Forschende korrigierten mittels Genomeditierung in einem Mausmodell CHD3-Genvarianten, die beim Menschen eine seltene neurologische Entwicklungsstörung verursachen, und konnten damit [...]
Varianten im RNU4-2-Gen stellen eine bislang unbekannte Ursache für eine autosomal-dominante Form der erblichen Augenerkrankung Retinitis pigmentosa (RP) dar. Wie eine in Nature Genetics [...]
De-novo-Varianten des KDM2A-Gens führen zu einer syndromalen neurologischen Entwicklungsstörung. Wissenschaftler*innen identifizierten krankheitsverursachende Missense-Varianten und Varianten mit [...]
Bi-allelische Varianten im PRMT9-Gen, die zu einem Funktionsverlust des kodierten Proteins führen, verursachen eine autosomal‑rezessiv vererbte neurologische Entwicklungsstörung. Eine aktuelle, [...]
Eine in Science publizierte Studie bestimmt erstmals systematisch die funktionellen Auswirkungen von nahezu allen ca. 17.000 möglichen Missense-Varianten des LDLR-Gens. Die von einem [...]
