Brustkrebsforschung am Institut für Humangenetik Göttingen: Ein innovativer Long-Read-Genomsequenzierungsansatz zur Identifizierung bislang unbekannter Gene und Mutationsprofile, die für erblichen Brustkrebs prädisponieren

In unserem von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) geförderten Forschungsprojekt nutzen wir eine neuartige Kombination verschiedener Technologien zur Sequenzanalyse des Erbguts, um bislang [...]

Genetische Ursache für Mosaikerkrankung gefunden

Göttinger Forscher haben die genetische Ursache für ein außergewöhnliches Krankheitsbild ermittelt: Ihre Patientin, die sie gemeinsam mit Kollaborationspartnern der Universität Köln untersuchten, [...]

Glasknochenkrankheit: Neu entschlüsseltes Gen liefert Hinweis auf möglichen Behandlungsansatz für PatientInnen

Extrem brüchige Knochen sorgen dafür, dass besonders Kinder, aber auch Erwachsene mit der auch als „Glasknochenkrankheit“ bezeichneten genetischen Erkrankung Osteogenesis imperfecta [...]

NIG: Moderne und Integrative Genomik ist das Schlüsselelement für innovative Forschung und erfolgreiche personalisierte Medizin

Genomik, Epigenomik & Transkriptomik sind unverzichtbare Bestandteile der modernen biomedizinischen Forschung auf dem Weg zur personalisierten Medizin. Next-Generation Sequencing, die [...]

Einblicke in die molekularen Mechanismen des SPPRS-Syndroms

Eine Studie mit Beteiligung des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) verschafft erstmals Einblicke in die molekularen Mechanismen, die zum so genannten [...]

Das Hallermann-Streiff-Syndrom: Immer noch keine molekulare Ursache für dieses sehr bekannte Syndrom gefunden

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes, aber sehr bekanntes, angeborenes Syndrom, dessen genetische Ursache bislang nicht entschlüsselt wurde – trotz intensiver Forschung und [...]

Altern im Zeitraffer: Biallelische POLR3A-Mutationen verursachen neonatales Progerie-Syndrom

Unter maßgeblicher Beteiligung von Forschern des Instituts für Humangenetik Göttingen konnte eine internationale Kollaboration spezifische Mutationen des POLR3A-Gens als Ursache für das [...]

Neue DFG-Forschungsgruppe mit Beteiligung des Instituts für Humangenetik erforscht Chromosomeninstabilität

Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) wird eine neue deutschlandweite Forschergruppe fördern, die sich mit dem Thema „Chromosomen-Instabilität: Wechselwirkungen von DNA-Replikationsstress und [...]

Neue genetische Ursachen für das Bloom-Syndrom identifiziert

In gleich zwei neuen Genen konnte eine internationale Kollaboration, an der auch Wissenschaftler des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen beteiligt waren, ursächliche [...]

Die wesentliche Rolle eines evolutionär konservierten Ribosomen-Rettungssystems für die epidermale Homöostase

Während der Translation kann eine Reihe von Hindernissen in der mRNA die Ribosomen-Bewegung unterbrechen. Mehrere Studien in Hefe zeigten, dass das evolutionär konservierte Protein Pelota (Pelo) [...]

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