Neu identifizierte biallelische Variante in YRDC verursacht Entwicklungsstörung mit Zeichen vorzeitiger Alterung

Neu identifizierte biallelische Variante in YRDC verursacht Entwicklungsstörung mit Zeichen vorzeitiger Alterung

Biallelic variants in YRDC cause a developmental disorder with progeroid features
Schmidt J, Goergens J, Pochechueva T, Kotter A, Schwenzer N, Sitte M, Werner G, Altmüller J, Thiele H, Nürnberg P, Isensee J, Li Y, Müller C, Leube B, Reinhardt HC, Hucho T, Salinas G, Helm M, Jachimowicz RD, Wieczorek D, Kohl T, Lehnart SE, Yigit G, Wollnik B.
Hum Genet. 2021 Sep 20. doi: 10.1007/s00439-021-02347-3. Epub ahead of print.

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