Gen des Monats Dezember: WAPL

WAPL kodiert für das Cohesin-assoziierte Protein WAPL. Cohesin, ein aus mehreren Untereinheiten aufgebauter ringförmiger Proteinkomplex, sorgt für den Zusammenhalt der Schwesterchromatiden u.a. [...]

Gen des Monats November: CLCN6

Eine Punktmutation im CLCN6-Gen wurde erstmals als Ursache für eine schwere, lysosomal bedingte neurodegenerative Erkrankung identifiziert. Bei drei Kindern aus nicht miteinander verwandten [...]

Gen des Monats Oktober: SUFU

Heterozygote, trunkierende Varianten des SUFU-Gens (SUFU negative regulator of hedgehog signaling) verursachen die kongenitale okulomotorische Apraxie (COMA), eine seltene Augenbewegungsstörung. [...]

Gen des Monats September: LMNB1

Das LMNB1-Gen spielt eine wichtige Rolle für die Stabilität der Kernmembran des Zellkerns und die Regulierung der Genexpression und ist hierüber u.a. für die Entwicklung des Nervensystems [...]

Gen des Monats August: DDX11

Neue Erkenntnisse zur Bedeutung des DDX11-Gens für die genomische Integrität und die Lebensfähigkeit von Zellen liefert eine in Nature Communications publizierte Studie. DDX11 ist eine [...]

Gen des Monats Juli: MAPK1

De-novo-Varianten des MAPK1-Gens wurden erstmals als Ursache für eine neurologische Entwicklungsstörung aus dem Spektrum der so genannten RASopathien ermittelt. Zu dieser Erkrankungsgruppe [...]

Gen des Monats Juni: GP2

Varianten des GP2-Gens könnten mit einem erhöhten Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs verknüpft sein. Dies legen die Ergebnisse einer Metaanalyse von drei genomweiten Assoziationsstudien nahe, [...]

Gen des Monats Mai: FBRSL1

Mutationen im FBRSL1-Gen verursachen ein erstmals beschriebenes Syndrom mit Fehlbildungen und geistiger Behinderung. Die unter der Leitung von WissenschaftlerInnen des Instituts für Humangenetik [...]

Gen des Monats April: TET2

Varianten des TET2-Gens könnten einen Risikofaktor für die Entwicklung neurodegenerativer Erkrankungen darstellen. US-Wissenschaftler berichten im American Journal of Human Genetics über ihre [...]

Gen des Monats März: EPHA2

Das EPHA2-Gen wurde von einer deutsch-japanischen Forschergruppe als neues Krankheitsgen identifiziert, das gemeinsam mit SLC26A4-Mutationen das Pendred-Syndrom verursacht. Das Pendred-Syndrom [...]