Eine Studie mit Beteiligung des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) verschafft erstmals Einblicke in die molekularen Mechanismen, die zum so genannten [...]
Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes, aber sehr bekanntes, angeborenes Syndrom, dessen genetische Ursache bislang nicht entschlüsselt wurde – trotz intensiver Forschung und [...]
Unter maßgeblicher Beteiligung von Forschern des Instituts für Humangenetik Göttingen konnte eine internationale Kollaboration spezifische Mutationen des POLR3A-Gens als Ursache für das [...]
Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) wird eine neue deutschlandweite Forschergruppe fördern, die sich mit dem Thema „Chromosomen-Instabilität: Wechselwirkungen von DNA-Replikationsstress und [...]
Welche rasante technologische Entwicklung die Humangenetik in den letzten Jahren erfahren hat, wie das Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen diese Fortschritte in eine [...]
Eine interdisziplinäre Sprechstunde, in der Humangenetiker und Kinderärzte gemeinsam Kinder mit unklaren, angeborenen Syndromen untersuchen, um im Team und mit ihrer jeweiligen spezialisierten [...]
In gleich zwei neuen Genen konnte eine internationale Kollaboration, an der auch Wissenschaftler des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen beteiligt waren, ursächliche [...]
Die hereditären spastischen Spinalparalysen (HSPs) stellen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, denen die klinische Symptomatik einer (häufig [...]
Während der Translation kann eine Reihe von Hindernissen in der mRNA die Ribosomen-Bewegung unterbrechen. Mehrere Studien in Hefe zeigten, dass das evolutionär konservierte Protein Pelota (Pelo) [...]
Jedes Jahr am letzten Tag im Februar wird der Tag der Seltenen Erkrankungen begangen, um Menschen mit seltenen Erkrankungen eine Stimme zu geben und Gesellschaft und Politik auf ihre Belange [...]