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Das Akronym CAGSSS fasst ein Syndrom zusammen, das mit Katarakten, Wachstumshormonmangel, sensorischer Neuropathie, Schwerhörigkeit und Skelettdysplasien einhergeht. Es handelt sich um eine sehr [...]

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine gut beschriebene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit zahlreichen angeborenen Fehlbildungen, zu denen u.a. auch eine postaxiale Polydaktylie und die [...]

Die Dowling-Degos-Erkrankung ist eine Pigmentierungsstörung der Haut, die durch das Auftreten kleiner dunkelbrauner, teilweise hyperkeratotischer Flecken und Papeln an bestimmten Stellen des [...]