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Forschung

Home » Aktuelles » Forschung
By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 9. April 2025

Neu identifizierte heterozygote trunkierende SEC24C-Varianten beeinträchtigen Proteintransport und Glykosylierung und verursachen bislang unbeschriebenes Syndrom mit Epilepsie, Katarakten und Blutbildungsstörung

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 17. März 2025

InsightRP2: Erstes globales Patient*innenregister für RP2-assoziierte Retinitis pigmentosa startet an der UMG

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 19. November 2024

Zweites Register für Patient*innen mit Schwerhörigkeit aufgrund von CABP2 (DFNB93)-Varianten

Aufbauend auf dem Erfolg des Ende 2023 eingerichteten ersten Patient*innenregisters für isolierte Schwerhörigkeit aufgrund von Otoferlin-bedingter Schwerhörigkeit freuen wir uns über den Start [...]

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 9. April 2024

Genomische Baustellen: Wie altert unsere DNA?

Unser genetisches Grundgerüst, die DNA, wird permanent durch Umweltfaktoren und zelleigene Prozesse bedroht, wobei Schäden sich ansammeln und zu Krankheiten wie Krebs und Herzerkrankungen führen [...]

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 8. Februar 2024

Aktivierende FGFR2-Variante als Ursache für neurokutanes Syndrom in Mosaikform identifiziert

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 1. September 2023

Homozygote AXIN1-Varianten beeinflussen die Knochenhomöostase und verursachen eine bislang unbeschriebene seltene Skeletterkrankung

Angeborene seltene Skeletterkrankungen sind Entwicklungs- und Wachstumsstörungen des Knochen- und Knorpelgewebes. Meist durch genetische Veränderungen verursacht, manifestieren sich diese [...]

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 23. März 2023

Biallelische trunkierende Varianten des FILIP1-Gens verursachen neues Krankheitsbild mit Arthrogryposis und Mikrozephalie

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 10. Januar 2023

Zelluläre Seneszenz wirkt günstig auf zellmechanische Faktoren in der Regeneration von Geweben

Neue Erkenntnisse, wie seneszente Zellen nicht nur über die Ausschüttung von Botenstoffen, sondern auch durch zellmechanische Effekte eine Rolle in Wundheilungsprozessen spielen, liefert eine [...]

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By KB
In Aktuelles, Forschung, Institut
Posted 3. Januar 2023

Über kurz oder lang …

müssen wir uns alle mit dem Altern befassen. Im Faktor-Magazin (www.faktor-magazin.de) beschreiben wir, wie die Wissenschaftler*innen am Institut für Humangenetik die molekularen Mechanismen der [...]

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 24. November 2022

Erstmals pathogene Mosaik-Variante des STAG2-Gens identifiziert: Neue Einblicke in eine assoziierte seltene Erkrankung

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Institut für Humangenetik
der Universitätsmedizin Göttingen

Direktor: Prof. Dr. med. Bernd Wollnik
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
Tel. 0551-39-60606
Fax 0551-39-69303

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