“Novel Ways to Repair the Failing Heart”, Vortrag am 28.05.2019

Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält Herr Prof. Dr. med. Wolfram-Hubertus Zimmermann, Institut für Pharmakologie und Toxikologie, Universitätsmedizin [...]

Gen des Monats April: MC4R

Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R) gehört zur Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren, die wesentlich an der Signalverarbeitung und -weiterleitung in unseren Zellen beteiligt sind. MC4R wird [...]

Gen des Monats März: FAT1

Die Haftung von Zellen aneinander ist eine grundlegende Voraussetzung für den Aufbau multizellulärer Strukturen und wird durch bestimmte Adhäsionsmoleküle ermöglicht. Die große Familie der [...]

Gen des Monats Februar: TOR1AIP1

Die aus einer doppelschichtigen Membran bestehende Hülle des Zellkerns trennt das Kernplasma vom Zytoplasma. In der inneren Kernmembran sind zahlreiche Proteine verankert, die mit der Kernlamina [...]

Gen des Monats Januar: DEGS1

Das vom DEGS1-Gen kodierte Protein Delta(4)-Dihydroceramid-Desaturase ist ein Katalysator in der Synthese von Ceramid, einem der wichtigsten Sphingolipide. Sphingolipide sind Grundbausteine [...]

Das Hallermann-Streiff-Syndrom: Immer noch keine molekulare Ursache für dieses sehr bekannte Syndrom gefunden

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes, aber sehr bekanntes, angeborenes Syndrom, dessen genetische Ursache bislang nicht entschlüsselt wurde – trotz intensiver Forschung und [...]

Gen des Monats Dezember: LZTR1

Veränderungen des LZTR1-Gens spielen bei verschiedenen Krebserkrankungen eine Rolle und sowohl autosomal-dominante als auch autosomal-rezessive Mutationen können das Noonan-Syndrom verursachen. [...]

Gen des Monats November: DNMT3A

Die DNA-Methylierung ist ein wesentlicher Mechanismus zur Regulation der Genexpression. Spezielle Enzyme, die DNA-Methyltransferasen, sorgen dafür, dass Methylgruppen an spezifische Nukleotide [...]

Gen des Monats Oktober: POLR3A

DNA-abhängige RNA-Polymerasen katalysieren bei der Transkription in eukaryotischen Zellen die Herstellung verschiedener RNAs. Das vom POLR3A-Gen kodierte Protein bildet den größten Bestandteil [...]

Altern im Zeitraffer: Biallelische POLR3A-Mutationen verursachen neonatales Progerie-Syndrom

Unter maßgeblicher Beteiligung von Forschern des Instituts für Humangenetik Göttingen konnte eine internationale Kollaboration spezifische Mutationen des POLR3A-Gens als Ursache für das [...]