Formulare & Probeneinsendung

Formulare

Untersuchungs­aufträge

Panel-Diagnostik

Sonstige DNA-Diagnostik

Array-CGH-Analyse

Zytogenetik

Einwilligungs­erklärung

Kosten­übernahme­erklärung

Erforder­liche Unter­lagen

Neben dem Untersuchungsmaterial benötigen wir zur Durchführung der gewünschten Analyse(n):

Ohne Einwilligungs­erklärung des Patienten dürfen wir mit der Unter­suchung nicht beginnen!

Gemäß GenDG §§10 soll vor jeder diagnostischen Untersuchung sowie vor Befundmitteilung eine genetische Beratung erfolgen. Bei pränatalen und prädiktiven Untersuchungen ist die genetische Beratung obligat.

Material

Molekulargenetik und Molekularzytogenetik

  • EDTA-Blut
    (7 ml; bei Kleinkindern und Säuglingen ca. 1 ml, bitte Rücksprache)
  • DNA
    (mind. 2 µg; Konz. >50 ng/µl)

Pränatale Chromo­somen­untersuchung

  • Fruchtwasser (10 – 15 ml)
  • Chorionzotten (15 – 20 mg)

Postnatale Chromo­somen­unter­suchung

  • Heparin-Blut
    (Li-Heparin, ca. 7 – 10 ml;
    bei Kleinkindern und Säuglingen ca. 2 – 3 ml)
  • Hautbiopsie/Gewebe­probe
    (ca. 1 qcm) in speziellem Medium oder steriler Kochsalz­lösung

Bitte beschriften Sie die Proben mit Patienten­name, Geburts­datum und Entnahme­datum.

Versand

Blut- und DNA-Proben können ungekühlt bei Raum­temperatur auf normalem Post­weg versandt werden. Bei prä­natalen Proben empfehlen wir den Versand per Kurier.

Postadresse und Probenversand

Institut für Humangenetik
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

Versand­material und Röhr­chen mit speziellem Medium für Gewebe­proben können telefonisch bei uns ange­fordert werden unter Tel.: 0551-39-60606.

Wir bitten um tele­fonische Anmeldung pränataler Proben für die molekulargenetische Diagnostik unter Tel.: 0551-39-67595.

Untersuchungs­dauer

Molekular­gene­tische/molekular­­zyto­­genetische Unter­suchungen

  • 4 bis 6 Wochen

Post­natale Chromo­somen­­unter­suchung

  • an Lymphozyten: 1 bis 2 Wochen
  • an Haut-/Gewebeproben: ca. 4 Wochen

Pränatale Chromo­­somen­­unter­suchung

  • an Frucht­­wasser­zellen: FISH-Test 1 bis 2 Tage, Chromo­­somen­­analyse 9 bis 14 Tage
  • an Chorion­­zotten: Kurz­zeitkultur 24 h, Langzeit­­kultur ca. 14 Tage

Informa­tionen zur Abrechnung dia­gnostischer Leistungen

Leistungen der Humangenetik belasten nicht das Laborbudget des überweisenden Arztes.

Bei gesetzlich Versicherten kann nach EBM die Array-CGH nur durchgeführt werden, wenn die Fragestellung beim Patienten aufgrund der Analysenergebnisse der konventionellen Chromosomenanalyse nicht vollständig beantwortet werden konnte.

Nach EBM können bei gesetzlich Versicherten Untersuchungen in Gen-Panels von bis zu 25 Kilobasen (kb) über den Überweisungsschein Muster 10 abgerechnet werden.

Eine Diagnostik von mehr als 25 Kilobasen DNA-Sequenz bzw. ausgewählter Leistungen aus Kapitel 11.4.2 des EBM ist erst nach Genehmigung durch die Krankenkasse möglich. Die 25-kb-Grenze wird ggf. schon bei Untersuchung nur eines einzelnen Gens bzw. der Untersuchung einiger weniger Gene erreicht bzw. überschritten. Ebenso kann es sein, dass bei einer Diagnostik von weniger als 25 kb DNA-Sequenz (sog. „kleines Panel“) keine ursächlichen Veränderungen identifiziert wurden, sodass eine Untersuchung weiterer DNA-Sequenzen notwendig wird (>25 kb; sog. „großes Panel“). Diese weiterführende Analyse mit Hilfe eines „großen Panels“ ist jedoch seit dem 01.01.2017 laut EBM erst 4 Quartale (=12 Monate) nach der Diagnostik mit einem „kleinen Panel“ möglich und ebenfalls genehmigungspflichtig durch die Krankenkassen. Sofern die/der PatientIn uns eine Vollmacht erteilt, übernehmen wir gerne die dafür erforderliche Antragstellung bei der zuständigen Krankenkasse (siehe „Übertragung der Vollmacht“ im jeweiligen Untersuchungsauftrag für Panel-Diagnostik).

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