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Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält Frau PD Dr. med. Nataliya Di Donato, Institut für Klinische Genetik, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU [...]

Aminoacyl-tRNA-Synthetasen spielen für die Proteinbiosynthese eine wesentliche Rolle. Sie sind zum einen dafür zuständig, die verschiedenen Transfer-RNAs (tRNAs) abhängig von ihrer Sequenz mit [...]

Mittels Genschere und Genomeditierung soll ein neuartiger Therapieansatz das TTR-Gen dauerhaft und wirksam ausschalten, um eine seltene Erbkrankheit, die hereditäre Transthyretin-Amyloidose, zu [...]

Wissenschaftler*innen des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) konnten gemeinsam mit Kolleg*innen des Instituts für Humangenetik in Essen und weiteren [...]

Als erstes Mitglied der Proteinfamilie der geclusterten Protocadherine wird PCDHGC4 mit einer erblichen Erkrankung beim Menschen in Verbindung gebracht. Bei 19 Patient*innen aus 9 Familien [...]

Autosomal dominante und rezessive Varianten des CLCN3-Gens verursachen neurologische Entwicklungsstörungen. Wissenschaftler*innen einer internationalen Forschungskollaboration untersuchten [...]