Forschung

In einer internationalen Zusammenarbeit konnten Wissenschaftler erstmals De-novo-Mutationen des SLC25A24-Gens als Ursache des so genannten Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndroms (GCMS) bei fünf [...]

Autosomal rezessive Mutationen des CDK10-Gens wurden erstmalig als Ursache für ein angeborenes Syndrom mit einer Kombination aus ausgeprägtem Kleinwuchs, fazialen Merkmalen, Anomalien der [...]

Göttinger Wissenschaftler unter der Leitung von Dr. Silke Kaulfuß vom Institut für Humangenetik haben herausgefunden, wie sich die Wirksamkeit der Standardtherapie zur Behandlung des kolorektalen [...]

Es ist eine gar nicht so seltene, akute und lebensbedrohliche Funktionsstörung des Herzens mit ähnlichen Symptomen wie bei einem Herzinfarkt: Das Takotsubo-Syndrom (TTS) wird auch als [...]

Mutationen des TELO2-Gens wurden unlängst als Ursache für ein Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und verschiedenen Fehlbildungen beschrieben, das seither als [...]

Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom (WRS) ist eine neonatale progeroide Erkrankung und klinisch nicht leicht zu diagnostizieren. Das sehr seltene Syndrom zeichnet sich durch Kleinwuchs, [...]

Frau Dr. med. Nina Bögershausen vom Institut für Humangenetik wird mit ihrer Forschungsarbeit zu genetischen und funktionellen Untersuchungen zur Pathogenese seltener angeborener Erkrankungen im [...]

Durch die Zusammenarbeit von Wissenschaftlern aus den Abteilungen Urologie, Experimentelle Endokrinologie, dem Institut für Pathologie und dem Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin [...]

Das Akronym CAGSSS fasst ein Syndrom zusammen, das mit Katarakten, Wachstumshormonmangel, sensorischer Neuropathie, Schwerhörigkeit und Skelettdysplasien einhergeht. Es handelt sich um eine sehr [...]

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine gut beschriebene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit zahlreichen angeborenen Fehlbildungen, zu denen u.a. auch eine postaxiale Polydaktylie und die [...]