Die vom ATM-Gen kodierte Serin-Proteinkinase ATM spielt eine zentrale Rolle in der Regulation der zelleigenen Mechanismen zur Reparatur von DNA-Schädigungen, und Mutationen in ATM verursachen [...]
Das Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen nimmt am bundesweiten Modellvorhaben zur Genomsequenzierung teil, das vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) initiiert wurde. [...]
Forschende entwickelten erstmals eine spezifische, personalisierte Gentherapie für ein Neugeborenes mit einer seltenen und lebensbedrohlichen Harnstoffwechselstörung. Bei dem Jungen waren [...]
SLC7A11 ermöglicht einen langsamen Protonen-Ausstrom aus Lysosomen und ist so maßgeblich daran beteiligt, das benötigte saure Milieu in diesen Zellorganellen aufrechtzuerhalten. Wie die [...]
Forschende haben erstmals ein durch Varianten des MED16-Gens bedingtes Krankheitsbild mit neurologischer Entwicklungsstörung und angeborenen Fehlbildungen entschlüsselt. Die Autor*innen einer im [...]
Das PCSK9-Gen mittels epigenetischer Editierung stummzuschalten könnte einen neuen, vielversprechenden künftigen Ansatz zur Behandlung von Hypercholesterinämie darstellen. In Nature Medicine [...]
Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält PD Dr. Diana Le Duc, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig, einen Vortrag zum Thema „Symetrics – [...]
