Varianten des RPL13-Gens wurden erstmals als genetische Ursache für eine seltene Skeletterkrankung identifiziert. Die Autoren beschreiben im American Journal of Human Genetics eine Rolle des [...]
Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält Herr Prof. Dr. Stefan Schulte-Merker, Institute for Cardiovascular Organogenesis and Regeneration, University of [...]
Das MESD-Gen bringt ein internationales Wissenschaftlerteam unter Federführung von WissenschaftlerInnen des Instituts für Humangenetik in Göttingen in einer aktuellen Studie mit der [...]
Extrem brüchige Knochen sorgen dafür, dass besonders Kinder, aber auch Erwachsene mit der auch als „Glasknochenkrankheit“ bezeichneten genetischen Erkrankung Osteogenesis imperfecta [...]
Eine seltene Mutation im RABL3-Gen wird in einer aktuellen Studie mit der Entstehung von Bauchspeicheldrüsenkrebs beim Menschen in Verbindung gebracht: US-amerikanische und australische [...]
Genomik, Epigenomik & Transkriptomik sind unverzichtbare Bestandteile der modernen biomedizinischen Forschung auf dem Weg zur personalisierten Medizin. Next-Generation Sequencing, die [...]
Eine Mutation des ARAF-Gens entdeckten US-amerikanische Wissenschaftler als Ursache für eine äußerst seltene und komplexe Fehlbildung des Lymphgefäßsystems und sie nutzten diese [...]
Das vom RFC1-Gen kodierte Protein replication factor C subunit 1 (RFC1) stellt die größte von fünf Untereinheiten des RFC-Proteinkomplexes dar. Er lädt während der DNA-Replikation das ringförmige [...]
Eine Studie mit Beteiligung des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) verschafft erstmals Einblicke in die molekularen Mechanismen, die zum so genannten [...]
