Aktuelles

Identifizierung von Keimbahnvarianten in Prädispositionsgenen für das kolorektale Karzinom

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Survey of germline variants in cancer-associated genes in young adults with colorectal cancer
Mikaeel RR, Young JP, Li Y, Smith E, Horsnell M, Uylaki W, Tapia Rico G, Poplawski NK, Hardingham JE, Tomita Y, Townsend AR, Feng J, Zibat A, Kaulfuß S, Müller C, Yigit G, Wollnik B, Price TJ.
Genes Chromosomes Cancer. 2021 Nov 11. doi: 10.1002/gcc.23011. Epub ahead of print.

RNF43 pathogenic germline variant in a family with colorectal cancer
Mikaeel RR, Young JP, Li Y, Poplawski NK, Smith E, Horsnell M, Uylaki W, Tomita Y, Townsend AR, Feng J, Zibat A, Kaulfuß S, Müller C, Yigit G, Wollnik B, Scott H, Rawlings L, Henry D, Vakulin C, Dubowsky A, Price TJ.
Clin Genet. 2021 Sep 19. doi: 10.1111/cge.14064. Epub ahead of print.

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„Non-muscle actinopathies – broad clinical spectrum and intriguing genomic landscape“, Vortrag am 26.10.2021

Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält Frau PD Dr. med. Nataliya Di Donato, Institut für Klinische Genetik, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden, einen Vortrag zum Thema „Non-muscle actinopathies – broad clinical spectrum and intriguing genomic landscape”.

Zeit: 26.10.2021, 17.15 Uhr; Ort: Hörsaal 223, II. Obergeschoss des Gebäudes Heinrich-Düker-Weg 12.

Wir freuen uns auf einen spannenden Vortrag und laden Sie herzlich ein!

Es gelten die aktuellen Hygienevorschriften der Universitätsmedizin Göttingen.

Organisation: Stefanie Orthwein – Tel.: 0551 / 3967591
Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Niedersachsen beantragt.

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Neu identifizierte biallelische Variante in YRDC verursacht Entwicklungsstörung mit Zeichen vorzeitiger Alterung

Neu identifizierte biallelische Variante in YRDC verursacht Entwicklungsstörung mit Zeichen vorzeitiger Alterung

Biallelic variants in YRDC cause a developmental disorder with progeroid features
Schmidt J, Goergens J, Pochechueva T, Kotter A, Schwenzer N, Sitte M, Werner G, Altmüller J, Thiele H, Nürnberg P, Isensee J, Li Y, Müller C, Leube B, Reinhardt HC, Hucho T, Salinas G, Helm M, Jachimowicz RD, Wieczorek D, Kohl T, Lehnart SE, Yigit G, Wollnik B.
Hum Genet. 2021 Sep 20. doi: 10.1007/s00439-021-02347-3. Epub ahead of print.

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Neu identifizierte biallelische Varianten in MFSD2A erweitern klinisches Spektrum einer sehr seltenen Erkrankung mit Mikrozephalie

Wissenschaftler*innen des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) konnten gemeinsam mit Kolleg*innen des Instituts für Humangenetik in Essen und weiteren Kollaborationspartner*innen zwei bislang nicht beschriebene krankheitsursächliche Varianten im MFSD2A-Gen identifizieren. Das von MFSD2A kodierte Protein ist ein Transmembranmolekül und wird u.a. vom Körper benötigt, damit bestimmte essenzielle Fettsäuren die Blut-Hirn-Schranke passieren können. Das Protein ist z.B. unerlässlich für die frühe Gehirnentwicklung. Mit den zwei schwer betroffenen Patient*innen aus der aktuellen Studie sind nun 30 Personen beschrieben, bei denen homozygote oder compound-heterozygote Varianten des MFSD2A-Gens ein variables Krankheitsbild mit Mikrozephalie, geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerung und – im Falle der neu identifizierten Varianten – Epilepsie verursachen.

Die Ergebnisse der Studie wurden im European Journal of Medical Genetics veröffentlicht.

MFSD2A-associated primary microcephaly – Expanding the clinical and mutational spectrum of this ultra-rare disease
Khuller K, Yigit G, Grijalva CM, Altmüller J, Thiele H, Nürnberg P, Elcioglu NH, Yeter B, Hehr U, Stein A, Della Marina A, Köninger A, Depienne C, Kaiser FJ, Wollnik B, Kuechler A.
Eur J Med Genet. 2021 Aug 13:104310. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104310. Epub ahead of print.

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