Genetische Ursache für Mosaikerkrankung gefunden

Göttinger Forscher haben die genetische Ursache für ein außergewöhnliches Krankheitsbild ermittelt: Ihre Patientin, die sie gemeinsam mit Kollaborationspartnern der Universität Köln untersuchten, [...]

„New insights into the genetics of selected skeletal malformation syndromes“, Vortrag am 14.01.2020

Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält Frau Dr. Nadja Ehmke, Institute of Medical Genetics and Human Genetics, Charité – Universitätsmedizin Berlin, einen [...]

Gen des Monats Dezember: RHOA

Eine postzygotische Mutation des RHOA-Gens wurde als genetische Ursache für eine spezifische Mosaikerkrankung beim Menschen ermittelt. RHOA gehört zur Rho-Familie der GTPasen, die an einer ganzen [...]