Mutationen des TELO2-Gens wurden unlängst als Ursache für ein Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und verschiedenen Fehlbildungen beschrieben, das seither als You-Hoover-Fong-Syndrom bezeichnet wird. Forscher des Instituts für Humangenetik Göttingen konnten nun gemeinsam mit Kooperationspartnern aus Dänemark zwei neue, krankheitsassoziierte, compound-heterozygote TELO2-Mutationen in einer Familie identifizieren und auch das klinische Spektrum dieses seltenen Syndroms erweitern. Die Indexpatientin ihrer Studie wies eine schwerere Ausprägung des Syndroms als die bisher beschriebenen sechs Patienten auf und hatte außerdem Augenauffälligkeiten, eine beidseitige Schwerhörigkeit, eine Nierenfehlbildung und Krampfanfälle. Die Studie wurde im Fachmagazin Molecular Genetics and Genomic Medicine veröffentlicht.

Novel compound heterozygous mutations in TELO2 in a patient with severe expression of You-Hoover-Fong syndrome
Moosa S, Altmüller J, Lyngbye T, Christensen R, Li Y, Nürnberg P, Yigit G, Vogel I and Wollnik B
Mol Genet Genomic Med 2017; doi:10.1002/mgg3.287