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Aktuelles

Home » Aktuelles
By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 9. April 2025

Neu identifizierte heterozygote trunkierende SEC24C-Varianten beeinträchtigen Proteintransport und Glykosylierung und verursachen bislang unbeschriebenes Syndrom mit Epilepsie, Katarakten und Blutbildungsstörung

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 17. März 2025

InsightRP2: Erstes globales Patient*innenregister für RP2-assoziierte Retinitis pigmentosa startet an der UMG

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By KB
In Aktuelles, Veranstaltungen
Posted 11. Februar 2025

„Symetrics – machine learning algorithm to detect deleterious synonymous variants”, Vortrag am 25.02.2025

Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält PD Dr. Diana Le Duc, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig, einen Vortrag zum Thema „Symetrics – [...]

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By KB
In Aktuelles, Institut
Posted 5. Dezember 2024

Zentrum für Seltene Hörstörungen an der UMG gegründet

Die Universitätsmedizin Göttingen (UMG) hat ein neues Zentrum für Seltene Hörstörungen etabliert, in dem Kliniker*innen und Wissenschaftler*innen fachübergreifend zusammenarbeiten, um Betroffene [...]

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 19. November 2024

Zweites Register für Patient*innen mit Schwerhörigkeit aufgrund von CABP2 (DFNB93)-Varianten

Aufbauend auf dem Erfolg des Ende 2023 eingerichteten ersten Patient*innenregisters für isolierte Schwerhörigkeit aufgrund von Otoferlin-bedingter Schwerhörigkeit freuen wir uns über den Start [...]

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By KB
In Aktuelles, Veranstaltungen
Posted 17. April 2024

„Herz & Hirn – gemeinsam verstehen“: Ausstellung des Göttinger Exzellenzclusters MBExC

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 9. April 2024

Genomische Baustellen: Wie altert unsere DNA?

Unser genetisches Grundgerüst, die DNA, wird permanent durch Umweltfaktoren und zelleigene Prozesse bedroht, wobei Schäden sich ansammeln und zu Krankheiten wie Krebs und Herzerkrankungen führen [...]

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In Aktuelles, Forschung
Posted 8. Februar 2024

Aktivierende FGFR2-Variante als Ursache für neurokutanes Syndrom in Mosaikform identifiziert

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By KB
In Aktuelles, Institut
Posted 18. Dezember 2023

Erstes Register für Patient*innen mit Hörstörung durch Otoferlin-Varianten

Patient*innen mit Hörstörung, bei denen Varianten im Otoferlin-Gen (OTOF) als Krankheitsursache nachgewiesen wurden, haben nun die Möglichkeit, sich in einer speziellen Datenbank an der [...]

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 1. September 2023

Homozygote AXIN1-Varianten beeinflussen die Knochenhomöostase und verursachen eine bislang unbeschriebene seltene Skeletterkrankung

Angeborene seltene Skeletterkrankungen sind Entwicklungs- und Wachstumsstörungen des Knochen- und Knorpelgewebes. Meist durch genetische Veränderungen verursacht, manifestieren sich diese [...]

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Institut für Humangenetik
der Universitätsmedizin Göttingen

Direktor: Prof. Dr. med. Bernd Wollnik
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
Tel. 0551-39-60606
Fax 0551-39-69303

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