Dominant oder rezessiv vererbte Varianten des COL7A1-Gens verursachen die schwere Hauterkrankung der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB). Ein gentherapeutischer Ansatz zur Behandlung der DEB [...]
Varianten in einem regulatorischen Bereich des HK1-Gens führen zur seltenen Erkrankung des angeborenen Hyperinsulinismus – dies berichtet eine in Nature Genetics veröffentlichte Studie. [...]
Eine heterozygote Variante im ATP5F1B-Gen wurde bei zwei Säuglingen als ursächlicher Defekt für eine mitochondriale Erkrankung mit Gedeihstörung trotz exzessiver Kalorienzufuhr identifiziert. [...]
Eine gestörte Interaktion zwischen TBX15 und ADAMTS2 während der Embryonalentwicklung vermuten Wissenschaftler*innen als Ursache für eine bislang unbeschriebene Gesichtsschädelfehlbildung. Die [...]
Die Inaktivierung des BCL11A-Gens mittels CRISPR/Cas9-Genomeditierung könnte für Patient*innen mit der schwersten Form der β-Thalassämie eine therapeutische Option zur Heilung der Krankheit [...]
