Formulare & Probeneinsendung
Untersuchungsaufträge
Exomsequenzierung
Panel-Diagnostik
Sonstige DNA-Diagnostik
Array-CGH-Analyse
Formulare
Einwilligungserklärung
Kostenübernahmeerklärung
Erforderliche Unterlagen
Neben dem Untersuchungsmaterial benötigen wir zur Durchführung der gewünschten Analyse(n):
- einen Untersuchungsauftrag
- eine Einwilligungserklärung
- einen Überweisungsschein (Muster 10) für gesetzlich Versicherte bzw. eine Kostenübernahmeerklärung bei privat Versicherten/Selbstzahler*innen.
Ohne Einwilligungserklärung der Patientin/des Patienten dürfen wir mit der Untersuchung nicht beginnen.
Gemäß GenDG §§10 soll vor jeder diagnostischen Untersuchung sowie vor Befundmitteilung eine genetische Beratung erfolgen. Bei pränatalen und prädiktiven Untersuchungen ist die genetische Beratung obligat.
Material
Molekulargenetik und Molekularzytogenetik
- EDTA-Blut
(7 ml; bei Kleinkindern und Säuglingen ca. 1 ml, bitte Rücksprache) - DNA
(mind. 2 µg; Konz. >50 ng/µl)
Pränatale Chromosomenuntersuchung
- Fruchtwasser (10 – 15 ml)
- Chorionzotten (15 – 20 mg)
Postnatale Chromosomenuntersuchung
- Lithium-Heparin-Blut
(7 – 10 ml; bei Kleinkindern und Säuglingen 2 – 3 ml, bitte Rücksprache) - Hautbiopsie/Gewebeprobe (etwa 1 qcm) in speziellem Transportmedium oder steriler Kochsalzlösung
Hinweise zur Entnahme von Blutproben:
- Die Blutprobe sollte unter sterilen Bedingungen entnommen werden.
- Um das optimale Mischungsverhältnis zwischen Blut und Antikoagulans zu gewährleisten, sollten die Röhrchen möglichst bis zur vorgesehenen Markierung gefüllt werden.
- Unmittelbar nach der Entnahme der Probe das Röhrchen mehrfach schwenken, um eine Koagulation zu verhindern.
- Sofern vorhanden: Stempel entfernen.
Hinweise zum Versand von Fruchtwasser:
- Zur Entnahme einer Probe eignet sich eine handelsübliche sterile Einmalspritze, in der die Probe verbleichen kann. Die Spritze mit sterilem Verschluss verschließen.
Hinweise zu Chorionzotten und Plazentagewebe:
- Bitte Transportgefäße ohne Zugabe von Formalin oder Kochsalz verwenden..
Bitte beschriften Sie die Proben mit Patientenname, Geburtsdatum und Entnahmedatum. Bitte achten Sie darauf, dass die Angaben vollständig und gut leserlich sind.
Patient*innen müssen in keiner Weise auf die Entnahme der Blutprobe vorbereitet werden. Nüchternheit ist nicht erforderlich, die Blutprobe kann zu jeder Tageszeit entnommen werden.
Versand
Blut- und DNA-Proben können ungekühlt bei Raumtemperatur auf normalem Postweg versandt werden. Bei pränatalen Proben empfehlen wir den Versand per Kurier.
Postadresse und Probenversand
Institut für Humangenetik
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
Versandmaterial und Röhrchen mit speziellem Medium für Gewebeproben können telefonisch bei uns angefordert werden unter Tel.: 0551-39-60606.
Wir bitten um telefonische Anmeldung pränataler Proben für die molekulargenetische Diagnostik unter Tel.: 0551-39-67595.
Untersuchungsdauer
Molekulargenetische/molekularzytogenetische Untersuchungen
- 4 bis 6 Wochen
Postnatale Chromosomenuntersuchung
- an Lymphozyten: 1 bis 2 Wochen
- an Haut-/Gewebeproben: ca. 4 Wochen
Pränatale Chromosomenuntersuchung
- an Fruchtwasserzellen: FISH-Test 1 bis 2 Tage, Chromosomenanalyse 9 bis 14 Tage
- an Chorionzotten: Kurzzeitkultur 24 h, Langzeitkultur ca. 14 Tage
Informationen zur Abrechnung diagnostischer Leistungen
Leistungen der Humangenetik belasten nicht das Laborbudget der überweisenden Ärzt*innen.
Auch Exomanalysen und Paneluntersuchungen können ohne vorherige Genehmigung durch die gesetzliche Krankenkasse durchgeführt werden. Für die Veranlassung ist die Einverständniserklärung gemäß GenDG sowie ein Laborüberweisungsschein Muster 10 notwendig.
Die Array-CGH-Untersuchung kann bei gesetzlich Versicherten nach EBM nur durchgeführt werden, wenn die Fragestellung aufgrund der Analysenergebnisse der konventionellen Chromosomenanalyse nicht vollständig beantwortet werden konnte.
Rückmeldungen, Kritik, Lob und auch Beschwerden werden von uns strukturiert und systematisch bearbeitet.
Weitere Informationen erhalten Sie auf der Seite unseres Qualitätsmanagements.