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Göttinger Wissenschaftler*innen finden erstmals molekularen Mechanismus des seltenen Hallermann-Streiff-Syndroms

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Overarching control of autophagy and DNA damage response by CHD6 revealed by modeling a rare human pathology
Kargapolova Y, Rehimi R, Kayserili H, Brühl J, Sofiadis K, Zirkel A, Palikyras S, Mizi A, Li Y, Yigit G, Hoischen A, Frank S, Russ N, Trautwein J, van Bon B, Gilissen C, Laugsch M, Gusmao EG, Josipovic N, Altmüller J, Nürnberg P, Längst G, Kaiser FJ, Watrin E, Brunner H, Rada-Iglesias A, Kurian L, Wollnik B, Bouazoune K, Papantonis A.
Nat Commun. 2021 May 21;12(1):3014. doi: 10.1038/s41467-021-23327-1.

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Genschere fürs Herz: Die Zukunft der genombasierten Medizin hat begonnen

Hochdurchsatzsequenzierung des Genoms, induzierte pluripotente Stammzellen und Genomeditierung sind für Prof. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen, die Entwicklungen, mit denen in der Humangenetik die Zukunft der genombasierten Medizin angebrochen ist. Gemeinsam mit Dr. rer. nat. Lukas Cyganek, Leiter der Stem Cell Unit der UMG, erläutert er in der aktuellen Ausgabe des Charakter-Magazins, wie sie in ihrer gemeinsamen Forschungsstudie in einem Modell mit patientenspezifischen Herzmuskelzellen zeigen konnten, dass die genomische Reparatur mittels CRISPR/Cas9-Genschere möglich ist und einen viel versprechenden Behandlungsansatz in der Zukunft darstellt.

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