Die vom ATM-Gen kodierte Serin-Proteinkinase ATM spielt eine zentrale Rolle in der Regulation der zelleigenen Mechanismen zur Reparatur von DNA-Schädigungen, und Mutationen in ATM verursachen [...]
Forschende entwickelten erstmals eine spezifische, personalisierte Gentherapie für ein Neugeborenes mit einer seltenen und lebensbedrohlichen Harnstoffwechselstörung. Bei dem Jungen waren [...]
SLC7A11 ermöglicht einen langsamen Protonen-Ausstrom aus Lysosomen und ist so maßgeblich daran beteiligt, das benötigte saure Milieu in diesen Zellorganellen aufrechtzuerhalten. Wie die [...]
Forschende haben erstmals ein durch Varianten des MED16-Gens bedingtes Krankheitsbild mit neurologischer Entwicklungsstörung und angeborenen Fehlbildungen entschlüsselt. Die Autor*innen einer im [...]
Das PCSK9-Gen mittels epigenetischer Editierung stummzuschalten könnte einen neuen, vielversprechenden künftigen Ansatz zur Behandlung von Hypercholesterinämie darstellen. In Nature Medicine [...]
Neue Hinweise darauf, welche essenzielle Rolle das Protein Onkostatin M (OSM) in der Blutbildung beim Menschen spielt, liefert eine im Journal of Clinical Investigation publizierte Studie. Dabei [...]
Forschende haben das Protein IL-23R als einen Biomarker der Alterung und zellulären Seneszenz und einen möglichen Angriffspunkt für künftige neue Strategien zur Behandlung von altersbedingten [...]
Eine maßgebliche, bislang unbekannte Rolle des PNUTS-Komplexes in der Transkription von Genen durch die RNA-Polymerase II konnten Forschende jetzt aufdecken. Über den neuen, für die Genexpression [...]
Fehler, die durch die DNA-Polymerase ε (POLE) bei der DNA-Replikation gemacht werden, tragen wesentlich zur Entstehung von C>T-Mutationen in methylierten CpG-Dinukleotiden bei. Wie eine in [...]
Das Zentromerprotein A, CENPA, bindet an epigenetisch modifizierte zentromerische RNA und begünstigt so die Teilung von Krebszellen. Dies beschreibt eine in Cell publizierte Studie und liefert [...]
