Das LMNB1-Gen spielt eine wichtige Rolle für die Stabilität der Kernmembran des Zellkerns und die Regulierung der Genexpression und ist hierüber u.a. für die Entwicklung des Nervensystems [...]
Neue Erkenntnisse zur Bedeutung des DDX11-Gens für die genomische Integrität und die Lebensfähigkeit von Zellen liefert eine in Nature Communications publizierte Studie. DDX11 ist eine [...]
De-novo-Varianten des MAPK1-Gens wurden erstmals als Ursache für eine neurologische Entwicklungsstörung aus dem Spektrum der so genannten RASopathien ermittelt. Zu dieser Erkrankungsgruppe [...]
Varianten des GP2-Gens könnten mit einem erhöhten Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs verknüpft sein. Dies legen die Ergebnisse einer Metaanalyse von drei genomweiten Assoziationsstudien nahe, [...]
Mutationen im FBRSL1-Gen verursachen ein erstmals beschriebenes Syndrom mit Fehlbildungen und geistiger Behinderung. Die unter der Leitung von WissenschaftlerInnen des Instituts für Humangenetik [...]
