Mutationen im SYK-Gen sind verantwortlich für einen erstmals beschriebenen schweren Immundefekt mit chronischen Entzündungen von Darm, Leber, Haut, Gelenken und Nervensystem sowie einer [...]
Eine Fehlregulation des EN1-Gens (engrailed-1), verursacht durch einen ganz besonderen genetischen Mechanismus, führt zu einer seltenen angeborenen Erkrankung mit schweren [...]
Die Editierung des BCL11A-Gens mittels CRISPR/Cas9 könnte nach den ersten Ergebnissen einer im New England Journal of Medicine veröffentlichten Studie in Zukunft einen neuen Gentherapieansatz zur [...]
WAPL kodiert für das Cohesin-assoziierte Protein WAPL. Cohesin, ein aus mehreren Untereinheiten aufgebauter ringförmiger Proteinkomplex, sorgt für den Zusammenhalt der Schwesterchromatiden u.a. [...]
Eine Punktmutation im CLCN6-Gen wurde erstmals als Ursache für eine schwere, lysosomal bedingte neurodegenerative Erkrankung identifiziert. Bei drei Kindern aus nicht miteinander verwandten [...]
