Eine in Science publizierte Studie bestimmt erstmals systematisch die funktionellen Auswirkungen von nahezu allen ca. 17.000 möglichen Missense-Varianten des LDLR-Gens. Die von einem [...]
Ein gentherapeutischer Ansatz mittels CRISPR-Aktivierung (CRISPRa) erwies sich in einer kürzlich in Nature veröffentlichten Studie als eine viel versprechende Strategie zur Behandlung von [...]
TGDS agiert als „Rettungsmolekül“ im Zuckerstoffwechsel – diese bislang unbekannte physiologische Rolle des Enzyms Deox-TDP-D-Glukose-4,6-Dehydratase beschreiben Forschende nun in Nature. In [...]
APOE ist nicht nur ein bekanntes Risikogen für Alzheimer, sondern vor allem ein wichtiger Regulator des Immunsystems – dies beschreibt eine in Nature Medicine publizierte Studie. Apolipoprotein E [...]
Die vom ATM-Gen kodierte Serin-Proteinkinase ATM spielt eine zentrale Rolle in der Regulation der zelleigenen Mechanismen zur Reparatur von DNA-Schädigungen, und Mutationen in ATM verursachen [...]
