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Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält Herr Prof. Dr. med. Wolfram-Hubertus Zimmermann, Institut für Pharmakologie und Toxikologie, Universitätsmedizin [...]

Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R) gehört zur Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren, die wesentlich an der Signalverarbeitung und -weiterleitung in unseren Zellen beteiligt sind. MC4R wird [...]

Die Haftung von Zellen aneinander ist eine grundlegende Voraussetzung für den Aufbau multizellulärer Strukturen und wird durch bestimmte Adhäsionsmoleküle ermöglicht. Die große Familie der [...]

Die aus einer doppelschichtigen Membran bestehende Hülle des Zellkerns trennt das Kernplasma vom Zytoplasma. In der inneren Kernmembran sind zahlreiche Proteine verankert, die mit der Kernlamina [...]

Das vom DEGS1-Gen kodierte Protein Delta(4)-Dihydroceramid-Desaturase ist ein Katalysator in der Synthese von Ceramid, einem der wichtigsten Sphingolipide. Sphingolipide sind Grundbausteine [...]

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes, aber sehr bekanntes, angeborenes Syndrom, dessen genetische Ursache bislang nicht entschlüsselt wurde – trotz intensiver Forschung und [...]

Veränderungen des LZTR1-Gens spielen bei verschiedenen Krebserkrankungen eine Rolle und sowohl autosomal-dominante als auch autosomal-rezessive Mutationen können das Noonan-Syndrom verursachen. [...]

Die DNA-Methylierung ist ein wesentlicher Mechanismus zur Regulation der Genexpression. Spezielle Enzyme, die DNA-Methyltransferasen, sorgen dafür, dass Methylgruppen an spezifische Nukleotide [...]

DNA-abhängige RNA-Polymerasen katalysieren bei der Transkription in eukaryotischen Zellen die Herstellung verschiedener RNAs. Das vom POLR3A-Gen kodierte Protein bildet den größten Bestandteil [...]

Unter maßgeblicher Beteiligung von Forschern des Instituts für Humangenetik Göttingen konnte eine internationale Kollaboration spezifische Mutationen des POLR3A-Gens als Ursache für das [...]