De-novo-Varianten des MAPK1-Gens wurden erstmals als Ursache für eine neurologische Entwicklungsstörung aus dem Spektrum der so genannten RASopathien ermittelt. Zu dieser Erkrankungsgruppe [...]
Varianten des GP2-Gens könnten mit einem erhöhten Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs verknüpft sein. Dies legen die Ergebnisse einer Metaanalyse von drei genomweiten Assoziationsstudien nahe, [...]
Mutationen im FBRSL1-Gen verursachen ein erstmals beschriebenes Syndrom mit Fehlbildungen und geistiger Behinderung. Die unter der Leitung von WissenschaftlerInnen des Instituts für Humangenetik [...]
Varianten des TET2-Gens könnten einen Risikofaktor für die Entwicklung neurodegenerativer Erkrankungen darstellen. US-Wissenschaftler berichten im American Journal of Human Genetics über ihre [...]
Das EPHA2-Gen wurde von einer deutsch-japanischen Forschergruppe als neues Krankheitsgen identifiziert, das gemeinsam mit SLC26A4-Mutationen das Pendred-Syndrom verursacht. Das Pendred-Syndrom [...]
