Zellmodelle und therapeutische Perspektiven für die hypertrophe Kardiomyopathie

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) stellt eine der häufigsten erblichen Herzerkrankungen dar. Durch eine Verdickung des Herzmuskels kann es dabei zur Beeinträchtigung der Leistung des Herzens kommen. Als genetische Ursachen der HCM sind bereits mehrere hundert Varianten in über 20 Genen beschrieben. Im Zuge der modernen molekulargenetischen Diagnostik liefern Analysen mittels Hochdurchsatzsequenzierung zunehmend bislang unbekannte Varianten als mögliche weitere genetische Faktoren der Erkrankung. Diese Varianten hinsichtlich ihrer Pathogenität zu beurteilen ist oft schwierig. Ein in der Fachzeitschrift Medizinische Genetik publizierter Übersichtsartikel beschreibt, welche Bedeutung neue auf Zell- und Gewebemodellen basierende Ansätze für die Identifizierung HCM-verursachender Genvarianten und für die weitere Erforschung von Herzmuskelzellen haben. Die Autoren zeigen außerdem auf, welches Potenzial diese Modelle, auch im Verbund mit der Genomeditierung, für die Entwicklung künftiger neuartiger Behandlungsstrategien besitzen.

Cellular models and therapeutic perspectives in hypertrophic cardiomyopathy
Yigit G, Wollnik B.
Medizinische Genetik. 2021;33(3): 235-243.

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