AG Salinas

Brustkrebsforschung am Institut für Humangenetik Göttingen: Ein innovativer Long-Read-Genomsequenzierungsansatz zur Identifizierung bislang unbekannter Gene und Mutationsprofile, die für erblichen Brustkrebs prädisponieren

In unserem von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) geförderten Forschungsprojekt nutzen wir eine neuartige Kombination verschiedener Technologien zur Sequenzanalyse des Erbguts, um bislang [...]

Gen des Monats Januar: ARID1A

Eine aktuelle Studie beschreibt die Rolle des ARID1A-Gens für die Hormonabhängigkeit von Tumorzellen des Mammakarzinoms und die Vorgänge, die zur Hormonresistenz von Brustkrebszellen führen. [...]

Genetische Ursache für Mosaikerkrankung gefunden

Göttinger Forscher haben die genetische Ursache für ein außergewöhnliches Krankheitsbild ermittelt: Ihre Patientin, die sie gemeinsam mit Kollaborationspartnern der Universität Köln untersuchten, [...]

„New insights into the genetics of selected skeletal malformation syndromes“, Vortrag am 14.01.2020

Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält Frau Dr. Nadja Ehmke, Institute of Medical Genetics and Human Genetics, Charité – Universitätsmedizin Berlin, einen [...]

Gen des Monats Dezember: RHOA

Eine postzygotische Mutation des RHOA-Gens wurde als genetische Ursache für eine spezifische Mosaikerkrankung beim Menschen ermittelt. RHOA gehört zur Rho-Familie der GTPasen, die an einer ganzen [...]

Gen des Monats November: MRAP2

Genetische Veränderungen im MRAP2-Gen wurden bereits als Ursache für eine monogene Form der Adipositas beschrieben – genaue Kenntnisse über den ursächlichen Mechanismus beim Menschen [...]

Gen des Monats Oktober: RPL13

Varianten des RPL13-Gens wurden erstmals als genetische Ursache für eine seltene Skeletterkrankung identifiziert. Die Autoren beschreiben im American Journal of Human Genetics eine Rolle des [...]

Gen des Monats September: MESD

Das MESD-Gen bringt ein internationales Wissenschaftlerteam unter Federführung von WissenschaftlerInnen des Instituts für Humangenetik in Göttingen in einer aktuellen Studie mit der [...]

Glasknochenkrankheit: Neu entschlüsseltes Gen liefert Hinweis auf möglichen Behandlungsansatz für PatientInnen

Extrem brüchige Knochen sorgen dafür, dass besonders Kinder, aber auch Erwachsene mit der auch als „Glasknochenkrankheit“ bezeichneten genetischen Erkrankung Osteogenesis imperfecta [...]