Eine seltene Mutation im RABL3-Gen wird in einer aktuellen Studie mit der Entstehung von Bauchspeicheldrüsenkrebs beim Menschen in Verbindung gebracht: US-amerikanische und australische [...]
Eine Mutation des ARAF-Gens entdeckten US-amerikanische Wissenschaftler als Ursache für eine äußerst seltene und komplexe Fehlbildung des Lymphgefäßsystems und sie nutzten diese [...]
Das vom RFC1-Gen kodierte Protein replication factor C subunit 1 (RFC1) stellt die größte von fünf Untereinheiten des RFC-Proteinkomplexes dar. Er lädt während der DNA-Replikation das ringförmige [...]
Das vom RRAS2-Gen kodierte Protein ist eine ubiquitär exprimierte kleine GTPase, die eine wichtige Funktion bei der Weiterleitung von Signalen in der Zelle erfüllt. Störungen in Signalkaskaden, [...]
Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R) gehört zur Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren, die wesentlich an der Signalverarbeitung und -weiterleitung in unseren Zellen beteiligt sind. MC4R wird [...]
Die Haftung von Zellen aneinander ist eine grundlegende Voraussetzung für den Aufbau multizellulärer Strukturen und wird durch bestimmte Adhäsionsmoleküle ermöglicht. Die große Familie der [...]
Die aus einer doppelschichtigen Membran bestehende Hülle des Zellkerns trennt das Kernplasma vom Zytoplasma. In der inneren Kernmembran sind zahlreiche Proteine verankert, die mit der Kernlamina [...]
Das vom DEGS1-Gen kodierte Protein Delta(4)-Dihydroceramid-Desaturase ist ein Katalysator in der Synthese von Ceramid, einem der wichtigsten Sphingolipide. Sphingolipide sind Grundbausteine [...]
Veränderungen des LZTR1-Gens spielen bei verschiedenen Krebserkrankungen eine Rolle und sowohl autosomal-dominante als auch autosomal-rezessive Mutationen können das Noonan-Syndrom verursachen. [...]
Die DNA-Methylierung ist ein wesentlicher Mechanismus zur Regulation der Genexpression. Spezielle Enzyme, die DNA-Methyltransferasen, sorgen dafür, dass Methylgruppen an spezifische Nukleotide [...]
