WAPL kodiert für das Cohesin-assoziierte Protein WAPL. Cohesin, ein aus mehreren Untereinheiten aufgebauter ringförmiger Proteinkomplex, sorgt für den Zusammenhalt der Schwesterchromatiden u.a. [...]
Eine Punktmutation im CLCN6-Gen wurde erstmals als Ursache für eine schwere, lysosomal bedingte neurodegenerative Erkrankung identifiziert. Bei drei Kindern aus nicht miteinander verwandten [...]
Das LMNB1-Gen spielt eine wichtige Rolle für die Stabilität der Kernmembran des Zellkerns und die Regulierung der Genexpression und ist hierüber u.a. für die Entwicklung des Nervensystems [...]
Neue Erkenntnisse zur Bedeutung des DDX11-Gens für die genomische Integrität und die Lebensfähigkeit von Zellen liefert eine in Nature Communications publizierte Studie. DDX11 ist eine [...]
