Eine postzygotische Variante des FGFR2-Gens wurde als Ursache für eine neurokutane Mosaikerkrankung identifiziert. Wissenschaftler*innen des Instituts für Humangenetik Göttingen entdeckten die Variante als ursächlichen Gendefekt bei einer Patientin mit Hautveränderungen (Naevi), Augenfehlbildungen, Makrozephalie und leichter Entwicklungsverzögerung und zeigten in funktionellen Untersuchungen, dass diese Veränderung zu einer dauerhaften Aktivierung des kodierten Rezeptorproteins führt. Klinisch war bei dem Mädchen zunächst ein Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndroms vermutet worden. Durch die Exomsequenzierung von DNA aus Blut und dem betroffenen Hautgewebe gelang der Nachweis der FGFR2-Variante und damit die molekulare Diagnose. Das FGFR2-Gen sollte daher bei Patient*innen mit unklarer neurokutaner Mosaikerkrankung in der molekulargenetischen Diagnostik berücksichtigt werden.

FGFR2 gehört zur Familie der FGF-Rezeptoren, die Fibroblasten-Wachstumsfaktoren binden. Durch diese Bindung werden verschiedene nachgeschaltete intrazelluläre Signalkaskaden ausgelöst, etwa der Ras/Raf/MAPK- und der PI3K-Akt-Signalweg. FGFRs sind so an vielen elementaren zellulären Vorgängen beteiligt. FGFR2 spielt eine wichtige Rolle in der Embryonalentwicklung und auch im erwachsenen Organismus, etwa bei der Tumorentstehung und in der Gefäßbildung. Heterozygote Keimbahnvarianten im FGFR2-Gen wurden bereits als Ursache für verschiedene autosomal-dominante syndromale Erkrankungen mit Kraniosynostosen (vorzeitige Verknöcherungen der Schädelnähte) und Skelettfehlbildungen beschrieben.

Die Ergebnisse der Studie wurden im Fachjournal Human Genetics veröffentlicht.