Autosomal dominante und rezessive Varianten des CLCN3-Gens verursachen neurologische Entwicklungsstörungen. Wissenschaftler*innen einer internationalen Forschungskollaboration untersuchten [...]
Das vom CHD6-Gen kodierte chromodomain-helicase-DNA-binding protein 6 ist ein so genannter Chromatin-Remodeller. Diese Proteine verändern die Struktur des Chromatins in der Zelle und beeinflussen [...]
Mit Hilfe eines auf maschinellem Lernen basierten Verfahrens zeigen Wissenschaftler*innen in einer aktuellen Studie, dass Varianten des SRCAP-Gens je nach Mutationsort nicht nur für das [...]
Hochdurchsatzsequenzierung des Genoms, induzierte pluripotente Stammzellen und Genomeditierung sind für Prof. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin [...]
Mutationen im SYK-Gen sind verantwortlich für einen erstmals beschriebenen schweren Immundefekt mit chronischen Entzündungen von Darm, Leber, Haut, Gelenken und Nervensystem sowie einer [...]
Eine Fehlregulation des EN1-Gens (engrailed-1), verursacht durch einen ganz besonderen genetischen Mechanismus, führt zu einer seltenen angeborenen Erkrankung mit schweren [...]
