Die Inaktivierung des BCL11A-Gens mittels CRISPR/Cas9-Genomeditierung könnte für Patient*innen mit der schwersten Form der β-Thalassämie eine therapeutische Option zur Heilung der Krankheit [...]
Über biallelische Varianten des WARS1-Gens als Ursache für autosomal-rezessive neurologische Entwicklungsstörungen berichten zeitgleich zwei internationale Studien, die jeweils federführend von [...]
Loss-of-Function-Varianten des SLC47A1-Gens spielen eine kausale Rolle in der Entwicklung von Nierenerkrankungen. Dies ist eines der Ergebnisse einer groß angelegten Metaanalyse genomweiter [...]
Varianten des RRM1-Gens können eine Erkrankung verursachen, die durch gestörte Prozesse der Replikation und Reparatur von mitochondrialer DNA (mtDNA) hervorgerufen wird. RRM1 kodiert für das [...]
Neue Erkenntnisse darüber, wie das vom ACD-Gen kodierte Shelterin-Protein TPP1 mit dem Enzymkomplex der Telomerase interagiert, liefert eine in Nature publizierte Studie. Forschenden der [...]
