Aktuelles Archive - Institut für Humangenetik

Posted 18. Oktober 2021

„Non-muscle actinopathies – broad clinical spectrum and intriguing genomic landscape“, Vortrag am 26.10.2021

Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält Frau PD Dr. med. Nataliya Di Donato, Institut für Klinische Genetik, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU [...]

By Karin Boss

In Aktuelles, Forschung

Posted 22. September 2021

Neu identifizierte biallelische Variante in YRDC verursacht Entwicklungsstörung mit Zeichen vorzeitiger Alterung

By Karin Boss

In Aktuelles, Forschung

Posted 1. September 2021

Neu identifizierte biallelische Varianten in MFSD2A erweitern klinisches Spektrum einer sehr seltenen Erkrankung mit Mikrozephalie

Wissenschaftler*innen des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) konnten gemeinsam mit Kolleg*innen des Instituts für Humangenetik in Essen und weiteren [...]

By Karin Boss

In Aktuelles, Forschung, Unkategorisiert

Posted 13. Juli 2021

Varianten im geclusterten Protocadherin PCDHGC4 als genetische Ursache einer neurologischen Entwicklungsstörung identifiziert

By Karin Boss

In Aktuelles, Forschung

Posted 5. Juli 2021

Neu identifizierte homozygote trunkierende DNM1-Varianten verursachen spezifische Form der entwicklungsbedingen und epileptischen Enzephalopathie (DEE)

By Karin Boss

In Aktuelles, Forschung

Posted 4. Juni 2021

Göttinger Wissenschaftler*innen finden erstmals molekularen Mechanismus des seltenen Hallermann-Streiff-Syndroms

By Karin Boss

In Aktuelles, Institut

Posted 22. April 2021

Einzigartig: Auf Krankheiten mit vorzeitiger Alterung spezialisiertes Zentrum am Institut für Humangenetik

By Karin Boss

In Aktuelles, Forschung

Posted 16. April 2021

Genschere fürs Herz: Die Zukunft der genombasierten Medizin hat begonnen

Hochdurchsatzsequenzierung des Genoms, induzierte pluripotente Stammzellen und Genomeditierung sind für Prof. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin [...]