Neues Gen-Panel zur Diagnostik der hereditären spastischen Spinalparalysen

Die hereditären spastischen Spinalparalysen (HSPs) stellen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, denen die klinische Symptomatik einer (häufig [...]

Gen des Monats April: EPO

Wissenschaftler aus Norwegen und der Schweiz entschlüsselten erstmals eine Mutation im Erythropoetin-kodierenden Gen EPO als Ursache für eine autosomal-dominant vererbte Erythrozytose, von der [...]