Spezielle heterozygote Varianten des HMGB1-Gens verursachen eine äußerst seltene angeborene Erkrankung, die vor allem durch charakteristische Gliedmaßenfehlbildungen (u.a. verkürzte oder [...]
Eine tief intronisch gelegene GAA-Repeat-Expansion im FGF14-Gen verursacht eine im Erwachsenenalter auftretende Form der zerebellären Ataxie. In einer im New England Journal of Medicine [...]
Neue Erkenntnisse, wie seneszente Zellen nicht nur über die Ausschüttung von Botenstoffen, sondern auch durch zellmechanische Effekte eine Rolle in Wundheilungsprozessen spielen, liefert eine [...]
müssen wir uns alle mit dem Altern befassen. Im Faktor-Magazin (www.faktor-magazin.de) beschreiben wir, wie die Wissenschaftler*innen am Institut für Humangenetik die molekularen Mechanismen der [...]
Dominant oder rezessiv vererbte Varianten des COL7A1-Gens verursachen die schwere Hauterkrankung der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB). Ein gentherapeutischer Ansatz zur Behandlung der DEB [...]
Varianten in einem regulatorischen Bereich des HK1-Gens führen zur seltenen Erkrankung des angeborenen Hyperinsulinismus – dies berichtet eine in Nature Genetics veröffentlichte Studie. [...]
Eine heterozygote Variante im ATP5F1B-Gen wurde bei zwei Säuglingen als ursächlicher Defekt für eine mitochondriale Erkrankung mit Gedeihstörung trotz exzessiver Kalorienzufuhr identifiziert. [...]
Eine gestörte Interaktion zwischen TBX15 und ADAMTS2 während der Embryonalentwicklung vermuten Wissenschaftler*innen als Ursache für eine bislang unbeschriebene Gesichtsschädelfehlbildung. Die [...]