Gen des Monats

Gen des Monats Dezember: WAPL

WAPL kodiert für das Cohesin-assoziierte Protein WAPL. Cohesin, ein aus mehreren Untereinheiten aufgebauter ringförmiger Proteinkomplex, sorgt für den Zusammenhalt der Schwesterchromatiden u.a. [...]

Gen des Monats November: CLCN6

Eine Punktmutation im CLCN6-Gen wurde erstmals als Ursache für eine schwere, lysosomal bedingte neurodegenerative Erkrankung identifiziert. Bei drei Kindern aus nicht miteinander verwandten [...]

Gen des Monats Oktober: SUFU

Heterozygote, trunkierende Varianten des SUFU-Gens (SUFU negative regulator of hedgehog signaling) verursachen die kongenitale okulomotorische Apraxie (COMA), eine seltene Augenbewegungsstörung. [...]

Gen des Monats September: LMNB1

Das LMNB1-Gen spielt eine wichtige Rolle für die Stabilität der Kernmembran des Zellkerns und die Regulierung der Genexpression und ist hierüber u.a. für die Entwicklung des Nervensystems [...]

Gen des Monats August: DDX11

Neue Erkenntnisse zur Bedeutung des DDX11-Gens für die genomische Integrität und die Lebensfähigkeit von Zellen liefert eine in Nature Communications publizierte Studie. DDX11 ist eine [...]

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