Aktuelles

“Novel Ways to Repair the Failing Heart”, Vortrag am 28.05.2019

Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält Herr Prof. Dr. med. Wolfram-Hubertus Zimmermann, Institut für Pharmakologie und Toxikologie, Universitätsmedizin Göttingen, einen Vortrag zum Thema „Novel Ways to Repair the Failing Heart“.

Zeit: 17.15 Uhr; Ort: Hörsaal 223, II. Obergeschoss des Gebäudes Heinrich-Düker-Weg 12.

Wir freuen uns auf einen spannenden Vortrag und laden Sie herzlich ein!

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Das Hallermann-Streiff-Syndrom: Immer noch keine molekulare Ursache für dieses sehr bekannte Syndrom gefunden

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes, aber sehr bekanntes, angeborenes Syndrom, dessen genetische Ursache bislang nicht entschlüsselt wurde – trotz intensiver Forschung und Nutzung der modernen Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung, mit denen die Identifizierung von Krankheitsgenen in den letzten Jahren wesentlich einfacher geworden ist. Klinisch präsentiert sich die Krankheit als eine Kombination aus kraniofazialen Merkmalen, Augenfehlbildungen, Haar- und Hautauffälligkeiten, Kleinwuchs, und vor allem einem besonders prägnanten Gesicht, das in der Regel zur klinischen Diagnose führt. Interessanterweise können betroffene Kinder auch Zeichen der beschleunigten Alterung aufweisen, das Hallermann-Streiff-Syndrom zählt damit zu den so genannten progeroiden Syndromen. In einem im American Journal of Medical Genetics erschienenen Übersichtsartikel fassen die Autoren des Instituts für Humangenetik Göttingen den aktuellen Wissensstand zur klinischen Manifestation des Hallermann-Streiff-Syndroms zusammen und erörtern die bisher vorhandenen Hinweise auf mögliche molekulare Mechanismen. Darüber hinaus geben sie einen Ausblick, mit welchen neuen Strategien sich die genetische Basis der Erkrankung in nächster Zukunft vielleicht doch ermitteln lässt.

Hallermann-Streiff syndrome: A missing molecular link for a highly recognizable syndrome
Schmidt J, Wollnik B
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018 Dec;178(4):398-406. doi: 10.1002/ajmg.c.31668. Review.

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Altern im Zeitraffer: Biallelische POLR3A-Mutationen verursachen neonatales Progerie-Syndrom

Unter maßgeblicher Beteiligung von Forschern des Instituts für Humangenetik Göttingen konnte eine internationale Kollaboration spezifische Mutationen des POLR3A-Gens als Ursache für das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ermitteln. Dabei handelt es sich um ein ganz besonderes Syndrom, da es mit Zeichen einer beschleunigten Alterung einhergeht – eine so genannte progeroide Erkrankung. Bereits mit der Geburt zeigen die betroffenen Kinder charakteristische Symptome wie Wachstumsverzögerung, schütteres Haar, Fettverteilungsstörungen und auffällige Gesichtszüge. Sie wirken damit wie vorzeitig gealtert.

Das vom POLR3A-Gen kodierte Protein bildet die größte Komponente des RNA-Polymerase-III-Komplexes. Dieses Enzym ist wesentlich an der Synthese von RNA bei der Transkription beteiligt. Insbesondere sorgt die RNA Polymerase III für die Synthese bestimmter Formen der RNA einschließlich ribosomaler RNA (rRNA) und Transfer-RNA (tRNA). In ihrer aktuellen, im Journal of Medical Genetics veröffentlichten Studie entdeckten die Wissenschaftler biallelische Mutationen des POLR3A-Gens in acht betroffenen Familien. Die Art der gefundenen, spezifischen Mutationen legen nahe, dass es zur Ausbildung des Wiedemann-Rautenstrauch-Syndroms kommt, wenn zwei Varianten des POLR3A-Gens vorliegen, von denen eine die Proteinfunktion stark beeinträchtigt (eine Splice-Site- oder Stopp-Mutation) und die andere einen geringeren Effekt besitzt (häufig eine intronische Variante).

Progeroide Syndrome sind eine klinisch sehr heterogene Gruppe seltener Erkrankungen mit einem Erscheinungsbild der vorzeitigen Alterung. Als molekulare Ursachen konnten bislang unterschiedliche genetische Defekte ermittelt werden, die sich auf grundlegende Prozesse auswirken, wie Chromatinstruktur, Genomstabilität, die Regulierung der Transkription, Reparatur von DNA-Schädigungen, den Aufbau des Zellkerns und epigenetische Mechanismen. Das Institut für Humangenetik befasst sich intensiv mit der Erforschung dieser Erkrankungsgruppe. Die Arbeiten der aktuellen Studie wurden im Rahmen des Sonderforschungsbereichs 1002 der UMG („Modulatorische Einheiten bei Herzinsuffizienz“; Sprecher Prof. Dr. Gerd Hasenfuß) gefördert. Für betroffene Familien mit progeroiden Erkrankungen bietet das Institut für Humangenetik in Göttingen eine spezielle Sprechstunde an.

Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
Paolacci S, Li Y, Agolini E, Bellacchio E, Arboleda-Bustos CE, Carrero D, Bertola D, Al-Gazali L, Alders M, Altmüller J, Arboleda G, Beleggia F, Bruselles A, Ciolfi A, Gillessen-Kaesbach G, Krieg T, Mohammed S, Müller C, Novelli A, Ortega J, Sandoval A, Velasco G, Yigit G, Arboleda H, Lopez-Otin C, Wollnik B*, Tartaglia M*, Hennekam RC* (*contributed equally).
J Med Genet. 2018 Oct 15; Epub ahead of print

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Neue DFG-Forschungsgruppe mit Beteiligung des Instituts für Humangenetik erforscht Chromosomeninstabilität

Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) wird eine neue deutschlandweite Forschergruppe fördern, die sich mit dem Thema „Chromosomen-Instabilität: Wechselwirkungen von DNA-Replikationsstress und mitotischer Fehlfunktion“ beschäftigt. Sprecher dieser Forschergruppe ist Prof. Dr. Holger Bastians, Institut für Molekulare Onkologie der Universitätsmedizin Göttingen. Zwei weitere Arbeitsgruppen der UMG sind vertreten (Prof. Dr. Matthias Dobbelstein, Institut für Molekulare Onkologie; Prof. Dr. Bernd Wollnik, Institut für Humangenetik) sowie weitere fünf universitäre Arbeitsgruppen aus Kaiserslautern, Koblenz, Mannheim/Heidelberg und Mainz.

Durch Chromosomeninstabilität kann es zu strukturellen und zahlenmäßigen Abweichungen des Chromosomensatzes kommen. Replikationsstress, also Störungen bei der Verdoppelung der DNA, und Fehler bei der Mitose sind Faktoren, die für eine Instabilität des Erbguts sorgen und bei verschiedenen Erkrankungen und bei Alterungsprozessen eine Rolle spielen. Die neu geschaffene Forschungsgruppe untersucht, welche Mechanismen diesen Prozessen zu Grunde liegen und wie diese miteinander verknüpft sind.

Das Institut für Humangenetik ist in der neuen Forschungsgruppe mit zwei Projekten vertreten. Zum einen wird die Arbeitsgruppe von Prof. Bernd Wollnik untersuchen, wie sich Mutationen in bestimmten Genen auswirken, deren Produkte im so genannten BTR-Komplex agieren, einem Proteinkomplex, der maßgebliche Funktionen in der DNA-Replikation und Mitose erfüllt. Die Göttinger Humangenetiker hatten unlängst Veränderungen in diesen Genen als ursächliche Mutationen bei Patienten mit einem dem Bloom-Syndrom ähnlichen Krankheitsbild identifiziert, das unter anderem mit einer Mikrozephalie assoziiert ist. Durch umfangreiche Experimente an unterschiedlichen Zellsystemen wollen sie nun herausfinden, wie sich diese Veränderungen im Hinblick auf genomische Instabilität, mitotische Vorgänge, Replikationsstress und DNA-Reparaturmechanismen auswirken und die Neurogenese beeinflussen.

Darüber hinaus wird das Institut für Humangenetik in einem zentralen Serviceprojekt allen Partnern und Teilprojekten des Konsortiums Zugang zu den neuesten Sequenzierungsmethoden und innovativen Analysestrategien auf der Basis des Next-Generation-Sequencing (NGS) bieten.

 

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Dem Altern auf der Spur

Welche rasante technologische Entwicklung die Humangenetik in den letzten Jahren erfahren hat, wie das Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen diese Fortschritte in eine moderne humangenetische Beratung, Diagnostik und Forschung umsetzt und welches Potenzial die neuen Technologien für die künftige Entschlüsselung von Krankheitsgenen und -mechanismen besitzen – darüber berichtet das Göttinger Magazin „Charakter“ in seiner September-Ausgabe (www.charakter-magazin.de). Die Erforschung angeborener Syndrome mit beschleunigter oder vorzeitiger Alterung ist dabei einer der wissenschaftlichen Schwerpunkte der Humangenetiker in Göttingen und zeigt, wie die Aufklärung der genetischen und molekularen Ursachen von seltenen Erkrankungen auch zu einem besseren Verständnis von natürlichen Alterungsprozessen und häufigen altersabhängigen Krankheiten wie Diabetes, Arteriosklerose oder Krebs beitragen können.

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