Aktuelles

„Scientific output of routine exome sequencing in neurodevelopmental disorders“, Vortrag am 28.09.2021

Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält Herr Prof. Dr. med. Rami Abou Jamra, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig, einen Vortrag zum Thema „Scientific output of routine exome sequencing in neurodevelopmental disorders”.

Zeit: 28.09.2021, 17.15 Uhr; Ort: Hörsaal 223, II. Obergeschoss des Gebäudes Heinrich-Düker-Weg 12.

Wir freuen uns auf einen spannenden Vortrag und laden Sie herzlich ein!

Es gelten die aktuellen Hygienevorschriften der Universitätsmedizin Göttingen.

Organisation: Stefanie Orthwein – Tel.: 0551 / 3967591
Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Niedersachsen beantragt.

weiterlesen

Neu identifizierte biallelische Varianten in MFSD2A erweitern klinisches Spektrum einer sehr seltenen Erkrankung mit Mikrozephalie

Wissenschaftler*innen des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) konnten gemeinsam mit Kolleg*innen des Instituts für Humangenetik in Essen und weiteren Kollaborationspartner*innen zwei bislang nicht beschriebene krankheitsursächliche Varianten im MFSD2A-Gen identifizieren. Das von MFSD2A kodierte Protein ist ein Transmembranmolekül und wird u.a. vom Körper benötigt, damit bestimmte essenzielle Fettsäuren die Blut-Hirn-Schranke passieren können. Das Protein ist z.B. unerlässlich für die frühe Gehirnentwicklung. Mit den zwei schwer betroffenen Patient*innen aus der aktuellen Studie sind nun 30 Personen beschrieben, bei denen homozygote oder compound-heterozygote Varianten des MFSD2A-Gens ein variables Krankheitsbild mit Mikrozephalie, geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerung und – im Falle der neu identifizierten Varianten – Epilepsie verursachen.

Die Ergebnisse der Studie wurden im European Journal of Medical Genetics veröffentlicht.

MFSD2A-associated primary microcephaly – Expanding the clinical and mutational spectrum of this ultra-rare disease
Khuller K, Yigit G, Grijalva CM, Altmüller J, Thiele H, Nürnberg P, Elcioglu NH, Yeter B, Hehr U, Stein A, Della Marina A, Köninger A, Depienne C, Kaiser FJ, Wollnik B, Kuechler A.
Eur J Med Genet. 2021 Aug 13:104310. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104310. Epub ahead of print.

weiterlesen

Varianten im geclusterten Protocadherin PCDHGC4 als genetische Ursache einer neurologischen Entwicklungsstörung identifiziert

aktuelles-pcdhgc4

Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies
Iqbal M, Maroofian R, Çavdarlı B, Riccardi F, Field M, Banka S, Bubshait DK, Li Y, Hertecant J, Baig SM, Dyment D, Efthymiou S, Abdullah U, Makhdoom EUH, Ali Z, Scherf de Almeida T, Molinari F, Mignon-Ravix C, Chabrol B, Antony J, Ades L, Pagnamenta AT, Jackson A, Douzgou S; Genomics England Research Consortium, Beetz C, Karageorgou V, Vona B, Rad A, Baig JM, Sultan T, Alvi JR, Maqbool S, Rahman F, Toosi MB, Ashrafzadeh F, Imannezhad S, Karimiani EG, Sarwar Y, Khan S, Jameel M, Noegel AA, Budde B, Altmüller J, Motameny S, Höhne W, Houlden H, Nürnberg P, Wollnik B, Villard L, Alkuraya FS, Osmond M, Hussain MS, Yigit G.
Genet Med. 2021 Jul 9. doi: 10.1038/s41436-021-01260-4. Epub ahead of print.

weiterlesen

Neu identifizierte homozygote trunkierende DNM1-Varianten verursachen spezifische Form der entwicklungsbedingen und epileptischen Enzephalopathie (DEE)

visual-dnm1-de

Loss-of-function variants in DNM1 cause a specific form of developmental and epileptic encephalopathy only in biallelic state
Yigit G, Sheffer R, Daana M, Li Y, Kaygusuz E, Mor-Shakad H, Altmüller J, Nürnberg P, Douiev L, Kaulfuss S, Burfeind P, Wollnik B, Brockmann K.
J Med Genet. 2021 Jun 25:jmedgenet-2021-107769. doi: 10.1136/jmedgenet-2021-107769. Epub ahead of print.

weiterlesen

Göttinger Wissenschaftler*innen finden erstmals molekularen Mechanismus des seltenen Hallermann-Streiff-Syndroms

aktuelles-chd6

Overarching control of autophagy and DNA damage response by CHD6 revealed by modeling a rare human pathology
Kargapolova Y, Rehimi R, Kayserili H, Brühl J, Sofiadis K, Zirkel A, Palikyras S, Mizi A, Li Y, Yigit G, Hoischen A, Frank S, Russ N, Trautwein J, van Bon B, Gilissen C, Laugsch M, Gusmao EG, Josipovic N, Altmüller J, Nürnberg P, Längst G, Kaiser FJ, Watrin E, Brunner H, Rada-Iglesias A, Kurian L, Wollnik B, Bouazoune K, Papantonis A.
Nat Commun. 2021 May 21;12(1):3014. doi: 10.1038/s41467-021-23327-1.

weiterlesen
Contact Us

We're not around right now. But you can send us an email and we'll get back to you, asap.

Not readable? Change text. captcha txt

Start typing and press Enter to search