De-novo-Varianten des KDM2A-Gens führen zu einer syndromalen neurologischen Entwicklungsstörung. Wissenschaftler*innen identifizierten krankheitsverursachende Missense-Varianten und Varianten mit [...]
Bi-allelische Varianten im PRMT9-Gen, die zu einem Funktionsverlust des kodierten Proteins führen, verursachen eine autosomal‑rezessiv vererbte neurologische Entwicklungsstörung. Eine aktuelle, [...]
Eine in Science publizierte Studie bestimmt erstmals systematisch die funktionellen Auswirkungen von nahezu allen ca. 17.000 möglichen Missense-Varianten des LDLR-Gens. Die von einem [...]
Ein gentherapeutischer Ansatz mittels CRISPR-Aktivierung (CRISPRa) erwies sich in einer kürzlich in Nature veröffentlichten Studie als eine viel versprechende Strategie zur Behandlung von [...]
TGDS agiert als „Rettungsmolekül“ im Zuckerstoffwechsel – diese bislang unbekannte physiologische Rolle des Enzyms Deox-TDP-D-Glukose-4,6-Dehydratase beschreiben Forschende nun in Nature. In [...]
