Das Hallermann-Streiff-Syndrom: Immer noch keine molekulare Ursache für dieses sehr bekannte Syndrom gefunden

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes, aber sehr bekanntes, angeborenes Syndrom, dessen genetische Ursache bislang nicht entschlüsselt wurde – trotz intensiver Forschung und [...]

Altern im Zeitraffer: Biallelische POLR3A-Mutationen verursachen neonatales Progerie-Syndrom

Unter maßgeblicher Beteiligung von Forschern des Instituts für Humangenetik Göttingen konnte eine internationale Kollaboration spezifische Mutationen des POLR3A-Gens als Ursache für das [...]

Neue DFG-Forschungsgruppe mit Beteiligung des Instituts für Humangenetik erforscht Chromosomeninstabilität

Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) wird eine neue deutschlandweite Forschergruppe fördern, die sich mit dem Thema „Chromosomen-Instabilität: Wechselwirkungen von DNA-Replikationsstress und [...]

Neue genetische Ursachen für das Bloom-Syndrom identifiziert

In gleich zwei neuen Genen konnte eine internationale Kollaboration, an der auch Wissenschaftler des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen beteiligt waren, ursächliche [...]

Die wesentliche Rolle eines evolutionär konservierten Ribosomen-Rettungssystems für die epidermale Homöostase

Während der Translation kann eine Reihe von Hindernissen in der mRNA die Ribosomen-Bewegung unterbrechen. Mehrere Studien in Hefe zeigten, dass das evolutionär konservierte Protein Pelota (Pelo) [...]

Mutationen in SLC25A24 verursachen progeroides Fehlbildungssyndrom

In einer internationalen Zusammenarbeit konnten Wissenschaftler erstmals De-novo-Mutationen des SLC25A24-Gens als Ursache des so genannten Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndroms (GCMS) bei fünf [...]

CDK10-Mutationen ursächlich für neues Syndrom mit Kleinwuchs, fazialen Merkmalen, Entwicklungsverzögerung und Wirbelsäulenfehlbildungen

Autosomal rezessive Mutationen des CDK10-Gens wurden erstmalig als Ursache für ein angeborenes Syndrom mit einer Kombination aus ausgeprägtem Kleinwuchs, fazialen Merkmalen, Anomalien der [...]

Mögliche neue Strategie zur wirksameren Therapie des kolorektalen Karzinoms aufgezeigt

Göttinger Wissenschaftler unter der Leitung von Dr. Silke Kaulfuß vom Institut für Humangenetik haben herausgefunden, wie sich die Wirksamkeit der Standardtherapie zur Behandlung des kolorektalen [...]

Göttinger Forscher entschlüsseln wichtige funktionelle Aspekte des Broken-Heart-Syndroms

Es ist eine gar nicht so seltene, akute und lebensbedrohliche Funktionsstörung des Herzens mit ähnlichen Symptomen wie bei einem Herzinfarkt: Das Takotsubo-Syndrom (TTS) wird auch als [...]

You-Hoover-Fong-Syndrom: Neue TELO2-Mutationen identifiziert und klinisches Spektrum des Syndroms erweitert

Mutationen des TELO2-Gens wurden unlängst als Ursache für ein Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und verschiedenen Fehlbildungen beschrieben, das seither als [...]

page 1 of 3