Gen des Monats Oktober: RPL13

Varianten des RPL13-Gens wurden erstmals als genetische Ursache für eine seltene Skeletterkrankung identifiziert. Die Autoren beschreiben im American Journal of Human Genetics eine Rolle des [...]

„From fish embryos to human patients – lymphangiogenesis in fish, mice and man“, Vortrag am 26.11.2019

Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält Herr Prof. Dr. Stefan Schulte-Merker, Institute for Cardiovascular Organogenesis and Regeneration, University of [...]

Gen des Monats September: MESD

Das MESD-Gen bringt ein internationales Wissenschaftlerteam unter Federführung von WissenschaftlerInnen des Instituts für Humangenetik in Göttingen in einer aktuellen Studie mit der [...]

Glasknochenkrankheit: Neu entschlüsseltes Gen liefert Hinweis auf möglichen Behandlungsansatz für PatientInnen

Extrem brüchige Knochen sorgen dafür, dass besonders Kinder, aber auch Erwachsene mit der auch als „Glasknochenkrankheit“ bezeichneten genetischen Erkrankung Osteogenesis imperfecta [...]

Gen des Monats August: RABL3

Eine seltene Mutation im RABL3-Gen wird in einer aktuellen Studie mit der Entstehung von Bauchspeicheldrüsenkrebs beim Menschen in Verbindung gebracht: US-amerikanische und australische [...]

NIG: Moderne und Integrative Genomik ist das Schlüsselelement für innovative Forschung und erfolgreiche personalisierte Medizin

Genomik, Epigenomik & Transkriptomik sind unverzichtbare Bestandteile der modernen biomedizinischen Forschung auf dem Weg zur personalisierten Medizin. Next-Generation Sequencing, die [...]

NIG NGS-Serviceeinrichtung für Integrative Genomik

Gen des Monats Juli: ARAF

Eine Mutation des ARAF-Gens entdeckten US-amerikanische Wissenschaftler als Ursache für eine äußerst seltene und komplexe Fehlbildung des Lymphgefäßsystems und sie nutzten diese [...]

Gen des Monats Juni: RFC1

Das vom RFC1-Gen kodierte Protein replication factor C subunit 1 (RFC1) stellt die größte von fünf Untereinheiten des RFC-Proteinkomplexes dar. Er lädt während der DNA-Replikation das ringförmige [...]

Einblicke in die molekularen Mechanismen des SPPRS-Syndroms

Eine Studie mit Beteiligung des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) verschafft erstmals Einblicke in die molekularen Mechanismen, die zum so genannten [...]