Genetische Diagnostik

Unser dia­gnostisches Angebot umfasst molekular­genetische, mo­lekular­zyto­genetische und zyto­gene­tische Ver­fahren. Dazu setzen wir modernste Techno­logien der Hoch­durch­satz­­sequen­zierung (Next Generation Sequencing) in er­kran­kungs­­spezi­fischen Gen-Panels sowie MLPA-Analysen, Array-CGH-Unter­suchungen und die klassische Chro­mo­somen­ana­lyse ein.

Unsere Diagnostikleistungen führen wir in Kooperation mit dem Medizinischen Versorgungszentrum der UMG Bereich Humangenetik durch. Die Analysen und Arbeitsschritte in unseren Laboren finden unter kontrollierten und überwachten Bedingungen statt. Wir sind durch die Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS) gemäß DIN EN ISO 15189:2014 im Bereich der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik für die Untersuchungsgebiete „Molekulare Humangenetik“ und „Zytogenetik“ akkreditiert.

Neue Erkennt­­nisse aus den viel­fältigen Forschungs­­akti­vitäten unserer Wissen­schaft­ler­innen und Wissen­s­chaftler lassen wir sinn­voll und zeitnah in die Rou­tine­­dia­gnostik einfließen. So erweitert sich unser Leistungs­­spektrum konti­nuierlich und wir können stets gene­­tische Dia­gnostik auf höchstem tech­nischem Niveau und nach dem aktuellen Wissens­­stand anbieten.

Genetische Diagnostik

Molekular-
genetische
Diagnostik

Zyto-
genetische
Diagnostik

Molekular-
zytogenetische
Diagnostik

Formulare & Probeneinsendung

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Molekulargenetische Diagnostik

Ziel der molekulargenetischen Dia­gnostik ist es, die für eine be­stimm­te Er­krankung ursächliche Gen­veränderung nach­zuweisen oder aus­zuschließen.

Mit den Me­thoden des Next Gene­ration Sequencing (NGS) verfügen wir dazu über eine moderne Technologie, die um­fassende und kosten­­günstige Ana­lysen ermöglicht.

Zytogenetische Diagnostik

In der klassischen zyto­genetischen Diagnostik untersuchen wir Chromo­somen unter dem Licht­mikroskop auf das Vorhanden­sein numerischer Verän­derungen (Aneuploidien) oder struktureller Auffällig­keiten (z.B. Inversionen, Trans­lokationen, Dupli­kationen oder Deletionen).

Die Chromo­somen­analyse findet nach wie vor Anwendung bei unterschied­lichen Frage­stellungen und wird als post­natale oder prä­natale Untersuchungs­methode eingesetzt.

Genetische Diagnostik
Genetische Diagnostik

Molekularzytogene­tische Diagnostik

Durch den Einsatz von hoch auf­lösenden molekular­zyto­genetischen Me­thoden gelingt es, struk­turelle Chromo­somen­ver­änderungen nach­zu­weisen, die so klein sind, dass sie in der klassischen licht­mikro­skopischen Chromo­somen­analyse nicht erkannt werden können. Wir ver­wenden die Array-CGH (Array-based Comparative Genomic Hybridization)-Analyse zur genom­weiten Detek­tion von sub­mikro­skopischen Chromo­somen­aberrationen wie Mikro­deletionen und –dupli­kationen.

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