Aktuelles

Das Anfang des Jahres gegründete Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) ist nun online unter http://zseg.uni-goettingen.de/. Die neue Internetpräsenz gibt Patienten, Angehörigen und [...]

Mutationen des TELO2-Gens wurden unlängst als Ursache für ein Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und verschiedenen Fehlbildungen beschrieben, das seither als [...]

Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom (WRS) ist eine neonatale progeroide Erkrankung und klinisch nicht leicht zu diagnostizieren. Das sehr seltene Syndrom zeichnet sich durch Kleinwuchs, [...]

Frau Dr. med. Nina Bögershausen vom Institut für Humangenetik wird mit ihrer Forschungsarbeit zu genetischen und funktionellen Untersuchungen zur Pathogenese seltener angeborener Erkrankungen im [...]

Durch die Zusammenarbeit von Wissenschaftlern aus den Abteilungen Urologie, Experimentelle Endokrinologie, dem Institut für Pathologie und dem Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin [...]

Das Akronym CAGSSS fasst ein Syndrom zusammen, das mit Katarakten, Wachstumshormonmangel, sensorischer Neuropathie, Schwerhörigkeit und Skelettdysplasien einhergeht. Es handelt sich um eine sehr [...]

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine gut beschriebene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit zahlreichen angeborenen Fehlbildungen, zu denen u.a. auch eine postaxiale Polydaktylie und die [...]

Eine Vielzahl von Faktoren arbeiten in der Zelle zusammen, damit bei der Zellteilung das Erbgut der Zelle, die DNA, korrekt vervielfältigt und auf die Tochterzellen verteilt wird. [...]

Es ist eine äußerst seltene, angeborene Erkrankung mit einem besonders markanten Erscheinungsbild: Menschen mit einer sogenannten Arhinie haben keine oder eine nur rudimentär angelegte Nase. Bei [...]