Eine postzygotische Variante des FGFR2-Gens wurde als Ursache für eine neurokutane Mosaikerkrankung identifiziert. Wissenschaftler*innen des Instituts für Humangenetik Göttingen entdeckten die [...]
Die Identifizierung von biallelischen Varianten des CCR2-Gens und anschließende funktionelle Analysen lieferten Hinweise auf einen bislang nicht beschriebenen Mechanismus, der zur Entstehung [...]
Über die Identifizierung krankheitsverursachender De-novo-Missense-Varianten des U2AF2-Gens bei Patient*innen mit neurologischer Entwicklungsstörung konnten Wissenschaftler*innen neue [...]
Mit Hilfe einer speziellen Filterstrategie zur Analyse von Genomdaten identifizierten Wissenschaftler*innen extrem seltene krankheitsverursachende Varianten des SMAD4-Gens. Dazu entwickelten sie [...]
Somatische Mutationen des SLC30A1-Gens verursachen durch Veränderungen in der zellulären Zinkhomöostase einen primären Hyperaldosteronismus. Dies fanden die Autor*innen einer im Fachjournal [...]
Ein erstmals beschriebenes spezifisches Krankheitsbild einer Skeletterkrankung mit pathologischer Vermehrung des Knochengewebes und Hüftdysplasie wird durch homozygote trunkierende Varianten des [...]
Das vom RHNO1-Gen kodierte Protein RHINO besitzt eine bislang unbekannte Funktion in der Reparatur von DNA-Schäden. Eine in Science publizierte Studie zeigt, dass RHINO maßgeblich an der [...]
Biallelische Missense-Varianten des ERI1-Gens führen zu einer Störung der Ribosomenbiogenese und verursachen so eine spezifische, bislang nicht beschriebene Form einer Knochen- und [...]
Der für das Fragile-X-Syndrom (FraX) ursächliche Defekt des FMR1-Gens lässt sich möglicherweise mit Hilfe zelleigener Mechanismen zur DNA-Reparatur korrigieren. Dies beschreiben [...]
Heterozygote Varianten des POLR1A-Gens, die zu einer eingeschränkten Proteinfunktion führen, verursachen ein variableres Krankheitsbild als bislang bekannt. Eine im American Journal of Human [...]
