Forschung
Die Anwendung neuester Methoden zur Hochdurchsatzanalyse des menschlichen Genoms hat die humangenetische Forschung in den letzten Jahren revolutioniert und für eine Aufbruchsstimmung in der Humangenetik gesorgt.
Mit großer Leidenschaft arbeiten unsere Forscher*innen an der Entschlüsselung der genetischen Ursachen einer Vielzahl seltener angeborener Erkrankungen, der Entstehung und Therapie von Krebs, der Funktion grundlegender Mechanismen biologischer Prozesse und Signalwege sowie den Ursachen von genomischer Instabilität bei angeborenen Erkrankungen und Alterungsprozessen. Unsere Ergebnisse führen zu einem besseren Verständnis der molekularen Ursachen genetischer Erkrankungen und somit zu einer verbesserten Diagnostik, humangenetischen Beratung und – so hoffen wir – langfristig zu neuen Behandlungsansätzen.


Spektrum
Das Institut für Humangenetik besitzt eine moderne und dynamische Forschungslandschaft. Die einzelnen Arbeitsgruppen setzen ganz unterschiedliche thematische Schwerpunkte, zeigen aber eine große Übereinstimmung bei der Anwendung neuester Methoden und Technologien, mit denen sie ihre wissenschaftlichen Fragestellungen untersuchen. Neben dem Interesse an grundlegenden zellulären Prozessen wie z.B. „Genomische Instabilität & Alterung“ (AG Wollnik) oder „Hedgehog/Patched-Signalweg & Tumorentstehung“ (AG Hahn) sind es auch die genetischen und molekularen Ursachen von seltenen Skelett- und Bindegewebserkrankungen (AG Kornak), erblicher Schwerhörigkeit (AG Vona) und die molekularen Mechanismen anderer spezifischer Erkrankungen, die unsere Wissenschaftler*innen beschäftigen…
MutationMining-Team
Die Anwendung neuer Hochdurchsatztechnologien, insbesondere die Genom-, Exom- und Mendeliom-Sequenzierung durch Next Generation Sequencing (NGS), hat die Identifizierung krankheitsassoziierter Gene und krankheitsauslösender Mutationen vereinfacht. Unser MutationMining (MM)-Team fahndet nach neuen ursächlichen Genen und Mutationen aus NGS-basierten Analysen bei Patient*innen mit unterschiedlichen seltenen Erkrankungen und unklaren, angeborenen Syndromen…




Schwerpunktprofessur
Molekulare
Entwicklungsgenetik
Krebsentstehung kann mit Signalwegen, die während der Embryonalentwicklung eine wichtige Rolle spielen, in Verbindung gebracht werden. Unser Ziel ist es, die Rolle der „Hedgehog“ und „Wnt“ Signalkaskade bei der Entstehung und Progression von Weichteil-, Haut- und Hirntumoren zu verstehen. Weiterhin untersuchen wir die Rolle spezifischer Stammzellen bei der Tumorentstehung. Unsere Projekte werden von der Deutschen Forschungsgemeinschaft, der Wilhelm-Sander-Stiftung und der Deutschen Krebshilfe unterstützt…

