Bi-allelische Varianten im PRMT9-Gen, die zu einem Funktionsverlust des kodierten Proteins führen, verursachen eine autosomal‑rezessiv vererbte neurologische Entwicklungsstörung. Eine aktuelle, [...]
Eine in Science publizierte Studie bestimmt erstmals systematisch die funktionellen Auswirkungen von nahezu allen ca. 17.000 möglichen Missense-Varianten des LDLR-Gens. Die von einem [...]
Ein gentherapeutischer Ansatz mittels CRISPR-Aktivierung (CRISPRa) erwies sich in einer kürzlich in Nature veröffentlichten Studie als eine viel versprechende Strategie zur Behandlung von [...]
TGDS agiert als „Rettungsmolekül“ im Zuckerstoffwechsel – diese bislang unbekannte physiologische Rolle des Enzyms Deox-TDP-D-Glukose-4,6-Dehydratase beschreiben Forschende nun in Nature. In [...]
APOE ist nicht nur ein bekanntes Risikogen für Alzheimer, sondern vor allem ein wichtiger Regulator des Immunsystems – dies beschreibt eine in Nature Medicine publizierte Studie. Apolipoprotein E [...]
MoReHealth Niedersachsen ist ein innovatives Forschungsprojekt, das neueste MultiOmics-Forschung – also die gleichzeitige Analyse und Interpretation unterschiedlicher biologischer Ebenen wie DNA, [...]
Die vom ATM-Gen kodierte Serin-Proteinkinase ATM spielt eine zentrale Rolle in der Regulation der zelleigenen Mechanismen zur Reparatur von DNA-Schädigungen, und Mutationen in ATM verursachen [...]
Das Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen nimmt am bundesweiten Modellvorhaben zur Genomsequenzierung teil, das vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) initiiert wurde. [...]
Forschende entwickelten erstmals eine spezifische, personalisierte Gentherapie für ein Neugeborenes mit einer seltenen und lebensbedrohlichen Harnstoffwechselstörung. Bei dem Jungen waren [...]
