CDK10-Mutationen ursächlich für neues Syndrom mit Kleinwuchs, fazialen Merkmalen, Entwicklungsverzögerung und Wirbelsäulenfehlbildungen

Autosomal rezessive Mutationen des CDK10-Gens wurden erstmalig als Ursache für ein angeborenes Syndrom mit einer Kombination aus ausgeprägtem Kleinwuchs, fazialen Merkmalen, Anomalien der [...]

Mögliche neue Strategie zur wirksameren Therapie des kolorektalen Karzinoms aufgezeigt

Göttinger Wissenschaftler unter der Leitung von Dr. Silke Kaulfuß vom Institut für Humangenetik haben herausgefunden, wie sich die Wirksamkeit der Standardtherapie zur Behandlung des kolorektalen [...]

Göttinger Forscher entschlüsseln wichtige funktionelle Aspekte des Broken-Heart-Syndroms

Es ist eine gar nicht so seltene, akute und lebensbedrohliche Funktionsstörung des Herzens mit ähnlichen Symptomen wie bei einem Herzinfarkt: Das Takotsubo-Syndrom (TTS) wird auch als [...]

Gen(e) des Monats August: Die KEOPS-Komplex-Gene OSGEP, TP53RK, TPRKB und LAGE3

Der so genannte KEOPS-Proteinkomplex hat unterschiedliche Funktionen: Er sorgt u.a. für eine chemische Modifikation der tRNA, die gewährleistet, dass eine korrekte Translation erfolgen kann und [...]