Gen des Monats

Eine aktuelle Studie beschreibt die Rolle des ARID1A-Gens für die Hormonabhängigkeit von Tumorzellen des Mammakarzinoms und die Vorgänge, die zur Hormonresistenz von Brustkrebszellen führen. [...]

Eine postzygotische Mutation des RHOA-Gens wurde als genetische Ursache für eine spezifische Mosaikerkrankung beim Menschen ermittelt. RHOA gehört zur Rho-Familie der GTPasen, die an einer ganzen [...]

Genetische Veränderungen im MRAP2-Gen wurden bereits als Ursache für eine monogene Form der Adipositas beschrieben – genaue Kenntnisse über den ursächlichen Mechanismus beim Menschen [...]

Varianten des RPL13-Gens wurden erstmals als genetische Ursache für eine seltene Skeletterkrankung identifiziert. Die Autoren beschreiben im American Journal of Human Genetics eine Rolle des [...]

Das MESD-Gen bringt ein internationales Wissenschaftlerteam unter Federführung von WissenschaftlerInnen des Instituts für Humangenetik in Göttingen in einer aktuellen Studie mit der [...]

Eine seltene Mutation im RABL3-Gen wird in einer aktuellen Studie mit der Entstehung von Bauchspeicheldrüsenkrebs beim Menschen in Verbindung gebracht: US-amerikanische und australische [...]

Eine Mutation des ARAF-Gens entdeckten US-amerikanische Wissenschaftler als Ursache für eine äußerst seltene und komplexe Fehlbildung des Lymphgefäßsystems und sie nutzten diese [...]

Das vom RFC1-Gen kodierte Protein replication factor C subunit 1 (RFC1) stellt die größte von fünf Untereinheiten des RFC-Proteinkomplexes dar. Er lädt während der DNA-Replikation das ringförmige [...]

Das vom RRAS2-Gen kodierte Protein ist eine ubiquitär exprimierte kleine GTPase, die eine wichtige Funktion bei der Weiterleitung von Signalen in der Zelle erfüllt. Störungen in Signalkaskaden, [...]

Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R) gehört zur Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren, die wesentlich an der Signalverarbeitung und -weiterleitung in unseren Zellen beteiligt sind. MC4R wird [...]