Genetische Diagnostik
Unser diagnostisches Angebot umfasst molekulargenetische, molekularzytogenetische und zytogenetische Verfahren. Dazu setzen wir modernste Technologien der Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing) in erkrankungsspezifischen Gen-Panels sowie MLPA-Analysen, Array-CGH-Untersuchungen und die klassische Chromosomenanalyse ein.
Unsere Diagnostikleistungen führen wir in Kooperation mit dem Medizinischen Versorgungszentrum der UMG Bereich Humangenetik durch. Die Analysen und Arbeitsschritte in unseren Laboren finden unter kontrollierten und überwachten Bedingungen statt. Wir sind durch die Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS) gemäß DIN EN ISO 15189:2014 im Bereich der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik für die Untersuchungsgebiete „Molekulare Humangenetik“ und „Zytogenetik“ akkreditiert.
Neue Erkenntnisse aus den vielfältigen Forschungsaktivitäten unserer Wissenschaftler*innen lassen wir sinnvoll und zeitnah in die Routinediagnostik einfließen. So erweitert sich unser Leistungsspektrum kontinuierlich und wir können stets genetische Diagnostik auf höchstem technischem Niveau und nach dem aktuellen Wissensstand anbieten.
Molekulargenetische Diagnostik
Ziel der molekulargenetischen Diagnostik ist es, die für eine bestimmte Erkrankung ursächliche Genveränderung nachzuweisen oder auszuschließen.
Mit den Methoden des Next Generation Sequencing (NGS) verfügen wir dazu über eine moderne Technologie, die umfassende und kostengünstige Analysen ermöglicht.
Zytogenetische Diagnostik
In der klassischen zytogenetischen Diagnostik untersuchen wir Chromosomen unter dem Lichtmikroskop auf das Vorhandensein numerischer Veränderungen (Aneuploidien) oder struktureller Auffälligkeiten (z.B. Inversionen, Translokationen, Duplikationen oder Deletionen).
Die Chromosomenanalyse findet nach wie vor Anwendung bei unterschiedlichen Fragestellungen und wird als postnatale oder pränatale Untersuchungsmethode eingesetzt.
Molekularzytogenetische Diagnostik
Durch den Einsatz von hoch auflösenden molekularzytogenetischen Methoden gelingt es, strukturelle Chromosomenveränderungen nachzuweisen, die so klein sind, dass sie in der klassischen lichtmikroskopischen Chromosomenanalyse nicht erkannt werden können. Wir verwenden die Array-CGH (Array-based Comparative Genomic Hybridization)-Analyse zur genomweiten Detektion von submikroskopischen Chromosomenaberrationen wie Mikrodeletionen und –duplikationen.