Formulare & Probeneinsendung

Formulare

Einwilligungserklärung

Kostenübernahmeerklärung

Erforder­liche Unter­lagen

Neben dem Untersuchungsmaterial benötigen wir zur Durchführung der gewünschten Analyse(n):

Ohne Einwilligungserklärung der Patientin/des Patienten dürfen wir mit der Untersuchung nicht beginnen.
Gemäß GenDG §§10 soll vor jeder diagnostischen Untersuchung sowie vor Befundmitteilung eine genetische Beratung erfolgen. Bei pränatalen und prädiktiven Untersuchungen ist die genetische Beratung obligat.

Material

Molekulargenetik und Molekularzytogenetik

  • EDTA-Blut
    (7 ml; bei Kleinkindern und Säuglingen ca. 1 ml, bitte Rücksprache)
  • DNA
    (mind. 2 µg; Konz. >50 ng/µl)

Pränatale Chromosomenuntersuchung

  • Fruchtwasser (10 – 15 ml)
  • Chorionzotten (15 – 20 mg)

Postnatale Chromosomenuntersuchung

  • Heparin-Blut
    (Li-Heparin, ca. 7 – 10 ml;
    bei Kleinkindern und Säuglingen ca. 2 – 3 ml)
  • Hautbiopsie/Gewebe­probe
    (ca. 1 qcm) in speziellem Medium oder steriler Kochsalz­lösung

Bitte beschriften Sie die Proben mit Patienten­name, Geburts­datum und Entnahme­datum. Bitte achten Sie darauf, dass die Angaben vollständig und gut leserlich sind.

Patient*innen müssen in keiner Weise auf die Entnahme der Blutprobe vorbereitet werden. Nüchternheit ist nicht erforderlich, die Blutprobe kann zu jeder Tageszeit entnommen werden.

Versand

Blut- und DNA-Proben können ungekühlt bei Raum­temperatur auf normalem Post­weg versandt werden. Bei prä­natalen Proben empfehlen wir den Versand per Kurier.

Postadresse und Probenversand

Institut für Humangenetik
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

Versand­material und Röhr­chen mit speziellem Medium für Gewebe­proben können telefonisch bei uns ange­fordert werden unter Tel.: 0551-39-60606.

Wir bitten um tele­fonische Anmeldung pränataler Proben für die molekulargenetische Diagnostik unter Tel.: 0551-39-67595.

Untersuchungs­dauer

Molekulargenetische/molekularzytogenetische Untersuchungen

  • 4 bis 6 Wochen

Postnatale Chromosomenuntersuchung

  • an Lymphozyten: 1 bis 2 Wochen
  • an Haut-/Gewebeproben: ca. 4 Wochen

Pränatale Chromosomenuntersuchung

  • an Frucht­­wasser­zellen: FISH-Test 1 bis 2 Tage, Chromo­­somen­­analyse 9 bis 14 Tage
  • an Chorion­­zotten: Kurz­zeitkultur 24 h, Langzeit­­kultur ca. 14 Tage

Informa­tionen zur Abrechnung dia­gnostischer Leistungen

Leistungen der Humangenetik belasten nicht das Laborbudget der überweisenden Ärzt*innen.

Auch Exomanalysen und Paneluntersuchungen können ohne vorherige Genehmigung durch die gesetzliche Krankenkasse durchgeführt werden. Für die Veranlassung ist die Einverständniserklärung gemäß GenDG sowie ein Laborüberweisungsschein Muster 10 notwendig.

Die Array-CGH-Untersuchung kann bei gesetzlich Versicherten nach EBM nur durchgeführt werden, wenn die Fragestellung aufgrund der Analysenergebnisse der konventionellen Chromosomenanalyse nicht vollständig beantwortet werden konnte.

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