Die Inaktivierung des BCL11A-Gens mittels CRISPR/Cas9-Genomeditierung könnte für Patient*innen mit der schwersten Form der β-Thalassämie eine therapeutische Option zur Heilung der Krankheit [...]
Über biallelische Varianten des WARS1-Gens als Ursache für autosomal-rezessive neurologische Entwicklungsstörungen berichten zeitgleich zwei internationale Studien, die jeweils federführend von [...]
Loss-of-Function-Varianten des SLC47A1-Gens spielen eine kausale Rolle in der Entwicklung von Nierenerkrankungen. Dies ist eines der Ergebnisse einer groß angelegten Metaanalyse genomweiter [...]
Varianten des RRM1-Gens können eine Erkrankung verursachen, die durch gestörte Prozesse der Replikation und Reparatur von mitochondrialer DNA (mtDNA) hervorgerufen wird. RRM1 kodiert für das [...]
Neue Erkenntnisse darüber, wie das vom ACD-Gen kodierte Shelterin-Protein TPP1 mit dem Enzymkomplex der Telomerase interagiert, liefert eine in Nature publizierte Studie. Forschenden der [...]
Eine in Cell veröffentlichte Studie legt nahe, dass eine fehlerhafte Faserbildung des vom TMEM106B-Gen kodierten Proteins ein gemeinsames Merkmal der Entwicklung unterschiedlicher [...]
Das vom MAZ-Gen kodierte Protein Myc-associated zinc-finger protein haben US-amerikanische Forschende als einen neuen Faktor identifiziert, der die Genregulierung und die dreidimensionale [...]
Autosomal-rezessive Varianten des TRAPPC9-Gens werden erstmals mit einem angeborenen Glykosylierungsdefekt assoziiert. Wissenschaftler*innen ermittelten biallelische Missense-Varianten in TRAPPC9 [...]
CIROP ist ein neu entdecktes Gen, das eine essentielle Funktion für die Entwicklung von und Unterscheidung zwischen linker und rechter Körperhälfte beim Menschen besitzt. Ein Team aus [...]
Eine Variante des LZTFL1-Gens könnte das Risiko, an einer Covid-19-Infektion zu versterben, verdoppeln. Zu diesem Ergebnis gelangen britische Wissenschaftler*innen der Universität Oxford. Sie [...]
