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Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen
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Aktuelles

Home » Aktuelles » Seite 5
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In Aktuelles, Forschung
Posted 20. Juni 2019

Einblicke in die molekularen Mechanismen des SPPRS-Syndroms

Eine Studie mit Beteiligung des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) verschafft erstmals Einblicke in die molekularen Mechanismen, die zum so genannten [...]

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In Aktuelles, Forschung
Posted 31. Januar 2019

Das Hallermann-Streiff-Syndrom: Immer noch keine molekulare Ursache für dieses sehr bekannte Syndrom gefunden

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes, aber sehr bekanntes, angeborenes Syndrom, dessen genetische Ursache bislang nicht entschlüsselt wurde – trotz intensiver Forschung und [...]

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In Aktuelles, Forschung
Posted 17. Oktober 2018

Altern im Zeitraffer: Biallelische POLR3A-Mutationen verursachen neonatales Progerie-Syndrom

Unter maßgeblicher Beteiligung von Forschern des Instituts für Humangenetik Göttingen konnte eine internationale Kollaboration spezifische Mutationen des POLR3A-Gens als Ursache für das [...]

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In Aktuelles, Forschung
Posted 25. September 2018

Neue DFG-Forschungsgruppe mit Beteiligung des Instituts für Humangenetik erforscht Chromosomeninstabilität

Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) wird eine neue deutschlandweite Forschergruppe fördern, die sich mit dem Thema „Chromosomen-Instabilität: Wechselwirkungen von DNA-Replikationsstress und [...]

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In Aktuelles, Institut
Posted 24. September 2018

Dem Altern auf der Spur

Welche rasante technologische Entwicklung die Humangenetik in den letzten Jahren erfahren hat, wie das Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen diese Fortschritte in eine [...]

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In Aktuelles, Institut
Posted 27. August 2018

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome bei Kindern in Göttingen formal gegründet

Eine interdisziplinäre Sprechstunde, in der Humangenetiker und Kinderärzte gemeinsam Kinder mit unklaren, angeborenen Syndromen untersuchen, um im Team und mit ihrer jeweiligen spezialisierten [...]

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In Aktuelles, Forschung
Posted 21. August 2018

Neue genetische Ursachen für das Bloom-Syndrom identifiziert

In gleich zwei neuen Genen konnte eine internationale Kollaboration, an der auch Wissenschaftler des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen beteiligt waren, ursächliche [...]

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In Aktuelles, Genetische Diagnostik
Posted 24. Mai 2018

Neues Gen-Panel zur Diagnostik der hereditären spastischen Spinalparalysen

Die hereditären spastischen Spinalparalysen (HSPs) stellen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, denen die klinische Symptomatik einer (häufig [...]

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In Aktuelles, Forschung
Posted 25. April 2018

Die wesentliche Rolle eines evolutionär konservierten Ribosomen-Rettungssystems für die epidermale Homöostase

Während der Translation kann eine Reihe von Hindernissen in der mRNA die Ribosomen-Bewegung unterbrechen. Mehrere Studien in Hefe zeigten, dass das evolutionär konservierte Protein Pelota (Pelo) [...]

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In Aktuelles, Veranstaltungen
Posted 28. Februar 2018

Tag der Seltenen Erkrankungen am 28.02.2018

Jedes Jahr am letzten Tag im Februar wird der Tag der Seltenen Erkrankungen begangen, um Menschen mit seltenen Erkrankungen eine Stimme zu geben und Gesellschaft und Politik auf ihre Belange [...]

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Institut für Humangenetik
der Universitätsmedizin Göttingen

Direktor: Prof. Dr. med. Bernd Wollnik
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
Tel. 0551-39-60606
Fax 0551-39-69303

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