Häufige Fragen
Krankheiten, die mehrmals in einer Familie in derselben oder in verschiedenen Generationen vorgekommen sind, legen den Verdacht auf eine Erbkrankheit nahe. Allerdings können Erbkrankheiten auch sporadisch, d.h. nur einmal in einer Familie auftreten. Sie folgen verschiedenen Erbgängen und sind mit unterschiedlichen Wiederholungs- und Erkrankungsrisiken verbunden.
Ein humangenetisches Beratungsgespräch ist freiwillig. Wir empfehlen zum Beispiel eine humangenetische Beratung, wenn eine oder mehrere der folgenden Fragestellungen vorliegen:
- Verdacht auf oder bekannte erblich bedingte Erkrankung in der Familie
- Angeborene Fehlbildungen/Syndrome in der Familie
- Eine unklare Entwicklungsstörung mit und ohne Fehlbildungen bei einem Kind
- Verdacht auf erbliche Krebserkrankungen in der Familie
- Verwandtenehe
- Zwei oder mehr Fehlgeburten ungeklärter Ursache
- Unerfüllter Kinderwunsch vor künstlicher Befruchtung
- Medikamenteneinnahme oder Strahlenbelastung während einer Schwangerschaft zur Abschätzung des teratogenen Risikos
- Fragen zur pränatalen Diagnostik zum Beispiel bei erhöhtem mütterlichen Alter
Wir besprechen zunächst das Anliegen der Ratsuchenden und erheben dann eine ausführliche Krankheits- und Familiengeschichte und erstellen einen Familienstammbaum. Je nach Fragestellung führen unsere Ärztinnen und Ärzte im Rahmen der Beratung eine körperliche Untersuchung durch und empfehlen eventuell zusätzliche Untersuchungen durch Spezialist*innen. Wir erläutern ausführlich die klinischen Aspekte der in Frage stehenden Erkrankung, ihre genetischen Grundlagen und die Möglichkeiten einer genetischen Testung. Für die Beratung ist es hilfreich, wenn wir vorab von den behandelnden Ärzt*innen Vorbefunde und Untersuchungsergebnisse erhalten.
Ein erstes Beratungsgespräch dauert im Allgemeinen eine bis zwei Stunden. Abhängig von der Beratungssituation laden wir die Ratsuchenden zu einem weiteren Beratungstermin ein, etwa um die Ergebnisse einer genetischen Testung zu besprechen. Nach der genetischen Beratung erstellen wir ein schriftliches Gutachten für die behandelnden Ärzt*innen und die Ratsuchenden.
Genetisch bedingte Erkrankungen werden durch Veränderungen in der Erbinformation (DNA, engl. desoxyribonucleic acid) verursacht. So genannte monogene Erkrankungen sind die Folge von Veränderung/en in einem einzelnen Gen. Bei vielen dieser Erkrankungen kennt man die ursächlichen Gene, bei anderen jedoch noch nicht. Ist das ursächliche Gen bekannt, ist es möglich, durch eine spezifische Untersuchung der DNA der betroffenen Person die klinische Verdachtsdiagnose zu bestätigen oder ggf. auszuschließen.
Die genetische Testung ist oft für die richtige Diagnosestellung wichtig, aber auch, um zum Beispiel in betroffenen Familien das spezifische Wiederholungsrisiko für künftige Kinder anzugeben. Sie ermöglicht auch, Personen mit der veränderten Erbanlage vor dem Auftreten von Symptomen (prädiktiv) oder vor der Geburt (pränatal) zu erkennen.
Üblicherweise wird für einen Gentest eine Blutprobe als Untersuchungsmaterial verwendet. Bei der pränatalen Analyse wird die DNA aus Chorionzotten oder angezüchteten Fruchtwasserzellen isoliert. Jede genetische Testung darf nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) nur im Zusammenhang mit einer genetischen Beratung erfolgen.