Aktuelles

„Latest Developments and Applications in Human Biomedical Research“, Vortrag am 31.05.2022

Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics halten Frau Dr. Thea Ziegler und Frau Nicole Lehmann, PacBio Deutschland, einen Vortrag zum Thema „Latest Developments and Applications in Human Biomedical Research”.

Zeit: 31.05.2022, 17.15 Uhr; Ort: Hörsaal 223, II. Obergeschoss des Gebäudes Heinrich-Düker-Weg 12.

Wir freuen uns auf einen spannenden Vortrag und laden Sie herzlich ein!

Es gelten die aktuellen Hygienevorschriften der Universitätsmedizin Göttingen.

Organisation: Stefanie Orthwein – Tel.: 0551 / 3967591
Die Veranstaltung ist mit zwei Fortbildungspunkten bei der Ärztekammer Niedersachsen zertifiziert.

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Erstmals Verknüpfung zwischen BLM-Funktionsverlust und Überexpression von Genen der Condensin-Komplexe festgestellt

Aktuelles BLM Visual

Single-cell transcription profiles in Bloom syndrome patients link BLM deficiency with altered condensin complex expression signatures
Gönenc II, Wolff A, Schmidt J, Zibat A, Müller C, Cyganek L, Argyriou L, Räschle M, Yigit G, Wollnik B
Hum Mol Genet. 2022 Jan 31:ddab373. doi: 10.1093/hmg/ddab373. Epub ahead of print.

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Zellmodelle und therapeutische Perspektiven für die hypertrophe Kardiomyopathie

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) stellt eine der häufigsten erblichen Herzerkrankungen dar. Durch eine Verdickung des Herzmuskels kann es dabei zur Beeinträchtigung der Leistung des Herzens kommen. Als genetische Ursachen der HCM sind bereits mehrere hundert Varianten in über 20 Genen beschrieben. Im Zuge der modernen molekulargenetischen Diagnostik liefern Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung zunehmend bislang unbekannte Varianten als mögliche weitere genetische Faktoren der Erkrankung. Diese Varianten hinsichtlich ihrer Pathogenität zu beurteilen ist oft schwierig. Ein in der Fachzeitschrift Medizinische Genetik publizierter Übersichtsartikel beschreibt, welche Bedeutung neue auf Zell- und Gewebemodellen basierende Ansätze für die Identifizierung HCM-verursachender Genvarianten und für die weitere Erforschung von Herzmuskelzellen haben. Die Autoren zeigen außerdem auf, welches Potenzial diese Modelle, auch im Verbund mit der Genomeditierung, für die Entwicklung künftiger neuartiger Behandlungsstrategien besitzen.

Cellular models and therapeutic perspectives in hypertrophic cardiomyopathy
Yigit G, Wollnik B.
Medizinische Genetik. 2021;33(3): 235-243.

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Identifizierung von Keimbahnvarianten in Prädispositionsgenen für das kolorektale Karzinom

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Survey of germline variants in cancer-associated genes in young adults with colorectal cancer
Mikaeel RR, Young JP, Li Y, Smith E, Horsnell M, Uylaki W, Tapia Rico G, Poplawski NK, Hardingham JE, Tomita Y, Townsend AR, Feng J, Zibat A, Kaulfuß S, Müller C, Yigit G, Wollnik B, Price TJ.
Genes Chromosomes Cancer. 2021 Nov 11. doi: 10.1002/gcc.23011. Epub ahead of print.

RNF43 pathogenic germline variant in a family with colorectal cancer
Mikaeel RR, Young JP, Li Y, Poplawski NK, Smith E, Horsnell M, Uylaki W, Tomita Y, Townsend AR, Feng J, Zibat A, Kaulfuß S, Müller C, Yigit G, Wollnik B, Scott H, Rawlings L, Henry D, Vakulin C, Dubowsky A, Price TJ.
Clin Genet. 2021 Sep 19. doi: 10.1111/cge.14064. Epub ahead of print.

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