Gen des Monats Juni: RFC1

Das vom RFC1-Gen kodierte Protein replication factor C subunit 1 (RFC1) stellt die größte von fünf Untereinheiten des RFC-Proteinkomplexes dar. Er lädt während der DNA-Replikation das ringförmige [...]

Einblicke in die molekularen Mechanismen des SPPRS-Syndroms

Eine Studie mit Beteiligung des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) verschafft erstmals Einblicke in die molekularen Mechanismen, die zum so genannten [...]

Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs

Gen des Monats Mai: RRAS2

Das vom RRAS2-Gen kodierte Protein ist eine ubiquitär exprimierte kleine GTPase, die eine wichtige Funktion bei der Weiterleitung von Signalen in der Zelle erfüllt. Störungen in Signalkaskaden, [...]

Gen des Monats April: MC4R

Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R) gehört zur Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren, die wesentlich an der Signalverarbeitung und -weiterleitung in unseren Zellen beteiligt sind. MC4R wird [...]

Gen des Monats März: FAT1

Die Haftung von Zellen aneinander ist eine grundlegende Voraussetzung für den Aufbau multizellulärer Strukturen und wird durch bestimmte Adhäsionsmoleküle ermöglicht. Die große Familie der [...]

Gen des Monats Februar: TOR1AIP1

Die aus einer doppelschichtigen Membran bestehende Hülle des Zellkerns trennt das Kernplasma vom Zytoplasma. In der inneren Kernmembran sind zahlreiche Proteine verankert, die mit der Kernlamina [...]

Gen des Monats Januar: DEGS1

Das vom DEGS1-Gen kodierte Protein Delta(4)-Dihydroceramid-Desaturase ist ein Katalysator in der Synthese von Ceramid, einem der wichtigsten Sphingolipide. Sphingolipide sind Grundbausteine [...]

Das Hallermann-Streiff-Syndrom: Immer noch keine molekulare Ursache für dieses sehr bekannte Syndrom gefunden

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes, aber sehr bekanntes, angeborenes Syndrom, dessen genetische Ursache bislang nicht entschlüsselt wurde – trotz intensiver Forschung und [...]

Gen des Monats Dezember: LZTR1

Veränderungen des LZTR1-Gens spielen bei verschiedenen Krebserkrankungen eine Rolle und sowohl autosomal-dominante als auch autosomal-rezessive Mutationen können das Noonan-Syndrom verursachen. [...]