Gen des Monats Februar: TOR1AIP1
Die aus einer doppelschichtigen Membran bestehende Hülle des Zellkerns trennt das Kernplasma vom Zytoplasma. In der inneren Kernmembran sind zahlreiche Proteine verankert, die mit der Kernlamina [...]
Gen des Monats Januar: DEGS1
Das vom DEGS1-Gen kodierte Protein Delta(4)-Dihydroceramid-Desaturase ist ein Katalysator in der Synthese von Ceramid, einem der wichtigsten Sphingolipide. Sphingolipide sind Grundbausteine [...]
Das Hallermann-Streiff-Syndrom: Immer noch keine molekulare Ursache für dieses sehr bekannte Syndrom gefunden
Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes, aber sehr bekanntes, angeborenes Syndrom, dessen genetische Ursache bislang nicht entschlüsselt wurde – trotz intensiver Forschung und [...]
Gen des Monats Dezember: LZTR1
Veränderungen des LZTR1-Gens spielen bei verschiedenen Krebserkrankungen eine Rolle und sowohl autosomal-dominante als auch autosomal-rezessive Mutationen können das Noonan-Syndrom verursachen. [...]
Gen des Monats November: DNMT3A
Die DNA-Methylierung ist ein wesentlicher Mechanismus zur Regulation der Genexpression. Spezielle Enzyme, die DNA-Methyltransferasen, sorgen dafür, dass Methylgruppen an spezifische Nukleotide [...]
Gen des Monats Oktober: POLR3A
DNA-abhängige RNA-Polymerasen katalysieren bei der Transkription in eukaryotischen Zellen die Herstellung verschiedener RNAs. Das vom POLR3A-Gen kodierte Protein bildet den größten Bestandteil [...]
Altern im Zeitraffer: Biallelische POLR3A-Mutationen verursachen neonatales Progerie-Syndrom
Unter maßgeblicher Beteiligung von Forschern des Instituts für Humangenetik Göttingen konnte eine internationale Kollaboration spezifische Mutationen des POLR3A-Gens als Ursache für das [...]
Gen des Monats September: MSL3
MSL-Faktoren (male-specific lethal factors) agieren gemeinsam in einem Proteinkomplex zur Chromatin-assoziierten Regulierung der Transkription von Genen. MSL3, einer dieser Faktoren, sorgt dabei [...]
Neue DFG-Forschungsgruppe mit Beteiligung des Instituts für Humangenetik erforscht Chromosomeninstabilität
Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) wird eine neue deutschlandweite Forschergruppe fördern, die sich mit dem Thema „Chromosomen-Instabilität: Wechselwirkungen von DNA-Replikationsstress und [...]
Dem Altern auf der Spur
Welche rasante technologische Entwicklung die Humangenetik in den letzten Jahren erfahren hat, wie das Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen diese Fortschritte in eine [...]