Mit Hilfe einer speziellen Filterstrategie zur Analyse von Genomdaten identifizierten Wissenschaftler*innen extrem seltene krankheitsverursachende Varianten des SMAD4-Gens. Dazu entwickelten sie [...]
Somatische Mutationen des SLC30A1-Gens verursachen durch Veränderungen in der zellulären Zinkhomöostase einen primären Hyperaldosteronismus. Dies fanden die Autor*innen einer im Fachjournal [...]
Ein erstmals beschriebenes spezifisches Krankheitsbild einer Skeletterkrankung mit pathologischer Vermehrung des Knochengewebes und Hüftdysplasie wird durch homozygote trunkierende Varianten des [...]
Das vom RHNO1-Gen kodierte Protein RHINO besitzt eine bislang unbekannte Funktion in der Reparatur von DNA-Schäden. Eine in Science publizierte Studie zeigt, dass RHINO maßgeblich an der [...]
Biallelische Missense-Varianten des ERI1-Gens führen zu einer Störung der Ribosomenbiogenese und verursachen so eine spezifische, bislang nicht beschriebene Form einer Knochen- und [...]
Der für das Fragile-X-Syndrom (FraX) ursächliche Defekt des FMR1-Gens lässt sich möglicherweise mit Hilfe zelleigener Mechanismen zur DNA-Reparatur korrigieren. Dies beschreiben [...]
Heterozygote Varianten des POLR1A-Gens, die zu einer eingeschränkten Proteinfunktion führen, verursachen ein variableres Krankheitsbild als bislang bekannt. Eine im American Journal of Human [...]
Die Rolle des DYRK1A-Gens könnte Ansatzpunkt für eine zielgerichtete Beeinflussung der genomischen Instabilität darstellen. DYRK1A kodiert für das Protein dual specificity tyrosine [...]
Spezielle heterozygote Varianten des HMGB1-Gens verursachen eine äußerst seltene angeborene Erkrankung, die vor allem durch charakteristische Gliedmaßenfehlbildungen (u.a. verkürzte oder [...]
Eine tief intronisch gelegene GAA-Repeat-Expansion im FGF14-Gen verursacht eine im Erwachsenenalter auftretende Form der zerebellären Ataxie. In einer im New England Journal of Medicine [...]
