Eine Variante des LZTFL1-Gens könnte das Risiko, an einer Covid-19-Infektion zu versterben, verdoppeln. Zu diesem Ergebnis gelangen britische Wissenschaftler*innen der Universität Oxford. Sie [...]
Varianten im ONECUT1-Gen verursachen sowohl dominante als auch rezessive Formen des monogenen Diabetes mellitus und spielen auch eine Rolle in der Entwicklung der multifaktoriellen Form der [...]
Aminoacyl-tRNA-Synthetasen spielen für die Proteinbiosynthese eine wesentliche Rolle. Sie sind zum einen dafür zuständig, die verschiedenen Transfer-RNAs (tRNAs) abhängig von ihrer Sequenz mit [...]
Mittels Genschere und Genomeditierung soll ein neuartiger Therapieansatz das TTR-Gen dauerhaft und wirksam ausschalten, um eine seltene Erbkrankheit, die hereditäre Transthyretin-Amyloidose, zu [...]
Als erstes Mitglied der Proteinfamilie der geclusterten Protocadherine wird PCDHGC4 mit einer erblichen Erkrankung beim Menschen in Verbindung gebracht. Bei 19 Patient*innen aus 9 Familien [...]
Autosomal dominante und rezessive Varianten des CLCN3-Gens verursachen neurologische Entwicklungsstörungen. Wissenschaftler*innen einer internationalen Forschungskollaboration untersuchten [...]
Das vom CHD6-Gen kodierte chromodomain-helicase-DNA-binding protein 6 ist ein so genannter Chromatin-Remodeller. Diese Proteine verändern die Struktur des Chromatins in der Zelle und beeinflussen [...]
Mit Hilfe eines auf maschinellem Lernen basierten Verfahrens zeigen Wissenschaftler*innen in einer aktuellen Studie, dass Varianten des SRCAP-Gens je nach Mutationsort nicht nur für das [...]
Mutationen im SYK-Gen sind verantwortlich für einen erstmals beschriebenen schweren Immundefekt mit chronischen Entzündungen von Darm, Leber, Haut, Gelenken und Nervensystem sowie einer [...]
Eine Fehlregulation des EN1-Gens (engrailed-1), verursacht durch einen ganz besonderen genetischen Mechanismus, führt zu einer seltenen angeborenen Erkrankung mit schweren [...]
