Biallelische Varianten im WARS1-Gen als Ursache für neurologische Entwicklungsstörung identifiziert

WARS1 ist eines von zahlreichen wichtigen Enzymen, die der Körper benötigt, um Proteine herzustellen. Varianten im WARS1-Gen sind selten, und im Zusammenhang mit einer klinisch heterogenen autosomal-rezessiven Erkrankung wurde WARS1 bislang nur einmal beschrieben. In einer internationalen Studie, an der PD Dr. Barbara Vona, Wissenschaftlerin am Institut für Humangenetik und am Institut für Auditorische Neurowissenschaften der Universitätsmedizin Göttingen, federführend mitgewirkt hat, konnten nun in zwei Familien homozygote WARS1-Varianten identifiziert werden. Die Patient*innen wiesen eine unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung auf. Außerdem beobachteten die Wissenschaftler*innen noch andere variable klinische Merkmale, z.B. eine Hörstörung. In weiteren Untersuchungen erforschten sie die funktionellen Auswirkungen von WARS1-Varianten z.B. im Zebrafischmodell und stellten dabei u.a. fest, dass ein bestimmter Teil des Gens insbesondere für das Gehör wichtig sein könnte. Die genaue Biologie und Funktion von WARS1 ist damit zwar noch nicht endgültig entschlüsselt, doch die im Fachjournal Human Mutation publizierte Studie liefert weitere genetische Belege für die Rolle von WARS1 in der Entstehung einer autosomal-rezessiven neurologischen Entwicklungsstörung.

Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function
Lin SJ, Vona B, Porter HM, Izadi M, Huang K, Lacassie Y, Rosenfeld JA, Khan S, Petree C, Ali TA, Muhammad N, Khan SA, Muhammad N, Liu P, Haymon ML, Rüschendorf F, Kong IK, Schnapp L, Shur N, Chorich L, Layman L, Haaf T, Pourkarimi E, Kim HG, Varshney GK.
Hum Mutat. 2022 Jul 11. doi: 10.1002/humu.24435. Epub ahead of print.

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