Forschende entwickelten erstmals eine spezifische, personalisierte Gentherapie für ein Neugeborenes mit einer seltenen und lebensbedrohlichen Harnstoffwechselstörung. Bei dem Jungen waren [...]
SLC7A11 ermöglicht einen langsamen Protonen-Ausstrom aus Lysosomen und ist so maßgeblich daran beteiligt, das benötigte saure Milieu in diesen Zellorganellen aufrechtzuerhalten. Wie die [...]
Forschende haben erstmals ein durch Varianten des MED16-Gens bedingtes Krankheitsbild mit neurologischer Entwicklungsstörung und angeborenen Fehlbildungen entschlüsselt. Die Autor*innen einer im [...]
Das PCSK9-Gen mittels epigenetischer Editierung stummzuschalten könnte einen neuen, vielversprechenden künftigen Ansatz zur Behandlung von Hypercholesterinämie darstellen. In Nature Medicine [...]
Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält PD Dr. Diana Le Duc, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig, einen Vortrag zum Thema „Symetrics – [...]
Neue Hinweise darauf, welche essenzielle Rolle das Protein Onkostatin M (OSM) in der Blutbildung beim Menschen spielt, liefert eine im Journal of Clinical Investigation publizierte Studie. Dabei [...]
Forschende haben das Protein IL-23R als einen Biomarker der Alterung und zellulären Seneszenz und einen möglichen Angriffspunkt für künftige neue Strategien zur Behandlung von altersbedingten [...]
