die Array-CGH-Untersuchung ist eine hochauflösende genomische Hybridisierung, bei der die Patienten-DNA mit einer gepoolten, geschlechtsspezifischen DNA einer Kontrollgruppe verglichen wird. Für die Analyse verwenden wir den Human Genome CGH Microarray Kit 180K (Agilent Technologies, USA). Die Array-CGH-Daten werden mit dem hochauflösenden Agilent Microarray Scanner erfasst und mit der Agilent Feature Extraction Software extrahiert. Die Auswertung der Array-CGH-Daten erfolgt mit der aktuellen Agilent Cytogenomics Software. Die theoretische Auflösung der von uns verwendeten Arrayplattform beträgt ca. 20 Kb. Die in einer Array-CGH-Analyse gefundenen Kopienzahlveränderungen werden anschließend mit einschlägigen Datenbanken für genomische Varianten wie z.B. der ISCA-Datenbank und/oder der Database of Genomic Variants verglichen.

Array-CGH

Formulare & Probeneinsendung

Molekularzytogenetische Diagnostik

Array-CGH-Analyse

Die Array CGH-Analyse wird ins­­besondere zur Klärung der genetischen Ursache bei Patienten mit geistiger Behinderung und/oder unklaren Retar­­dierungs-/Fehl­­bildungs­­syndromen einge­­setzt.

Indikationskriterien sind:

  • isolierte Intelligenz­­minderung (IQ <70)
  • geistige Behinde­­rung in Kombi­­nation mit dysmorpholo­­gischen Merk­­malen unter Beteili­­gung von zwei oder mehr Systemen
  • Entwicklungs­­störung des Autismus-Formen­­kreises oder eine Fehl­­bildung und schwere Funktions­­störung des Gehirns unbekann­­ter Ursache
  • multiple ange­­borenen Fehl­­bildungen
  • multiple dysmorpho­­logische Merk­­male

Nach EBM muss bei gesetzlich versicherten Patienten vor einer Array-CGH-Untersuchung eine konventionelle Chromosomenanalyse erfolgt sein, die entweder unauffällig war oder mit der die jeweilige Fragestellung nicht vollständig geklärt werden konnte.

Die Untersuchungsdauer für die Array-CGH-Untersuchung beträgt 4 bis 6 Wochen.

Ihr Ansprech­partner

Dr. rer. nat.
Inka Praulich

Prof. Dr. rer. nat.
Peter Burfeind

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