Formulare & Probeneinsendung
Formulare
Untersuchungsaufträge
Panel-Diagnostik
Sonstige DNA-Diagnostik
Array-CGH-Analyse
Einwilligungserklärung
Kostenübernahmeerklärung
Erforderliche Unterlagen
Neben dem Untersuchungsmaterial benötigen wir zur Durchführung der gewünschten Analyse(n):
- einen Untersuchungsauftrag
- eine Einwilligungserklärung
- einen Überweisungsschein (Muster 10) für gesetzlich Versicherte bzw. eine Kostenübernahmeerklärung bei privat Versicherten/Selbstzahler*innen.
Ohne Einwilligungserklärung der Patientin/des Patienten dürfen wir mit der Untersuchung nicht beginnen.
Gemäß GenDG §§10 soll vor jeder diagnostischen Untersuchung sowie vor Befundmitteilung eine genetische Beratung erfolgen. Bei pränatalen und prädiktiven Untersuchungen ist die genetische Beratung obligat.
Material
Molekulargenetik und Molekularzytogenetik
- EDTA-Blut
(7 ml; bei Kleinkindern und Säuglingen ca. 1 ml, bitte Rücksprache) - DNA
(mind. 2 µg; Konz. >50 ng/µl)
Pränatale Chromosomenuntersuchung
- Fruchtwasser (10 – 15 ml)
- Chorionzotten (15 – 20 mg)
Postnatale Chromosomenuntersuchung
- Heparin-Blut
(Li-Heparin, ca. 7 – 10 ml;
bei Kleinkindern und Säuglingen ca. 2 – 3 ml) - Hautbiopsie/Gewebeprobe
(ca. 1 qcm) in speziellem Medium oder steriler Kochsalzlösung
Weitere Informationen
Bitte beschriften Sie die Proben mit Patientenname, Geburtsdatum und Entnahmedatum. Bitte achten Sie darauf, dass die Angaben vollständig und gut leserlich sind.
Patient*innen müssen in keiner Weise auf die Entnahme der Blutprobe vorbereitet werden. Nüchternheit ist nicht erforderlich, die Blutprobe kann zu jeder Tageszeit entnommen werden.
Versand
Blut- und DNA-Proben können ungekühlt bei Raumtemperatur auf normalem Postweg versandt werden. Bei pränatalen Proben empfehlen wir den Versand per Kurier.
Postadresse und Probenversand
Institut für Humangenetik
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
Versandmaterial und Röhrchen mit speziellem Medium für Gewebeproben können telefonisch bei uns angefordert werden unter Tel.: 0551-39-60606.
Wir bitten um telefonische Anmeldung pränataler Proben für die molekulargenetische Diagnostik unter Tel.: 0551-39-67595.
Untersuchungsdauer
Molekulargenetische/molekularzytogenetische Untersuchungen
- 4 bis 6 Wochen
Postnatale Chromosomenuntersuchung
- an Lymphozyten: 1 bis 2 Wochen
- an Haut-/Gewebeproben: ca. 4 Wochen
Pränatale Chromosomenuntersuchung
- an Fruchtwasserzellen: FISH-Test 1 bis 2 Tage, Chromosomenanalyse 9 bis 14 Tage
- an Chorionzotten: Kurzzeitkultur 24 h, Langzeitkultur ca. 14 Tage
Informationen zur Abrechnung diagnostischer Leistungen
Leistungen der Humangenetik belasten nicht das Laborbudget der überweisenden Ärzt*innen.
Bei gesetzlich Versicherten kann nach EBM die Array-CGH nur durchgeführt werden, wenn die Fragestellung aufgrund der Analysenergebnisse der konventionellen Chromosomenanalyse nicht vollständig beantwortet werden konnte.
Nach EBM können bei gesetzlich Versicherten Untersuchungen in Gen-Panels von bis zu 25 Kilobasen (kb) über den Überweisungsschein Muster 10 abgerechnet werden.
Eine Diagnostik von mehr als 25 Kilobasen DNA-Sequenz bzw. ausgewählter Leistungen aus Kapitel 11.4.2 des EBM ist erst nach Genehmigung durch die Krankenkasse möglich. Die 25-kb-Grenze wird ggf. schon bei Untersuchung nur eines einzelnen Gens bzw. der Untersuchung einiger weniger Gene erreicht bzw. überschritten. Ebenso kann es sein, dass bei einer Diagnostik von weniger als 25 kb DNA-Sequenz (sog. „kleines Panel“) keine ursächlichen Veränderungen identifiziert wurden, sodass eine Untersuchung weiterer DNA-Sequenzen notwendig wird (>25 kb; sog. „großes Panel“). Diese weiterführende Analyse mit Hilfe eines „großen Panels“ ist jedoch seit dem 01.01.2017 laut EBM erst 4 Quartale (=12 Monate) nach der Diagnostik mit einem „kleinen Panel“ möglich und ebenfalls genehmigungspflichtig durch die Krankenkassen. Sofern die*der Patient*in uns eine Vollmacht erteilt, übernehmen wir gerne die dafür erforderliche Antragstellung bei der zuständigen Krankenkasse (siehe „Übertragung der Vollmacht“ im jeweiligen Untersuchungsauftrag für Panel-Diagnostik).