Mittels Genschere und Genomeditierung soll ein neuartiger Therapieansatz das TTR-Gen dauerhaft und wirksam ausschalten, um eine seltene Erbkrankheit, die hereditäre Transthyretin-Amyloidose, zu [...]
Als erstes Mitglied der Proteinfamilie der geclusterten Protocadherine wird PCDHGC4 mit einer erblichen Erkrankung beim Menschen in Verbindung gebracht. Bei 19 Patient*innen aus 9 Familien [...]
Autosomal dominante und rezessive Varianten des CLCN3-Gens verursachen neurologische Entwicklungsstörungen. Wissenschaftler*innen einer internationalen Forschungskollaboration untersuchten [...]
Das vom CHD6-Gen kodierte chromodomain-helicase-DNA-binding protein 6 ist ein so genannter Chromatin-Remodeller. Diese Proteine verändern die Struktur des Chromatins in der Zelle und beeinflussen [...]
Mit Hilfe eines auf maschinellem Lernen basierten Verfahrens zeigen Wissenschaftler*innen in einer aktuellen Studie, dass Varianten des SRCAP-Gens je nach Mutationsort nicht nur für das [...]
