Einblicke in die molekularen Mechanismen des SPPRS-Syndroms
Eine Studie mit Beteiligung des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) verschafft erstmals Einblicke in die molekularen Mechanismen, die zum so genannten [...]
Das Hallermann-Streiff-Syndrom: Immer noch keine molekulare Ursache für dieses sehr bekannte Syndrom gefunden
Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes, aber sehr bekanntes, angeborenes Syndrom, dessen genetische Ursache bislang nicht entschlüsselt wurde – trotz intensiver Forschung und [...]
Altern im Zeitraffer: Biallelische POLR3A-Mutationen verursachen neonatales Progerie-Syndrom
Unter maßgeblicher Beteiligung von Forschern des Instituts für Humangenetik Göttingen konnte eine internationale Kollaboration spezifische Mutationen des POLR3A-Gens als Ursache für das [...]
Neue DFG-Forschungsgruppe mit Beteiligung des Instituts für Humangenetik erforscht Chromosomeninstabilität
Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) wird eine neue deutschlandweite Forschergruppe fördern, die sich mit dem Thema „Chromosomen-Instabilität: Wechselwirkungen von DNA-Replikationsstress und [...]
Dem Altern auf der Spur
Welche rasante technologische Entwicklung die Humangenetik in den letzten Jahren erfahren hat, wie das Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen diese Fortschritte in eine [...]
Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome bei Kindern in Göttingen formal gegründet
Eine interdisziplinäre Sprechstunde, in der Humangenetiker und Kinderärzte gemeinsam Kinder mit unklaren, angeborenen Syndromen untersuchen, um im Team und mit ihrer jeweiligen spezialisierten [...]
Neue genetische Ursachen für das Bloom-Syndrom identifiziert
In gleich zwei neuen Genen konnte eine internationale Kollaboration, an der auch Wissenschaftler des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen beteiligt waren, ursächliche [...]
Neues Gen-Panel zur Diagnostik der hereditären spastischen Spinalparalysen
Die hereditären spastischen Spinalparalysen (HSPs) stellen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, denen die klinische Symptomatik einer (häufig [...]
Die wesentliche Rolle eines evolutionär konservierten Ribosomen-Rettungssystems für die epidermale Homöostase
Während der Translation kann eine Reihe von Hindernissen in der mRNA die Ribosomen-Bewegung unterbrechen. Mehrere Studien in Hefe zeigten, dass das evolutionär konservierte Protein Pelota (Pelo) [...]
Tag der Seltenen Erkrankungen am 28.02.2018
Jedes Jahr am letzten Tag im Februar wird der Tag der Seltenen Erkrankungen begangen, um Menschen mit seltenen Erkrankungen eine Stimme zu geben und Gesellschaft und Politik auf ihre Belange [...]