Zyto­genetische Diagnostik

In der klassischen zytogenetischen Diagnostik untersuchen wir Chromosomen unter dem Lichtmikroskop auf das Vorhandensein numerischer Veränderungen (Aneuploidien) oder struktureller Auffälligkeiten (z.B. Inversionen, Translokationen, Duplikationen oder Deletionen). Die konventionelle Chromosomenanalyse findet nach wie vor Anwendung bei unterschiedlichen Fragestellungen wie z.B. habituellen Aborten, Infertilität, psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen, etc.) und wird als postnatale oder pränatale Untersuchungsmethode eingesetzt.

Ergänzend werden molekularzytogenetische Untersuchungen (FISH), z.B. bei V. a. Vorliegen eines Mosaiks (auch aus Mundschleimhaut) und bei V.a. auf ein DiGeorge- oder Williams-Beuren-Syndrom durchgeführt (bitte Rücksprache unter Tel. 0551-39-67596).

Pränatale Chromosomen­analyse und Schnelltest

Post­natale Chromo­somen­analyse

Formulare & Probeneinsendung

Zytogenetische Diagnostik

Pränatale Chromosomenanalyse und Schnelltest

An Fruchtwasserzellen nach Amniocentese:

Es werden 10 bis 15 ml steril ent­nommenes Fruchtwasser benötigt. Aus jeder Frucht­wasser­probe wird ein Schnelltest durch­geführt und das α-Fetoprotein (AFP) bestimmt.

Das Ergebnis des Schnelltests (nume­rische Analyse der Chromo­somen 13, 18, 21, X und Y mittels FISH) liegt nach 1 bis 2 Tagen vor, das Ergeb­nis der detaillierten Chromo­somen­analyse (nume­risch und strukturell) nach 9 bis 14 Tagen.

An Chorionzotten nach Chorionzottenbiopsie (CVS):

Für die Chromosomenuntersuchung werden 15 bis 20 mg Chorionzottengewebe benötigt. Füre eine molekulargenetische Untersuchung sind mindestens 30 bis 40 mg Chorionzottengewebe notwendig.

Das Ergebnis der Chromosomenanalyse aus der Kurzzeitkultur liegt in der Regel innerhalb von 24 Stunden, das aus der Langzeitkultur nach etwa 2 Wochen vor.

Postnatale Chromosomenanalyse

An Lymphozyten des peripheren Blutes:

Es sollen 2 bis 10 ml Vollblut in Lithium-Heparin-Monovetten steril abgenommen und dann vorsichtig gemischt werden.

Die Zellkultur und Analyse dauern 2 bis 3 Wochen, in eiligen Fällen 5 bis 9 Tage.

An Haut- und Gewebeproben:

Für die Anzucht von Fibroblastenkulturen für die Chromosomenanalyse können Hautbiopsien, kleine Gewebestücke (1 qcm) und Nabelschnur verwendet werden. Die Proben müssen unter sterilen Bedingungen entnommen und unfixiert in steriler Kochsalzlösung oder in Röhrchen mit speziellem Medium verschickt werden.

Bis zum Abschluss der Chromosomenanalyse werden etwa 4 Wochen benötigt.

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Ihr Ansprech­partner

Prof. Dr. rer. nat. Iris Bartels

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