Neu identifizierte biallelische Varianten in MFSD2A erweitern klinisches Spektrum einer sehr seltenen Erkrankung mit Mikrozephalie

Wissenschaftler*innen des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) konnten gemeinsam mit Kolleg*innen des Instituts für Humangenetik in Essen und weiteren Kollaborationspartner*innen zwei bislang nicht beschriebene krankheitsursächliche Varianten im MFSD2A-Gen identifizieren. Das von MFSD2A kodierte Protein ist ein Transmembranmolekül und wird u.a. vom Körper benötigt, damit bestimmte essenzielle Fettsäuren die Blut-Hirn-Schranke passieren können. Das Protein ist z.B. unerlässlich für die frühe Gehirnentwicklung. Mit den zwei schwer betroffenen Patient*innen aus der aktuellen Studie sind nun 30 Personen beschrieben, bei denen homozygote oder compound-heterozygote Varianten des MFSD2A-Gens ein variables Krankheitsbild mit Mikrozephalie, geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerung und – im Falle der neu identifizierten Varianten – Epilepsie verursachen.

Die Ergebnisse der Studie wurden im European Journal of Medical Genetics veröffentlicht.

MFSD2A-associated primary microcephaly – Expanding the clinical and mutational spectrum of this ultra-rare disease
Khuller K, Yigit G, Grijalva CM, Altmüller J, Thiele H, Nürnberg P, Elcioglu NH, Yeter B, Hehr U, Stein A, Della Marina A, Köninger A, Depienne C, Kaiser FJ, Wollnik B, Kuechler A.
Eur J Med Genet. 2021 Aug 13:104310. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104310. Epub ahead of print.

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