Gen des Monats April: CRY1

Das verzögerte Schlafphasensyndrom (delayed sleep phase disorder, DSPD) ist eine häufige Schlafstörung, bei der die Schlafphasen gegenüber dem gewöhnlichen bzw. üblichen Rhythmus regelmäßig nach hinten verschoben sind. Die Betroffenen sind „Nachteulen“: Ihre innere Uhr tickt anders, d.h. sie können am Abend erst spät und nur schlecht einschlafen, es fällt ihnen schwer, zu den üblichen Zeiten am Morgen aufzustehen, und sie sind tagsüber müde.

Wissenschaftler haben nun bei einer Betroffenen eine dominante Variante in cryptochrome circadian clock 1, dem CRY1-Gen, als genetische Ursache des DSPD ermittelt. CRY1 ist ein wesentliches Element des molekularen Uhrwerks, in dem verschiedene Gene agieren und über Rückkopplungsschleifen den endogenen zirkadianen Rhythmus in der Regel mit einer Periodenlänge von etwa 24 Stunden steuern. Wie die Forscher im Fachjournal Cell berichten, bewirkt die nun identifizierte Mutation in CRY1, dass ein hemmender Transkriptionsfaktor mit einer erhöhten Affinität zu den aktivierenden zirkadianen Proteinen Clock und Bmal1 entsteht. Die Steigerung der CRY1-Funktion führt zu einer geringeren Expression der Haupttranskriptionsziele und die Phasen der zirkadianen molekularen Rhythmen werden verlängert.

Das veränderte CRY1-Allel ist in Genomdatenbanken mit einer Häufigkeit von bis zu 0,6 % verzeichnet. Die Wissenschaftler konnten bei der Untersuchung von weiteren Trägern der Variante in unterschiedlichen Familien feststellen, dass diese ebenfalls auffällige Schlafmuster aufwiesen, und kommen zu dem Schluss, dass diese genetische Variante bei einem beträchtlichen Teil der Bevölkerung für Schlafstörungen ursächlich sein dürfte.

Patke A, Murphy PJ, Onat OE, … Young MW. Mutation of the Human Circadian Clock Gene CRY1 in Familial Delayed Sleep Phase Disorder. Cell 2017 Apr 6;169(2):203-215.e13. doi: 10.1016/j.cell.2017.03.027. [Epub ahead of print]

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