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Aktuelles

Home » Aktuelles » Seite 2
By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 23. März 2023

Biallelische trunkierende Varianten des FILIP1-Gens verursachen neues Krankheitsbild mit Arthrogryposis und Mikrozephalie

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 10. Januar 2023

Zelluläre Seneszenz wirkt günstig auf zellmechanische Faktoren in der Regeneration von Geweben

Neue Erkenntnisse, wie seneszente Zellen nicht nur über die Ausschüttung von Botenstoffen, sondern auch durch zellmechanische Effekte eine Rolle in Wundheilungsprozessen spielen, liefert eine [...]

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By KB
In Aktuelles, Forschung, Institut
Posted 3. Januar 2023

Über kurz oder lang …

müssen wir uns alle mit dem Altern befassen. Im Faktor-Magazin (www.faktor-magazin.de) beschreiben wir, wie die Wissenschaftler*innen am Institut für Humangenetik die molekularen Mechanismen der [...]

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 24. November 2022

Erstmals pathogene Mosaik-Variante des STAG2-Gens identifiziert: Neue Einblicke in eine assoziierte seltene Erkrankung

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 29. Juli 2022

Biallelische Varianten im WARS1-Gen als Ursache für neurologische Entwicklungsstörung identifiziert

WARS1 ist eines von zahlreichen wichtigen Enzymen, die der Körper benötigt, um Proteine herzustellen. Varianten im WARS1-Gen sind selten, und im Zusammenhang mit einer klinisch heterogenen [...]

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 20. Juli 2022

Neu identifizierte biallelische Varianten in tRNA-Synthetasen lassen assoziiertes Krankheitsspektrum erkennen

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 17. Juni 2022

Molekulare Diagnose des sehr seltenen Proteus-Syndroms erweitert Krankheitsbild

Am Institut für Humangenetik der UMG konnte bei einer jungen Patientin der klinische Verdacht auf ein Proteus-Syndrom gestellt und mittels molekulargenetischer Analysen bestätigt werden. Die [...]

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 11. Februar 2022

Erstmals Verknüpfung zwischen BLM-Funktionsverlust und Überexpression von Genen der Condensin-Komplexe festgestellt

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 14. Dezember 2021

Zellmodelle und therapeutische Perspektiven für die hypertrophe Kardiomyopathie

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) stellt eine der häufigsten erblichen Herzerkrankungen dar. Durch eine Verdickung des Herzmuskels kann es dabei zur Beeinträchtigung der Leistung des Herzens [...]

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By KB
In Aktuelles, Forschung
Posted 22. November 2021

Identifizierung von Keimbahnvarianten in Prädispositionsgenen für das kolorektale Karzinom

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Institut für Humangenetik
der Universitätsmedizin Göttingen

Direktor: Prof. Dr. med. Bernd Wollnik
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
Tel. 0551-39-60606
Fax 0551-39-69303

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