Mutationen in SLC25A24 verursachen progeroides Fehlbildungssyndrom

In einer internationalen Zusammenarbeit konnten Wissenschaftler erstmals De-novo-Mutationen des SLC25A24-Gens als Ursache des so genannten Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndroms (GCMS) bei fünf [...]

Gen des Monats Oktober: PRKCE

Das PRKCE-Gen kodiert für das Enzym Proteinkinase C-Epsilon, ein Mitglied der Familie der Proteinkinasen, das wichtige Proteine aktiviert, die für zelluläre Funktionen wie Wachstum, [...]