Molekulargenetische
Diagnostik
Ziel der molekulargenetischen Diagnostik ist es, die für eine bestimmte Erkrankung ursächliche Genveränderung nachzuweisen oder auszuschließen.
Mit den Methoden des Next Generation Sequencing (NGS) verfügen wir dazu über eine moderne Technologie, die umfassende und kostengünstige Analysen ermöglicht. Daneben führen wir je nach Fragestellung auch die konventionelle molekulargenetische Testung auf spezifische familiäre Mutationen mittels Sanger-Sequenzierung sowie MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)-Analysen zur Gendosisbestimmung durch. Gegebenenfalls kombinieren wir die unterschiedlichen Ansätze sinnvoll miteinander.
Gerne beraten wir Sie zur optimalen diagnostischen Vorgehensweise in Ihrem individuellen Fall.
Erkrankungen
Die Technik des Next Generation Sequencing (NGS) erlaubt die Sequenzierung zahlreicher Gene in einer einzigen Untersuchung.
Durch die sinnvolle Zusammenstellung von Genen, die mit einer Erkrankung oder Erkrankungsgruppe assoziiert sind, erhöhen wir die Aussicht, die genetische Ursache einer Erkrankung schnell und kostengünstig zu ermitteln. Auf dieser Basis haben wir unterschiedlichste Diagnostik-Panels etabliert.
Gene
Die Anzahl der von uns entweder im Rahmen erkrankungsspezifischer Panels oder als Einzelanalyse untersuchten Gene wächst kontinuierlich. Sie haben die Möglichkeit, in unserem Verzeichnis direkt nach dem von Ihnen gewünschten Gen zu suchen.
Ihre Ansprechpartner*innen
Prof. Dr. rer. nat.
Peter Burfeind
PD Dr. rer. nat.
Silke Kaulfuß